Ovu nezaraznu bolest karakterizira stvaranje proteinskih naslaga koje mijenjaju normalno funkcioniranje organa. Najčešće prelazi u teški oblik i može zahvatiti sve organe. Ne znamo točan ukupan broj oboljelih u Francuskoj ovom rijetkom bolešću, ali se procjenjuje da ona pogađa 1 od 100 osoba. (000) Svake godine u Francuskoj se dijagnosticira oko 1 novi slučaj AL amiloidoze. manje rijedak oblik bolesti.

Naslage amiloidoze potencijalno se mogu pojaviti u gotovo svakom tkivu i organu u tijelu. Amiloidoza najčešće napreduje u teški oblik postupnim uništavanjem zahvaćenih organa: najčešće su zahvaćeni bubrezi, srce, probavni trakt i jetra. Ali amiloidoza također može utjecati na kosti, zglobove, kožu, oči, jezik…

Stoga je raspon simptoma vrlo širok: nelagoda i otežano disanje kada je zahvaćeno srce, edem nogu s obzirom na bubreg, pad mišićnog tonusa kada su zahvaćeni periferni živci, proljev/zatvor i opstrukcija u slučaju bubreg. probavni trakt, itd. Akutni simptomi kao što su nedostatak zraka, proljev i krvarenje trebali bi upozoriti i dovesti do probira na amiloidozu.

Amiloidoza je uzrokovana promjenom molekularne strukture proteina, čineći ga netopivim u tijelu. Protein tada stvara molekularne naslage: amiloidnu tvar. Ispravnije je govoriti o amiloidozi nego o amiloidozi, jer iako ova bolest ima isti uzrok, njezini su izrazi vrlo raznoliki. Zapravo, dvadesetak proteina odgovorno je za toliko specifičnih oblika. Međutim, prevladavaju tri tipa amiloidoze: AL (imunoglobulinska), AA (upalna) i ATTR (transtiretin).

• AL amiloidoza nastaje umnožavanjem određenih bijelih krvnih stanica (plazma stanica). Oni proizvode antitijela (imunoglobuline) koja će se agregirati i stvoriti naslage.
• AA amiloidoza nastaje kada kronična upala uzrokuje visoku proizvodnju SAA proteina koji će stvoriti amiloidozu u tkivima.
• Protein transtiretin je uključen u ATTR amiloidozu. Ovaj oblik bolesti je genetski. Zahvaćeni roditelj ima 50% rizik od prenošenja mutacije na svoje dijete.

Amiloidoza nije zarazna. Epidemiološki podaci jasno pokazuju da se rizik povećava s dobi (amiloidoza se često dijagnosticira oko 60-70 godina). Osobe s infektivnim ili upalnim bolestima, kao i oni koji su bili podvrgnuti dugotrajnoj dijalizi, su ranjiviji. Kako su neki oblici amiloidoze, poput ATTR amiloidoze, povezani s nasljednom genetskom mutacijom, obitelji u kojima je zahvaćen jedan ili više članova moraju biti predmet posebnog praćenja.

Do danas ne postoji način prevencije za borbu protiv amiloidoze. Svi se tretmani sastoje u smanjenju proizvodnje toksičnog proteina koji se taloži i agregira u tkivima, ali se razlikuju ovisno o vrsti amiloidoze:

• kemoterapijom u slučaju AL amiloidoze. Lijekovi korišteni u njegovom liječenju pokazuju ” stvarne učinkovitosti », potvrđuje Nacionalno društvo za internu medicinu (SNFMI), dok precizira da srčani udar ostaje ozbiljan.
• koristeći snažne protuupalne lijekove za borbu protiv upale koja je uzrokovala AA amiloidozu.
• Za ATTR amiloidozu može biti potrebna transplantacija kako bi se zamijenila jetra kolonizirana toksičnim proteinom.

Francuska udruga protiv amiloidoze objavljuje mnoštvo informacija o ovoj bolesti i njezinim liječenjima, namijenjenih oboljelima i njihovoj rodbini.