Okulokutani albinizam je skupina nasljednih bolesti karakteriziranih depigmentacijom kože, kose i očiju. Zapravo, prisutnost pigmenta melanina u šarenici i mrežnici znači da je albinizam uvijek popraćen oftalmološkim zahvatom.

Albinizam, što je to?

Definicija albinizma

Okulokutani albinizam je posljedica defekta u proizvodnji pigmenta melanina od strane melanocita, zbog genetske mutacije.

Različite vrste albinizma:

Albinizam tip 1

Oni su rezultat mutacija u genu za enzim tirozinazu koji igra temeljnu ulogu u proizvodnji pigmenta melanocitima.

Albinizam tip 1A

Dolazi do potpunog ukidanja aktivnosti enzima tirozinaze. Pacijenti stoga nemaju pigmenta u koži, kosi i očima od rođenja, što ih čini bijele do bijele kose s crvenim očima (defekt pigmenta u šarenici uzrokuje da se mrežnica vidi kroz crvenu boju)

Albinizam tip 1B

Smanjenje aktivnosti tirozinaze je više ili manje izraženo. Bolesnici pri rođenju nemaju pigmenta u koži i očima, zbog čega su bijeli s crvenim očima, ali se od prvih mjeseci života pojavljuju znakovi stvaranja pigmenta različitog intenziteta na koži i šarenici. (razlikuje se od plave do narančasto-žute). Govorimo o žutom mutantu ili žutom albinizmu.

Albinizam tip 2

Najčešći je albinizam, osobito u Africi. Odgovorni gen je P gen kromosoma 15 koji igra ulogu u transportu tirozina.

Pri rođenju crna djeca imaju bijelu kožu, ali plavu kosu. Kako kosa stari, postaje slamnaste boje, a koža može dobiti pjegice, tamne mrlje ili čak madeže. Šarenice su plave ili žute do svijetlosmeđe.

Albinizam tip 3

Vrlo je rijedak i prisutan samo na crnoj koži. Povezan je s mutacijama u genu koji kodira TRP-I: koža je bijela, šarenice svijetlozeleno-smeđe, a kosa crvena.

Ostali rijetki oblici albinizma

Hermansky-Pudlak sindrom

Mutacijom gena na kromosomu 10 koji kodira protein lizosoma. Ovaj sindrom povezuje albinizam s poremećajima koagulacije, plućnom fibrozom, granulomatoznim kolitisom, zatajenjem bubrega i kardiomiopatijom.

Chediak-Higashijev sindrom

Mutacijom gena na kromosomu 1 koji kodira protein uključen u transport pigmenta. Ovaj sindrom povezuje često umjerenu depigmentaciju, kosu s metalnim "srebrnastim" sivim odsjajem i vrlo povećan rizik od limfoma u adolescenciji.

Griscelli-Pruniérasov sindrom

Mutacijom gena na kromosomu 15 koji kodira protein koji ima ulogu u izbacivanju pigmenta, povezuje umjerenu depigmentaciju kože, srebrnu kosu i česte infekcije kože, ORL i respiratorne infekcije kao i rizik od bolesti krvi. smrtonosna.

Uzroci albinizma

Albinizam je a nasljedna bolest mutacijom gena koji kodira proizvodnju ili isporuku pigmenta kože melanocitima. Koža i integumenti stoga nemaju mogućnost pravilnog pigmentiranja.

Način prijenosa ove mutacije s roditelja na dijete je u većini slučajeva autosomno recesivan, tj. oba roditelja moraju biti nosioci gena koji u njima nije izražen i da se ta dva gena (jedan očinski, drugi majčinski) nalaze. u djetetu.

Svi mi nosimo dva gena, od kojih je jedan dominantan (koji se izražava) a drugi recesivan (koji se ne izražava). Ako recesivni gen ima mutaciju, ona stoga nije izražena u osobi s dominantnim genom koji nije mutiran. S druge strane, tijekom formiranja gameta (spermatozoida u muškaraca i jajnih stanica u žena) polovica gameta nasljeđuje mutirani gen. Ako dvije osobe začnu dijete i nositelji su mutiranog recesivnog gena, tada postoji rizik da dijete potječe od spermija koji nosi mutirani recesivni gen i od jajne stanice koja nosi isti recesivni gen. Kako dijete nema dominantni gen već dva mutirana recesivna gena, ono tada izražava bolest. Ta je vjerojatnost prilično niska, pa obično nema drugih slučajeva albinizma u ostatku obitelji.

Tko je najviše pogođen?

Albinizam može utjecati na bijelu populaciju, ali je češći u Africi na crnoj koži.

Moguća evolucija i komplikacije

Glavni problemi uzrokovani albinizmom su oči i koža. Nema drugih problema s krvlju ili organima osim u vrlo rijetkim sindromima Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi i Griscelli-Prunieras.

Rizik za kožu

Bijelo svjetlo je sastavljeno od nekoliko "sastavljenih" boja koje se "odvajaju" na primjer tijekom formiranja duge. Boja je rezultat svojstva koje molekule imaju da apsorbiraju sve boje svjetlosti osim jedne, na primjer plava apsorbira sve osim plave, što se reflektira na našoj mrežnici. Crna je rezultat apsorpcije svih boja. Crni pigment kože omogućuje apsorpciju boja svjetlosti, ali i posebno ultraljubičastih (UV) koji uzrokuju karcinogeni rizik za kožu. Odsutnost pigmenta koji je posljedica bolesti čini kožu pacijenata “prozirnom” za UV zrake jer ih ništa ne apsorbira i mogu prodrijeti u kožu i oštetiti tamošnje stanice, uzrokujući rizik od raka kože.

Djeca koja pate od albinizma stoga moraju izbjegavati svaki kontakt svoje kože s UV zrakama organizirajući svoje aktivnosti (npr. sportovi u zatvorenom, a ne na otvorenom), nošenjem pokrivača i zaštitne odjeće i proizvoda za sunčanje.

Rizik za oči

Bolesnici s albinizmom nisu slijepi, ali im je oštrina vida, na blizinu i na daljinu, smanjena, ponekad i jako, što zahtijeva nošenje korektivnih leća, najčešće toniranih radi zaštite očiju od sunca jer su i one lišene pigmenta.

Od vrtića se albino dijete koje pati od vidnog deficita postavlja što bliže ploči i po mogućnosti mu pomaže specijalizirani odgojitelj.