Hirschsprungovu bolest (HSCR) karakterizira paraliza u terminalnom dijelu debelog crijeva.

Ova se patologija javlja od rođenja i posljedica je odsutnosti živčanih ganglija (stanice koje tvore ispupčenje na putu živaca) u stijenci crijeva.

Gutanje hrane kroz probavni trakt dok se ne izluči, velikim je dijelom moguće zahvaljujući crijevnoj peristaltici. Ova peristaltika je skup kontrakcija crijevnih mišića koji omogućuju napredovanje bolusa hrane duž probavnog trakta.

U ovoj situaciji u kojoj nedostaju živčani gangliji u debelom crijevu, tijelo više ne osigurava peristaltiku. U tom smislu stvara se proširenje crijeva i povećanje njegovog volumena.

Pridruženi simptomi su tim važniji ako je područje živčanih ganglija veliko. (1)

Ova je bolest stoga definirana atipičnim crijevnim simptomima: crijevnom opstrukcijom. To je blokada tranzita i plinova koji dovodi do bolova u trbuhu, kolika (crijevni grčevi), mučnine, nadutosti itd.

HSCR utječe na otprilike 1 od 5 porođaja godišnje. Oblik koji zahvaća završni dio debelog crijeva (debelo crijevo) uglavnom pogađa dječake. (000) Djevojke su podložnije razvoju ove bolesti u širem obliku. (2)

Ova patologija uglavnom pogađa bebe i malu djecu. (3)

Dokazano je nekoliko oblika bolesti (2):

-"klasični" oblik, ili također nazvan "oblik kratkog segmenta". Ovaj oblik je najčešći u bolesnika s ovom patologijom, do 80%. Ovaj oblik bolesti zahvaća terminalni dio debelog crijeva do rektalnog segmenta;

 -oblik "dugog segmenta", koji se proteže do sigmoidnog debelog crijeva, pogađa gotovo 15% pacijenata;

- oblik "totalne kolike", koji zahvaća debelo crijevo u cjelini, pogađa 5% pacijenata.

Crijevni tranzit kontrolira živčani sustav. Živčani gangliji stoga su smješteni u crijevima omogućujući prijenos informacija iz mozga radi kontrole crijevne peristaltike, a time i napredovanja hrane duž probavnog trakta.

Odsutnost ovih čvorova, u slučaju Hirschsprungove bolesti, sprječava bilo kakav prijenos informacija i na taj način blokira peristaltiku crijeva. Hrana više ne može proći kroz crijeva i završava blokirana u probavnom traktu.

Simptomi ove bolesti obično su uočljivi vrlo rano pri rođenju. Međutim, u nekim slučajevima mogu se pojaviti nakon jedne ili dvije godine. (3)

Simptomi koji pogađaju novorođenčad i djecu su uglavnom:

- poteškoće u tranzitu;

- nemogućnost izbacivanja mekonija (prvi izmet novorođenčeta) tijekom prvih 48 sati;

- zatvor;

- žutica;

- povraćanje;

- proljev;

- bolovi u trbuhu;

- pothranjenost.

Simptomi koji pogađaju stariju djecu su:

- teški zatvor s komplikacijama (neuspjeh u rastu u visini i težini);

- loša prehrana;

- nadutost trbuha;

- Vrucica.

Dijete također može razviti crijevne infekcije, poput enterokolitisa.

Mogu biti vidljive i dodatne abnormalnosti: senzorineuralni gubitak sluha (Waardenburg-Shahov sindrom), intelektualni invaliditet (Mowat-Wilsonov sindrom), hipoventilacija središnje alveole (Haddadov sindrom), abnormalnosti udova (Bardetov sindrom) Biedl), medularni karcinom štitnjače (više endokrinih bolesti) neoplazija tip 2B) ili kromosomske abnormalnosti (Down sindrom). (2)

Hirschsprungova bolest uzrokovana je abnormalnošću u razvoju enteričkog živčanog sustava. To je aganglionoza, tj. Odsutnost živčanih ganglija (također nazvanih “Cajal stanice”) u crijevima. Ovaj nedostatak limfnih čvorova osobito se nalazi u terminalnom dijelu debelog crijeva (debelo crijevo).

U subjekta zahvaćenog ovom patologijom ovaj dio crijeva stoga ostaje u stanju tonika i trajne kontrakcije. Ova situacija dovodi do crijevne opstrukcije. (2)

I genetski i okolišni čimbenici bili su uključeni u razvoj Hirschsprungove bolesti. (2)

Doista, određeni geni su dokazani u razvoju ove patogeneze. To je poligenetska bolest koja se posebno odnosi na gene:

- prokoonkogenski ret (RET);

-gen neutrotrofnog faktora izvedenog iz glijalnih stanica (GDNF);

- gen za endotelinski receptor tipa B (EDNRB);

- gen za endotelin 3 (EDN3);

- gen za enzim 1 koji pretvara endotelin 1 (ECE1);

- gen za staničnu adhezijsku molekulu L1 (L1CAM).

Kao što je ranije rečeno, Hirschsprungova bolest posljedica je odsustva živčanih ganglija u debelom crijevu do anusa, sprječavajući peristaltiku crijeva i stoga uzdizanje hrane na ovu razinu.

Ovaj nedostatak Cajal stanica (živčani gangliji) posljedica je nedostatka rasta ovih stanica tijekom fetalnog razvoja. Uzroci ovog nedostatka rasta stanica prije rođenja još nisu poznati. Ipak, istaknuta je mogućnost postojanja veze između općeg zdravlja majke tijekom trudnoće i odsustva ove vrste stanica u fetusu.

Mnogi geni su prikazani u razvoju bolesti. Prisutnost ovih gena može biti česta unutar iste obitelji. Dio nasljedstva tada bi bio izvor nastanka ove bolesti.

Osim toga, određene patologije također mogu biti dodatni čimbenik rizika u smislu razvoja Hirschsprungove bolesti. To je osobito slučaj s Downovim sindromom. (3)

Diferencijalna dijagnoza postavlja se prema karakterističnim simptomima bolesti koje je prezentirao ispitanik: crijevna opstrukcija, anorektalna stenoza, tumori zdjelice itd. (2)

Dijagnoza koja se najčešće povezuje s bolešću postavlja se rektalnom biopsijom. Ova biopsija pokazuje prisutnost ili odsutnost živčanih ganglija u debelom crijevu. Osim toga, prekomjerna ekspresija acetilkolin esteraze (enzim koji omogućuje hidrolizu acetilkolina u octenu kiselinu i kolin). (2)

U dijagnostici ove patologije može se provesti i barij klistir (rentgenski pregled radi vizualizacije debelog crijeva). Ova metoda omogućuje vizualizaciju prolaznog područja odsutnosti živčanih stanica, što ukazuje na razvoj Hischsprungove bolesti. Međutim, ova dijagnostička tehnika nije 100% pouzdana. Doista, 10 do 15% slučajeva Hirschsprungove bolesti ne bi se dijagnosticiralo nakon ovog dijagnostičkog pokušaja. (4)

Najvažniji način liječenja ove bolesti je operacija. Omogućuje uklanjanje dijela crijeva s nedostatkom živčanih stanica. (4)

U slučaju potpunog oštećenja debelog crijeva, možda će biti potrebna transplantacija debelog crijeva. (2)

Nakon toga može se provesti ostomija (kirurška tehnika koja omogućuje povezivanje dva organa) kako bi se operirani dio crijeva povezao s anusom ili s gornjim dijelom crijeva. Ova stoma može biti trajna ili privremena, ovisno o slučaju. (4)

Operacija pomaže u smanjenju simptoma povezanih s bolešću. Međutim, prognoza nije potpuna te se mogu pojaviti upalne komplikacije koje mogu biti smrtonosne.