Rijetka genetska bolest, Teacher-Collinsov sindrom karakterizira razvoj urođenih mana lubanje i lica tijekom embrionalnog života, što rezultira deformitetima lica, ušiju i očiju. Estetske i funkcionalne posljedice su manje ili više teške, a neki slučajevi zahtijevaju brojne kirurške intervencije. Međutim, u većini slučajeva preuzimanje odgovornosti omogućuje očuvanje određene kvalitete života.

Treacher-Collinsov sindrom (nazvan po Edwardu Treacher Collinsu, koji ga je prvi opisao 1900. godine) rijetka je kongenitalna bolest koja se od rođenja manifestira s manje ili više izraženim malformacijama donjeg dijela tijela. lice, oči i uši. Napadi su bilateralni i simetrični.

Ovaj sindrom se također naziva Franceschetti-Klein sindrom ili mandibulo-facijalna disostoza bez krajnjih abnormalnosti.

Uzroci

Do sada je poznato da su tri gena uključena u ovaj sindrom:

• gen TCOF1, smješten na kromosomu 5,
• gena POLR1C i POLR1D koji se nalaze na kromosomima 6 i 13.

Ovi geni usmjeravaju proizvodnju proteina koji imaju ključnu ulogu u embrionalnom razvoju struktura lica. Njihova promjena mutacijama narušava razvoj koštanih struktura (uglavnom onih donje i gornje čeljusti i jagodica) i mekih tkiva (mišića i kože) donjeg dijela lica tijekom drugog mjeseca trudnoće. Zahvaćeni su i ušna školjka, ušni kanal kao i strukture srednjeg uha (košice i/ili bubnjići).

Dijagnostički

Na malformacije lica može se posumnjati ultrazvukom drugog tromjesečja trudnoće, osobito u slučajevima značajnih malformacija uha. U ovom slučaju, prenatalnu dijagnozu postavit će multidisciplinarni tim magnetskom rezonancijom (MRI) fetusa, što će omogućiti vizualizaciju malformacija s većom preciznošću.

U većini slučajeva, dijagnoza se postavlja fizičkim pregledom koji se obavlja pri rođenju ili ubrzo nakon toga. Zbog velike varijabilnosti malformacija, mora se potvrditi u specijaliziranom centru. Može se naručiti genetski test na uzorku krvi kako bi se potražile genetske abnormalnosti.

Neki blagi oblici prolaze nezapaženo ili će se otkriti slučajno kasno, na primjer nakon pojave novog slučaja u obitelji.

Nakon postavljanja dijagnoze, dijete se podvrgava nizu dodatnih pregleda:

• snimanje lica (rentgen, CT i MRI),
• pregled uha i sluha,
• procjena vida,
• traženje apneje u snu (polisomnografija)…

Zabrinuti ljudi

Smatra se da Treacher-Collinsov sindrom pogađa jedno od 50 novorođenčadi, i djevojčice i dječake. Procjenjuje se da se svake godine u Francuskoj pojavi oko 000 novih slučajeva.

Čimbenici rizika

Preporuča se genetsko savjetovanje u referalnom centru za procjenu rizika genetskog prijenosa.

Oko 60% slučajeva javlja se izolirano: dijete je prvi pacijent u obitelji. Malformacije se javljaju nakon genetske nesreće koja je zahvatila jednu ili drugu reproduktivnu stanicu uključenu u oplodnju (“de novo” mutacija). Mutirani gen će se potom prenijeti na njegove potomke, ali nema posebnog rizika za njegovu braću i sestre. Ipak, treba provjeriti da li jedan od njegovih roditelja zapravo ne boluje od manjeg oblika sindroma i nosi mutaciju, a da to ne zna.

U drugim slučajevima, bolest je nasljedna. Najčešće je rizik od prijenosa jedan prema dva u svakoj trudnoći, ali ovisno o uključenim mutacijama, postoje i drugi načini prijenosa. 

Često su karakteristične crte lica oboljelih, s atrofiranom i povučenom bradom, nepostojećim jagodicama, očima nagnutim prema dolje prema sljepoočnicama, ušima s malim i loše obrubljenim paviljonom, ili čak potpuno odsutne…

Glavni simptomi povezani su s malformacijama ENT sfere:

Poteškoće s disanjem

Mnoga se djeca rađaju s uskim gornjim dišnim putevima i usko otvorenim ustima, s malom usnom šupljinom koja je uvelike začepljena jezikom. Otuda značajne poteškoće s disanjem osobito u novorođenčadi i dojenčadi, koje su izražene hrkanjem, apnejom u snu i preslabom disanjem.

Poteškoće s prehranom

U dojenčadi, dojenje može biti otežano zbog otežanog disanja i abnormalnosti nepca i mekog nepca, ponekad podijeljenog. Hranjenje je lakše nakon uvođenja krute hrane, ali žvakanje može biti teško i problemi sa zubima su česti.

Gluhoća

Nelagoda sluha zbog malformacija vanjskog ili srednjeg uha prisutna je u 30 do 50% slučajeva. 

Poremećaji vida

Trećina djece pati od strabizma. Neki također mogu biti kratkovidni, hipermetropni ili astigmatični.

Poteškoće u učenju i komunikaciji

Treacher-Collinsov sindrom ne uzrokuje intelektualni deficit, ali gluhoća, problemi s vidom, poteškoće u govoru, psihološke posljedice bolesti kao i smetnje uzrokovane često vrlo teškom medicinskom skrbi mogu uzrokovati kašnjenje. jezik i poteškoće u komunikaciji.

Njega djeteta

Podrška za disanje i/ili hranjenje na sondu mogu biti potrebni za olakšanje disanja i hranjenja dojenčeta, ponekad od rođenja. Kada se respiratorna pomoć mora održavati tijekom vremena, izvodi se traheotomija (mali otvor u dušniku, na vratu) kako bi se uvela kanila koja izravno osigurava prolaz zraka u dišne ​​putove.

Kirurško liječenje malformacija

Manje ili više složeni i brojni kirurški zahvati, koji se odnose na meko nepce, čeljusti, bradu, uši, kapke i nos mogu se predložiti kako bi se olakšalo jelo, disanje ili sluh, ali i smanjio estetski utjecaj malformacija.

Indikativno je da se prorezi mekog nepca zatvaraju prije navršenih 6 mjeseci, prvi kozmetički zahvati na kapcima i jagodicama od 2 godine, produljenje mandibule (mandibularna distrakcija) prema 6 ili 7 godini, ponovno spajanje ušna ušica u dobi od oko 8 godina, proširenje slušnih kanala i/ili operacija koštica u dobi od 10 do 12 godina… Ostale estetske kirurgije mogu se raditi još u adolescenciji…

Slušni aparat

Slušni aparati su ponekad mogući od 3 ili 4 mjeseca kada gluhoća zahvaća oba uha. Dostupne su različite vrste proteza, ovisno o prirodi oštećenja, s dobrom učinkovitošću.

Medicinsko i paramedicinsko praćenje

Radi ograničavanja i prevencije invaliditeta, redovito praćenje je multidisciplinarno i poziva različite stručnjake:

• ORL (visok rizik od infekcije)
• Oftalmolog (korekcija vidnih smetnji) i ortoptičar (rehabilitacija oka)
• Stomatolog i ortodont
• Govorni terapeut…

Često je neophodna psihološka i obrazovna podrška.