Cerebelarna ataksija je uzrokovana bolešću ili ozljedom malog mozga koji se nalazi u mozgu. Ovu bolest karakterizira neusklađenost pokreta mišića. (1)

Ataksija je pojam koji grupira niz poremećaja koji utječu na koordinaciju, ravnotežu i jezik.

Svi dijelovi tijela mogu biti zahvaćeni bolešću, međutim osobe s ataksijom općenito imaju smetnje u:

– ravnoteža i hodanje;

- Jezik;

– gutanje;

– u obavljanju poslova koji zahtijevaju određeni stupanj kontrole, kao što je pisanje ili jedenje;

– vizija.

Postoje različite vrste ataksije koje karakteriziraju različiti simptomi i ozbiljnost: (2)

– stečena ataksija je oblik koji odgovara razvoju simptoma kao posljedica traume, moždanog udara, skleroze, tumora mozga, nutritivnih nedostataka ili drugih problema koji oštećuju mozak i živčani sustav;

– nasljedna ataksija, odgovara obliku u kojem se simptomi sporo razvijaju (tijekom nekoliko godina). Ovaj oblik je uzrok genetskih abnormalnosti koje su naslijedili roditelji. Ovaj oblik se također naziva Friedreichova ataksija.

– idiopatska ataksija s kasnim početkom cerebelarne ataksije, u kojoj je mozak postupno zahvaćen tijekom vremena iz često nepoznatih razloga.

Što se tiče autosomno recesivne cerebelarne ataksije, ona je dio skupine rijetkih neuroloških bolesti koje utječu na središnji i periferni živčani sustav. Ove patologije mogu utjecati i na druge organe. Podrijetlo ove vrste bolesti je autosomno recesivno nasljeđivanje. Ili prijenos mutiranog gena od interesa od roditelja. Za razvoj bolesti neophodna je prisutnost samo jedne kopije gena.

Razvoj bolesti često se javlja prije 20. godine života.

Riječ je o rijetkoj bolesti čija je prevalencija (broj slučajeva u određenoj populaciji u određenom trenutku) između 1 i 4 slučaja na 100 ljudi. (000)

Simptomi povezani s cerebelarnom ataksijom su neurološki i mehanički.

Cerebelarna ataksija općenito zahvaća trup: od vrata do kukova, ali i ruke i noge.

Opći simptomi cerebelarne ataksije uključuju: (1)

– Nespretna konfiguracija govora (dizartrija): poremećaji zglobova;

– nistagmus: ponavljajući pokreti očiju;

– nekoordinirani pokreti očiju;

– nestabilan hod.

Cerebelarna ataksija uglavnom pogađa malu djecu prosječne dobi od 3 godine.

Bolest se može razviti nakon nekoliko tjedana nakon virusne infekcije. Ove virusne infekcije o kojima je riječ uključuju: vodene kozice, infekciju virusom Eptein-Barr, Coxsackiejevu bolest ili infekciju ehovirusom.

Druga podrijetla mogu biti povezana s ovom patologijom, posebno: (1)

– apsces u malom mozgu;

– konzumacija alkohola, određenih lijekova ili kontakt s insekticidima;

– unutarnje krvarenje u malom mozgu;

– multipla skleroza: razvoj vezivnog tkiva u organu, što uzrokuje njegovo stvrdnjavanje;

– cerebralna vaskularna nezgoda;

– određena cjepiva.

Ataksija je obično povezana s oštećenjem malog mozga. Međutim, uzrok mogu biti abnormalnosti u drugim dijelovima živčanog sustava.

Ovo oštećenje mozga povezano je s određenim stanjima, kao što su: ozljeda glave, nedostatak kisika u mozgu ili čak prevelika konzumacija alkohola.

Osim toga, prijenos bolesti može se provesti i nasljednim prijenosom autosomno dominantnog oblika. Ili, prijenos mutiranog gena od interesa, prisutnog na neseksualnom kromosomu, od roditelja. Za razvoj cerebelarne ataksije dovoljna je prisutnost samo jedne od dvije kopije mutiranog gena. (2)

Čimbenici rizika povezani s cerebelarnom ataksijom su genetski, u kontekstu autosomno dominantnog nasljeđa. U potonjem slučaju, prijenos jedne kopije mutiranog gena od interesa dovoljan je za razvoj bolesti na potomstvo. U tom smislu, ako je jedan od dvoje roditelja zahvaćen patologijom, dijete također ima 50% rizik od toga.

Drugi čimbenici također dolaze u obzir u razvoju ove patologije. To uključuje virusne infekcije: vodene kozice, infekciju virusom Eptein-Barr, Coxsackiejevu bolest ili infekciju ehovirusom.

Najčešći čimbenik rizika kod cerebelarne ataksije su poremećaji mozga i živčanog sustava.

Primarna dijagnoza bolesti često se kombinira s diferencijalnom dijagnozom, u kojoj liječnik postavlja pacijentu niz pitanja kako bi utvrdio je li nedavno bio bolestan. Ovo prvo stajalište također omogućuje uklanjanje drugih potencijalnih uzroka koji se odnose na prisutnost simptoma.

Nakon ovog prvog uvida, provode se pregledi mozga i središnjeg živčanog sustava kako bi se identificirala područja moždane kore zahvaćena bolešću. Među tim testovima možemo navesti:

– skeniranje glave;

– MRI (magnetska rezonancija) glave.

Liječenje bolesti izravno ovisi o uzroku: (1)

– operacija je neophodna ako je ataksija uzrokovana krvarenjem u mozgu;

– lijekovi koji razrjeđuju krv tijekom moždanog udara;

– antibiotici i antivirusni lijekovi tijekom infekcija;

– steroidi za liječenje upale malog mozga.

Osim toga, u slučaju ataksije uzrokovane nedavnom virusnom infekcijom, lijekovi nisu potrebni.

U većini slučajeva bolesti ne postoji lijek za nju. Ako je potrebno, propisuju se samo tretmani koji kontroliraju i ograničavaju simptome.

Mogu se pridružiti i jezična pomagala, fizioterapija u rješavanju nedostataka u pokretima, sesije radne terapije koje omogućuju ponovno učenje svakodnevnih radnji ili lijekovi koji omogućuju kontrolu prugastih mišića, karidaque mišića, pokreta oka i kontrole mokraće. (2)