Tko god kaže "trisomija" znači "trisomija 21" ili Downov sindrom. Međutim, trisomija je kromosomska abnormalnost ili aneuploidija (abnormalnost u broju kromosoma). Stoga se može odnositi na bilo koji od naša 23 para kromosoma. Kada zahvaća par 21, govorimo o trisomiji 21, najčešćoj. Potonje se u prosjeku opaža tijekom 27 trudnoća od 10.000, prema Visokom zdravstvenom tijelu. Kada je u pitanju par 18, to je trisomija 18. I tako dalje. Trisomija 22 je izuzetno rijetka. Najčešće je neodrživ. Objašnjenja s dr. Valérie Malan, citogenetičarkom na odjelu za histologiju-embriologiju-citogenetiku Neckerske bolnice za bolesnu djecu (APHP).

Trisomija 22 je, kao i druge trisomije, dio obitelji genetskih bolesti.

Procjenjuje se da ljudsko tijelo ima između 10.000 i 100.000 milijardi stanica. Ove stanice su osnovna jedinica živih bića. U svakoj stanici jezgra koja sadrži naše genetsko naslijeđe s 23 para kromosoma. To je, ukupno, 46 ​​kromosoma. O trisomiji govorimo kada jedan od parova nema dva, već tri kromosoma.

“U trisomiji 22 završavamo s kariotipom sa 47 kromosoma, umjesto s 46, s 3 kopije kromosoma 22”, naglašava dr. Malan. “Ova kromosomska anomalija iznimno je rijetka. Manje od 50 slučajeva objavljeno je diljem svijeta. “Za ove kromosomske abnormalnosti se kaže da su” homogene “kada su prisutne u svim stanicama (barem u onima analiziranim u laboratoriju).

Oni su “mozaični” kada se nalaze samo u dijelu stanica. Drugim riječima, stanice sa 47 kromosoma (uključujući 3 kromosoma 22) koegzistiraju sa stanicama s 46 kromosoma (uključujući 2 kromosoma 22).

“Učestalost se povećava s dobi majke. Ovo je glavni poznati čimbenik rizika.

“U velikoj većini slučajeva to će rezultirati pobačajem”, objašnjava dr. Malan. "Kromosomske abnormalnosti uzrok su otprilike 50% spontanih pobačaja koji se događaju tijekom prvog tromjesečja trudnoće", piše Public Health France na svojoj stranici Santepubliquefrance.fr. Zapravo, većina trisomija 22 završava pobačajem jer embrij nije održiv.

“Jedine održive trisomije 22 su one mozaične. Ali ova trisomija dolazi s vrlo ozbiljnim posljedicama. „Intelektualni nedostatak, urođene mane, abnormalnosti kože, itd.“

“Najčešće su osim pobačaja najčešće mozaične trisomije 22. To znači da je kromosomska abnormalnost prisutna samo u dijelu stanica. Ozbiljnost bolesti ovisi o broju stanica s Downovim sindromom i o tome gdje se te stanice nalaze. “Postoje posebni slučajevi Downovog sindroma ograničeni na placentu. U tim slučajevima fetus je neozlijeđen jer abnormalnost zahvaća samo posteljicu. “

“Takozvana homogena trisomija 22 je mnogo rjeđa. To znači da je kromosomska abnormalnost prisutna u svim stanicama. U iznimnim slučajevima kada trudnoća napreduje, preživljavanje do rođenja je vrlo kratko. “

Mozaična trisomija 22 može dovesti do mnogih invaliditeta. Postoji velika varijabilnost simptoma od osobe do osobe.

“Karakterizirana je pre i postnatalnim usporavanjem rasta, najčešće teškim intelektualnim deficitom, hemi-atrofijom, abnormalnostima pigmentacije kože, dismorfijom lica i srčanim abnormalnostima”, detaljnije je Orphanet (na Orpha.net), portal za rijetke bolesti i lijekove siročad. “Prijavljeni su gubitak sluha i malformacije udova, kao i abnormalnosti bubrega i genitalija. “

“Dotična djeca se vide na genetskim konzultacijama. Dijagnoza se najčešće postavlja provođenjem kariotipa iz biopsije kože jer se anomalija ne nalazi u krvi. “Trizomiju 22 često prate vrlo karakteristične abnormalnosti pigmentacije. “

Ne postoji lijek za trisomiju 22. Ali "multidisciplinarno" upravljanje poboljšava kvalitetu života, a također produljuje očekivani životni vijek.

“Ovisno o otkrivenim malformacijama, liječenje će biti personalizirano. »Moći će intervenirati genetičar, kardiolog, neurolog, logoped, ORL specijalist, oftalmolog, dermatolog… i mnogi drugi specijalisti.

“Što se tiče školovanja, ono će se prilagoditi. Ideja je da se što prije uspostavi podrška, da se što više razvijaju kapaciteti ove djece. Kao i kod običnog djeteta, dijete s Downovim sindromom bit će budnije ako je više stimulirano.