Mikrocefaliju karakterizira razvoj kranijalnog perimetra, pri rođenju, manji od normalnog. Dojenčad rođena s mikrocefalijom obično ima malu veličinu mozga, koji se stoga ne može pravilno razvijati. (1)

Prevalencija bolesti (broj slučajeva u određenoj populaciji u određenom trenutku) do danas je još uvijek nepoznata. Osim toga, pokazalo se da je bolest prisutna, češće, u Aziji i na Bliskom istoku s incidencijom od 1/1 godišnje. (000)

Mikrocefalija je stanje koje je definirano veličinom bebine glave koja je manja od normalne. Tijekom trudnoće djetetova glava normalno raste zahvaljujući progresivnom razvoju mozga. Ova se bolest tada može razviti tijekom trudnoće, tijekom abnormalnog razvoja djetetova mozga ili pri rođenju, kada njezin razvoj naglo prestane. Mikrocefalija može biti sama po sebi posljedica, a da dijete ne pokazuje druge abnormalnosti ili može biti povezana s drugim nedostacima vidljivim pri rođenju. (1)

Postoji teški oblik bolesti. Ovaj ozbiljan oblik pojavljuje se kao rezultat abnormalnog razvoja mozga tijekom trudnoće ili pri rođenju.

Mikrocefalija stoga može biti prisutna pri rođenju djeteta ili se razviti u prvim mjesecima nakon poroda. Ova bolest je često posljedica genetskih abnormalnosti koje ometaju rast moždane kore tijekom prvih mjeseci fetalnog razvoja. Ova patologija također može biti posljedica zlouporabe droga ili alkohola kod majke, tijekom trudnoće. Izvor bolesti mogu biti i infekcije majke citomegalovirusom, rubeolom, vodenim kozicama itd.

U slučaju infekcije majke Zika virusom, širenje virusa vidljivo je i u tkivima djeteta što dovodi do moždane smrti. U tom kontekstu, oštećenje bubrega često je povezano s infekcijom virusom Zika.

Posljedice bolesti ovise o težini bolesti. Doista, djeca koja razvijaju mikrocefaliju mogu predstavljati smetnje u kognitivnom razvoju, kašnjenje u motoričkim funkcijama, jezične poteškoće, nisku građu, hiperaktivnost, epileptičke napadaje, nekoordinaciju ili čak druge neurološke abnormalnosti. (2)

Mikrocefaliju karakterizira veličina glave koja je manja od normalne. Ova anomalija je posljedica smanjenog razvoja mozga tijekom fetalnog razdoblja ili nakon poroda.

Dojenčad rođena s mikrocefalijom može imati niz kliničkih manifestacija. Oni izravno ovise o težini bolesti i uključuju: (1)

- epileptični napadaji;

– kašnjenje u djetetovom mentalnom razvoju, u govoru, u hodu i sl.;

– intelektualne teškoće (smanjena sposobnost učenja i kašnjenje u vitalnim funkcijama);

– problemi nekoordinacije;

– poteškoće pri gutanju;

- gubitak sluha;

– problemi s očima.

Ovi različiti simptomi mogu varirati od blagih do teških tijekom cijelog života subjekta.

Mikrocefalija je obično posljedica zakašnjelog razvoja djetetovog mozga, zbog čega je opseg glave manji od normalnog. Sa stajališta gdje je razvoj mozga učinkovit tijekom trudnoće i djetinjstva, mikrocefalija se može razviti tijekom ova dva razdoblja života.

Znanstvenici su iznijeli različita podrijetla bolesti. Među njima su određene infekcije tijekom trudnoće, genetske abnormalnosti ili čak pothranjenost.

Osim toga, neke od sljedećih genetskih bolesti također su uključene u razvoj mikrocefalije:

- Cornelia de Lange sindrom;

– sindrom mačjeg krika;

- Downov sindrom;

– Rubinstein – Taybi sindrom;

– Seckelov sindrom;

– Smith-Lemli-Opitz sindrom;

– trisomija 18;

- Downov sindrom.

Ostala podrijetla bolesti uključuju: (3)

– nekontrolirana fenilketonurija (PKU) u majke (posljedica abnormalnosti fenilalanin hidroksilaze (PAH), povećanje proizvodnje fenilalanina u plazmi i toksično djelovanje na mozak);

– trovanje metil živom;

– kongenitalna rubeola;

– kongenitalna toksoplazmoza;

– infekcija kongenitalnim citomegalovirusom (CMV);

– korištenje određenih lijekova tijekom trudnoće, posebno alkohola i fenitoina.

Infekcija majke Zika virusom također se pokazala kao uzrok razvoja mikrocefalije u djece. (1)

Čimbenici rizika povezani s mikrocefalijom stoga uključuju niz majčinih infekcija, genetske abnormalnosti jesu li nasljedne ili ne, nekontroliranu fenilketonuriju kod majke, izloženost određenim kemikalijama (kao što je metil živa) itd.

Dijagnoza mikrocefalije može se postaviti tijekom trudnoće ili odmah nakon rođenja djeteta.

Tijekom trudnoće ultrazvučnim pregledima može se dijagnosticirati moguća prisutnost bolesti. Ovaj test se obično provodi tijekom 2. tromjesečja trudnoće ili čak na početku 3. tromjesečja.

Nakon rođenja djeteta, medicinski uređaji mjere prosječnu veličinu opsega djetetove glave (opseg glave). Dobiveno mjerenje se zatim uspoređuje sa srednjim vrijednostima stanovništva u funkciji dobi i spola. Ovaj postporođajni test obično se radi najmanje 24 sata nakon poroda. Ovo razdoblje omogućuje ispravno ponovno formiranje lubanje, stisnute tijekom poroda.

Ako se sumnja na mikrocefaliju, moguće su i druge dodatne pretrage za potvrdu dijagnoze ili ne. To uključuje, posebice, skener, MRI (magnetska rezonancija) itd.

Liječenje bolesti proteže se tijekom cijelog života ispitanika. Trenutno nije razvijen nijedan lijek.

Budući da je težina bolesti različita od djeteta do djeteta, bebe čiji je oblik benigni neće imati simptome osim suženog opsega glave. Stoga će se ovi slučajevi bolesti pomno pratiti samo tijekom razvoja djeteta.

U slučaju težih oblika bolesti, djeci su ovoga puta potrebni tretmani za borbu protiv perifernih problema. Postoje terapeutska sredstva za poboljšanje i maksimiziranje intelektualnih i fizičkih sposobnosti ove djece. Također se mogu propisati lijekovi za sprječavanje napadaja i drugih kliničkih manifestacija. (1)

Prognoza bolesti je općenito dobra, ali uvelike ovisi o težini bolesti. (4)