Neurofibromatoze su genetske bolesti koje predisponiraju nastanak tumora živčanog sustava. Postoje dva glavna oblika: neurofibromatoza tip 1 i neurofibromatoza tip 2. Ova se bolest ne može liječiti. Liječe se samo komplikacije.

Definicija

Neurofibromatoza je jedna od najčešćih genetskih bolesti. Autosomno dominantno naslijeđeni, predisponiraju nastanku tumora živčanog sustava. 

Postoje dva glavna oblika: neurofibromatoza tipa 1 (NF1) koja se također naziva Von Recklinghausenova bolest i neurofibromatoza tipa 2 koja se naziva neurofibromatoza s bilateralnim akustičnim neuromom. Ozbiljnost ove dvije bolesti uvelike varira. To su progresivne bolesti. 

Uzroci 

Neurofibromatoza tipa 1 je genetska bolest. Odgovorni gen, NF1, smješten na kromosomu 17, mijenja proizvodnju neurofibromina. U nedostatku ovog proteina nastaju tumori, najčešće benigni. 

U 50% slučajeva gen dolazi od roditelja koji je zahvaćen bolešću. U drugoj polovici slučajeva neurofibromatoza tipa 1 je posljedica spontane genetske mutacije. 

Neurofibromatoza tipa 2 je genetska bolest. To je zbog promjene gena za supresor tumora koji nosi kromosom 22.

Dijagnostički 

Dijagnoza neurofibromatoze je klinička.

Dijagnoza neurofibromatoze tipa 1 postavlja se kada su prisutna 2 od sljedeća znaka: najmanje šest café-au-lait mrlja većeg od 5 mm u najvećem promjeru kod osoba prije puberteta i više od 15 mm u pubertetskih osoba , najmanje dva neurofibroma (benigni nekancerozni tumori) bilo kojeg tipa ili pleksiformni neurofibrom, aksilarne ili ingvinalne lentigine (pjege), optički gliom, dva Lischova čvorića, karakteristične koštane lezije kao što je sfenoidna displazija, stanjivanje korteksa dugih kostiju ili bez pseudartroze, srodnik u prvom stupnju s NF1 prema gore navedenim kriterijima.

Dijagnoza neurofibromatoze tipa 2 postavlja se uz prisutnost nekoliko kriterija: prisutnost bilateralnih vestibularnih švanoma (tumora u živcu koji povezuje uho s mozgom) vizualiziranih na magnetskoj rezonanci, jedan od roditelja koji boluje od NF2 i jednostrani vestibularni tumor ili dva od sljedećeg: neurofibrom; meningiom; glioma;

schwannoma (tumori Schwannovih stanica koji okružuju živac; juvenilna katarakta.

Zabrinuti ljudi 

Gotovo 25 ljudi u Francuskoj ima neurofibromatozu. Neurofibromatoza tipa 000 predstavlja 1% neurofibromatoze i odgovara najčešćoj autosomno dominantnoj bolesti s incidencijom od 95/1 do 3 rođenja. Manje uobičajena neurofibromatoza tipa 000 pogađa 3 od 500 ljudi. 

Čimbenici rizika 

Svaki drugi pacijent ima rizik od prenošenja neurofibromatoze tipa 1 ili tipa 2 na svoju djecu. Braća i sestre bolesne osobe imaju jedan od dva rizik da budu pogođeni ako jedan od dva roditelja ima bolest.

Neurofibtomatoza tipa 1 i tipa 2 ne uzrokuje iste simptome. 

Simptomi neurofibromatoze tipa 1

Kožni znakovi 

Najčešći su kožni znakovi: prisutnost café au lait mrlja, svijetlosmeđe boje, zaobljene ili ovalne; lentigine (pjege) ispod pazuha, u pregibu prepona i na vratu, difuznija pigmentacija (tamnija koža); kožni tumori (kožni neurofibromi i potkožni neurofibromi, pleksiformni - mješoviti kožni i subkutani neurofibromi).

Neurološke manifestacije

Ne nalaze se u svih pacijenata. To može biti gliom optičkih puteva, tumori mozga koji mogu biti asimptomatski ili davati znakove kao što su, na primjer, smanjenje vidne oštrine ili izbočenje očne jabučice.

Očni znakovi 

Oni su povezani sa zahvaćenošću oka, kapaka ili orbite. To mogu biti Lischovi čvorići, mali pigmentirani tumori šarenice ili pleksiformni neurofibromi u očnoj duplji. 

Imati veliku lubanju (makrocefalija) prilično je uobičajeno. 

Ostali znakovi neurofibromatoze tipa 1:

• Poteškoće u učenju i kognitivna oštećenja 
• Koštane manifestacije, rijetke
• visceralne manifestacije
• Endokrine manifestacije 
• Vaskularne manifestacije 

Simptomi neurofibromatoze tipa 2 

Izdajnički simptomi često su gubitak sluha, tinitus i vrtoglavica, zbog postojanja akustičnih neuroma. Glavna značajka NF2 je prisutnost bilateralnih vestibularnih Schwannoma. 

Oštećenje oka je uobičajeno. Najčešća abnormalnost oka je rana mrena (juvenilna katarakta). 

Česte su kožne manifestacije: tumor plaka, švanomi perifernih živaca.

Trenutno ne postoje specifični tretmani za neurofibromatozu. Liječenje se sastoji od zbrinjavanja komplikacija. Redovito praćenje u djetinjstvu i odrasloj dobi može otkriti ove komplikacije.

Primjer liječenja komplikacija neurofibromatoze tipa 1: kožni neurofibromi se mogu ukloniti kirurški ili laserom, kemoterapijski tretman je postavljen za liječenje progresivnih glioma optičkih puteva.

Tumori neurofibromatoze tipa 2 liječe se kirurškim zahvatom i terapijom zračenjem. Glavni terapijski ulog je liječenje bilateralnih vestibularnih švanoma i upravljanje rizikom od gluhoće. Implantat moždanog debla rješenje je za rehabilitaciju sluha pacijenata koji su oglušili bolešću.

Neurofibromatoza se ne može spriječiti. Također ne postoji način da se spriječi pojava bolesti kod ljudi kod osoba koje nose gen za neurofibromatozu tipa 1 i tipa 2. Redovitim praćenjem može se otkriti komplikacije za njihovo liječenje. 

Preimplantacijska dijagnoza omogućuje ponovnu implantaciju embrija bez genetskog defekta.