Pompeova bolest naziv je koji se obično naziva "glikogenoza tipa II (GSD II)".

Ovu patologiju karakterizira abnormalno nakupljanje glikogena u tkivima.

Ovaj glikogen je polimer glukoze. To je ugljikohidrat koji nastaje iz dugih lanaca molekula glukoze, tvoreći glavnu zalihu glukoze u tijelu i tako tvoreći važan izvor energije za ljude.

Postoje različiti oblici bolesti ovisno o simptomima i kemijskim molekulama koje se nalaze u tkivima. Smatra se da su određeni enzimi odgovorni za ovu abnormalnu akumulaciju glikogena. To uključuje glukoza 6-fosfataza, Uamilo-(1-6) -glukozidaza ali prije svega izα-1-4-glukozidaza, (1)

To je zato što se potonji enzim nalazi u kiselom obliku u tijelu i sposoban je hidrolizirati (uništavajući kemikaliju vodom) glikogen u jedinice glukoze. Ova molekularna aktivnost stoga dovodi do intralizomske (unutarstanične organele u eukariotskih organizama) nakupljanja glikogena.

Taj nedostatak α-1,4-glukozidaze izražavaju samo određeni organi, a posebno srce i skeletni mišići. (2)

Pompeova bolest dovodi do oštećenja skeletnih i respiratornih mišića. Hipertrofična bolest srca (zadebljanje srčane strukture) često je povezana s njom.

Ova bolest više pogađa odrasle osobe. Međutim, simptomi povezani s odraslim oblikom razlikuju se od simptoma povezanih s dojenačkim oblikom. (2)

To je nasljedna patologija autosomno recesivnim prijenosom.

Gen koji kodira enzim α-1,4-glukozidazu nosi autosom (ne-spolni kromosom), a recesivni subjekt mora imati dva identična alela kako bi izrazio fenotipske karakteristike bolesti.

Pompeovu bolest stoga karakterizira nakupljanje glikogena u lizosomima skeletnih mišića i srca. Međutim, ova patologija može utjecati i na druge dijelove tijela: jetru, mozak ili leđnu moždinu.

Simptomi su također različiti, ovisno o zahvaćenom subjektu.

- Oblik koji pogađa novorođenče uglavnom je karakteriziran hipertrofičnom bolesti srca. To je srčani udar s zadebljanjem mišićne strukture.

- Dojenački oblik općenito se javlja između 3 i 24 mjeseca. Ovaj oblik posebno je definiran respiratornim poremećajima ili čak zatajenjem disanja.

- Odrasli oblik, sa svoje strane, izražen je progresivnim zahvaćanjem srca. (3)

Glavni simptomi glikogenoze tipa II su:

- mišićna iscrpljenost u obliku mišićnih distrofija (slabost i degeneracija mišićnih vlakana koja gube volumen) ili miopatija (skup bolesti koje utječu na mišiće), što rezultira kroničnim umorom, bolovima i slabošću mišića. Mišići zahvaćeni ovom bolešću su i lokomotorni, respiratorni i srčani.

- nemogućnost organizma da razgradi glikogen nakupljen u lizosomu. (4)

Pompeova bolest je nasljedna bolest. Prijenos ove patologije je autosomno recesivan. Stoga se radi o prijenosu mutiranog gena (GAA), smještenog na autosomu (ne-spolni kromosom) koji se nalazi na kromosomu 17q23. Osim toga, recesivni subjekt mora sadržavati mutirani gen u dva primjerka kako bi razvio fenotip koji se odnosi na ovu bolest. (2)

Nasljedni prijenos ovog mutiranog gena rezultira nedostatkom enzima α-1,4-glukozidaze. Ova glukozidaza ima nedostatak, pa se glikogen ne može razgraditi, a zatim se nakuplja u tkivima.

Čimbenici rizika za razvoj Pompeove bolesti leže isključivo u roditeljskom genotipu. Doista, podrijetlo ove patologije je autosomno recesivno nasljeđivanje, zahtijeva da oba roditelja nose mutirani gen koji kodira enzimski nedostatak i da se svaki od tih gena nađe u stanicama novorođenčeta kako bi bolest izbila.

Stoga je prenatalna dijagnoza zanimljiva za spoznaju mogućih rizika da dijete razvije takvu bolest.

Dijagnozu Pompeove bolesti treba postaviti što je prije moguće.

Rani dojenački oblik brzo se može otkriti kroz značajno povećanje srčanog mišića. Dijagnoza ovog oblika bolesti mora se stoga hitno postaviti i započeti liječenje što je prije moguće. Doista, u tom kontekstu, vitalna prognoza djeteta brzo se uključuje.

Za "kasni" oblik djetinjstva i odraslih, pacijenti riskiraju postati ovisni (invalidska kolica, respiratorna pomoć itd.) U nedostatku liječenja. (4)

Dijagnoza se uglavnom temelji na testu krvi i specifičnom genetskom testu za bolest.

Biološki pregled sastoji se od pokazivanja enzimskog deficita.

Moguća je i prenatalna dijagnoza. To je mjera enzimske aktivnosti u okviru biopsije trofoblasta (stanični sloj sastavljen od fibroblasta koji izazivaju posteljicu u trećem mjesecu trudnoće). Ili identificiranjem specifičnih mutacija u fetalnim stanicama u oboljele osobe. (2)

Nadomjesna enzimska terapija može se propisati subjektu s Pompeovom bolešću. Ovo je alglukozidaza-α. Ovaj tretman s rekombinantnim enzimom učinkovit je u ranom obliku, no nije se pokazao korisnim u kasnijim oblicima. (2)