Sadržaj
Što je trisomija 18 ili Edwardsov sindrom?
Tijekom oplodnje, jajna stanica i spermij se spajaju u jednu te istu stanicu, jajnu stanicu. Ovaj je inače obdaren s 23 kromosoma (podrška genetskom naslijeđu) koji potječu od majke i 23 kromosoma od oca. Tada dobivamo 23 para kromosoma, odnosno 46 ukupno. Međutim, događa se da dođe do anomalije u distribuciji genetskog naslijeđa, te da umjesto para nastane trinom kromosoma. Tada govorimo o trisomiji.
Edwardsov sindrom (nazvan po genetičaru koji ga je otkrio 1960.) pogađa par 18. Osoba s trisomijom 18 tako ima tri kromosoma 18 umjesto dva.
Učestalost trisomije 18 zabrinjava između jedan od 6 poroda i jedan od 000 poroda, naspram 1 od 400 u prosjeku za trisomiju 21. Za razliku od Downovog sindroma (trisomija 21), trisomija 18 dovodi do smrti u maternici u 95% slučajeva, barem prema portalu za rijetke bolesti Siroče.
Simptomi i prognoza trisomije 18
Trisomija 18 je teška trisomija, zbog simptoma koje uzrokuje. Novorođenčad s trisomijom 18 ima slab mišićni tonus (hipotonija, koja potom prelazi u hipertoniju), slabo reagiranje, otežano sisanje, dugi prsti koji se preklapaju, okrenut nos, mala usta. Obično se opaža intrauterino i postnatalno usporavanje rasta, mikrocefalija (nizak opseg glave), intelektualni invaliditet i motorički problemi. Malformacije su brojne i česte: oči, srce, probavni sustav, čeljust, bubrezi i mokraćni trakt... Od ostalih mogućih zdravstvenih problema možemo spomenuti rascjep usne, klupske noge u cepinu, nisko postavljene uši, loše porubljene i uglate (“faune”), spina bifida (anomalija zatvaranja neuralne cijevi) ili uska zdjelica.
Zbog ozbiljnih srčanih, neuroloških, probavnih ili bubrežnih malformacija, novorođenčad s trisomijom 18 obično umiru u prvoj godini života. U slučaju "mozaične" ili "translokacijske" trisomije 18 (vidi dolje), životni vijek je duži, ali ne prelazi odraslu dob.
Zbog svih ovih zdravstvenih problema povezanih s kromosomskom abnormalnošću, prognoza za trisomiju 18 je vrlo nepovoljna: velika većina oboljelih beba (90%) umire prije nego što napune godinu dana, zbog komplikacija.
Međutim, imajte na umu daponekad je moguće produljeno preživljavanje, osobito kada je trisomija djelomična, tj. kada stanice sa 47 kromosoma (uključujući 3 kromosoma 18) koegzistiraju sa stanicama sa 46 kromosoma, uključujući 2 kromosoma 18 (mozaična trisomija), ili kada je kromosom 18 dodatno povezan s drugim parom osim para 18 (translokacijski trisomija). Ali ljudi u odrasloj dobi tada su teško invalidi i ne mogu ni govoriti ni hodati.
Kako otkriti trisomiju 18?
Na trisomiju 18 se često sumnja na ultrazvuk, u prosjeku oko 17. tjedna amenoreje (ili 15. tjedna trudnoće), zbog malformacija fetusa (osobito u srcu i mozgu), predebele nuhalne translucencije, zastoja u rastu… Imajte na umu da serum markeri koji se koriste za probir na trisomiju 21 ponekad su abnormalni, ali to nije uvijek slučaj. Ultrazvuk je stoga povoljniji za postavljanje dijagnoze trisomije 18. Kariotip fetusa (raspored svih kromosoma) tada omogućuje da se potvrdi ili ne Edwardsov sindrom.
Trisomija 18: kakav tretman? Kakva podrška?
Nažalost, do danas ne postoji tretman za izliječenje trisomije 18. Prema stranici Siroče, kirurško liječenje malformacija ne mijenja značajno prognozu. Osim toga, neke su malformacije takve da se ne mogu operirati.
Stoga se liječenje trisomije 18 sastoji prije svega od potporna i ugodna njega. Cilj je poboljšati živote pogođenih beba što je više moguće, fizioterapijom na primjer. Za bolju prehranu i oksigenaciju mogu se postaviti umjetna ventilacija i želučana sonda. Upravljanje provodi multidisciplinarni medicinski tim.