Talasemije su skup nasljednih bolesti krvi koje utječu na proizvodnju hemoglobina (bjelančevine odgovorne za transport kisika). Razlikuju se po ozbiljnosti: neki ne uzrokuju simptome dok su drugi opasni po život. Transplantacija koštane srži razmatra se u najtežim slučajevima.

Definicija talasemije

Talasemiju karakterizira nedostatak u proizvodnji hemoglobina. Podsjetimo, hemoglobin je veliki protein prisutan u crvenim krvnim stanicama (crvenim krvnim stanicama) čija je uloga osigurati transport diksojgena iz dišnog sustava u ostatak tijela.

Kažu da je talasemija bolest krvi. Poremećena je transportna funkcija crvenih krvnih stanica, što može imati ozbiljne posljedice na organizam. U ovom trenutku važno je napomenuti da postoji nekoliko vrsta talasemije koje nemaju iste karakteristike niti isti stupanj ozbiljnosti. Neki nemaju simptome dok su drugi opasni po život.

Uzroci talasemije

Talasemije su genetske bolesti. Oni su posljedica promjene jednog ili više gena uključenih u sintezu hemoglobina, točnije promjene gena uključenih u proizvodnju proteinskih lanaca hemoglobina. Postoje četiri od njih: dva alfa lanca i dva beta lanca.

Svaki od ovih lanaca može biti zahvaćen talasemijom. Također možemo razlikovati:

• alfa-talasemije karakterizirane promjenom alfa lanca;
• beta-talasemije karakterizirane promjenom beta lanca.

Ozbiljnost alfa talasemija i beta talasemija ovisi o broju izmijenjenih gena. Što je važnije, to je veći stupanj ozbiljnosti.

Dijagnoza talasemije

Dijagnoza talasemije postavlja se analizom krvi. Kompletna krvna slika omogućuje procjenu izgleda i broja crvenih krvnih stanica, a time i ukupnu količinu hemoglobina. Biokemijske analize hemoglobina omogućuju razlikovanje alfa-talasemija od beta-talasemija. Konačno, genetske analize omogućuju procjenu broja promijenjenih gena i na taj način definiranje težine talasemije.

Zainteresirane osobe

Talasemije su nasljedne genetske bolesti, odnosno prenose se s roditelja na djecu. Uglavnom dopiru do ljudi s mediteranskog ruba, Bliskog istoka, Azije i subsaharske Afrike.

U Francuskoj se prevalencija alfa-talasemije procjenjuje na 1 od 350 ljudi. Učestalost beta-talasemije procjenjuje se na 000 rođenih po 1 godišnje diljem svijeta.

Simptomi talasemije uvelike variraju od slučaja do slučaja i ovise uglavnom o stupnju promjene gena uključenih u proizvodnju proteinskih lanaca hemoglobina. Talasemije mogu biti bez simptoma u svojim manjim oblicima i biti opasne po život u težim oblicima.

Dolje navedeni simptomi odnose se samo na srednje do glavne oblike talasemije. Ovo su samo glavni simptomi. Ponekad se mogu vidjeti vrlo specifični simptomi ovisno o vrsti talasemije.

Anemija

Tipičan znak talasemije je anemija. To je nedostatak hemoglobina koji može rezultirati pojavom različitih simptoma:

• umor;
• kratkoća daha;
• bljedilo;
• nemir;
• lupanje srca.

Intenzitet ovih simptoma varira ovisno o težini talasemije.

Žutica

Osobe s talasemijom mogu imati žuticu (žuticu) koja je vidljiva na koži ili bjeloočnicama. 

žučni kamenci

Također se može vidjeti stvaranje kamenca unutar žučnog mjehura. Izračuni su poput "malih kamenčića".

splenomegalija

Splenomegalija je povećanje slezene. Jedna od uloga ovog organa je filtriranje krvi i filtriranje štetnih tvari uključujući abnormalne crvene krvne stanice. Kod talasemije je slezena snažno mobilizirana i postupno se povećava u veličini. Može se osjetiti bol.

Drugi, rjeđi simptomi

Rjeđe, teški oblici talasemije mogu dovesti do drugih abnormalnosti. Na primjer, može se primijetiti:

• hepatomegalija, odnosno povećanje veličine jetre;
• deformacije kostiju;
• usporen razvoj djeteta;
• čirevi.

Liječenje talasemije ključno je za ograničavanje pojave ovih komplikacija.

Liječenje talasemije ovisi o mnogim parametrima uključujući vrstu talasemije, njezinu težinu i stanje osobe. Najlakši oblici ne zahtijevaju liječenje, dok teži oblici zahtijevaju vrlo redoviti medicinski nadzor.

Dolje spomenuti tretmani odnose se samo na srednje do glavne oblike talasemije

Korekcija anemije

Kada je nedostatak hemoglobina prevelik, nužne su redovite transfuzije krvi. Oni uključuju ubrizgavanje dotičnoj osobi krvi ili crvenih krvnih stanica uzetih od darivatelja kako bi se održala prihvatljiva razina crvenih krvnih stanica u krvi.

Dodatak vitamina B9

Može se preporučiti početak dnevne suplementacije vitaminom B9 jer je potreba za tim vitaminom povećana u slučajevima talasemije. Vitamin B9 sudjeluje u proizvodnji crvenih krvnih stanica.

splenectomy

Splenektomija je kirurško uklanjanje slezene. Ova operacija se može uzeti u obzir kada je anemija vrlo važna.

Liječenje preopterećenja željezom

Osobe s talasemijom imaju preopterećenje željezom u tijelu. Ovo nakupljanje može dovesti do različitih komplikacija. Zbog toga se nude kelatori željeza za uklanjanje viška željeza.

Transplantacija koštane srži

Transplantacija koštane srži jedini je tretman koji može trajno izliječiti talasemiju. Ovo je težak tretman koji se nudi samo kod najtežih oblika bolesti.

Talasemija je nasljedna genetska bolest. Ne postoji preventivna mjera.

S druge strane, genetski testovi omogućuju otkrivanje zdravih nositelja (ljudi koji imaju jedan ili više promijenjenih gena, ali koji nisu bolesni). Nekoliko zdravih nositelja treba informirati o riziku od rođenja djeteta s talasemijom. U nekim slučajevima ovaj rizik može procijeniti genetičar. Prenatalna dijagnoza se također može razmotriti pod određenim uvjetima. O tome treba razgovarati sa svojim liječnikom.