Korištenje električnih romobila ističe frakture opažene tijekom osteogenesis imperfecta javljaju se na dugim kostima (osobito onih donjih udova) i ravnim kostima (rebra, kralješci). Prijelomi femura su najčešće opaženi. Ti su prijelomi često horizontalni, blago pomaknuti i konsolidiraju se unutar istog vremenskog okvira kao i prijelomi koji se javljaju u normalnoj kosti. Pojava ovih prijeloma smanjuje se s godinama, posebno u žena od puberteta do menopauze zahvaljujući proizvodnji estrogena.

Korištenje električnih romobila ističe deformacije kostiju (femur, tibija, rebra, zdjelična kost) nastaju spontano ili su u vezi s opakim žuljevima. Kompresija kralježnice može biti uzrok čestih deformiteta kralježnice (skolioza).

Pomak okcipitalnog foramena prema gore (otvor na razini baze lubanje koji omogućuje prolazak leđne moždine) karakterizira deformacije lubanje (također se nazivaju "bazilarni otisak"). Glavobolje (glavobolje), oštri osteotendinozni refleksi sa slabošću donjih udova ili oštećenjem kranijalnih živaca (trigeminalnog živca) komplikacije su ovih deformiteta lubanje i opravdavaju praksu nuklearne magnetske rezonancije (MRI). ). Konačno, lice može biti malo deformirano (trokutasti izgled s malom bradom). X-zrake lubanje omogućuju isticanje Wormovih kostiju (nalik prekobrojnim kostima i povezane s defektom okoštavanja).

Nizak rast često se vidi u osteogenesis imperfecta.

Konačno, moguće su i druge manifestacije:

-oštećenje oka (sklera) s plavkastim izgledom bjeloočnice.

– Hiperlaksitnost ligamenta, prisutna kod više od dvije trećine pacijenata, može biti odgovorna za ravna stopala.

– gluhoća koja se može javiti u djetinjstvu česta je u odrasloj dobi. Nikada nije duboko. Gubitak sluha povezan je s oštećenjem unutarnjeg ili srednjeg uha. Te su abnormalnosti povezane sa slabim okoštavanjem, postojanošću hrskavice u normalno okoštalim područjima i abnormalnim naslagama kalcija.

– krvarenje iz nosa i modrice (osobito u djece) svjedoče o krhkosti kože i kapilara.

– oštećenje zuba tzv dentinogeneza imperfekta. Zahvaća i mliječne zube (koji su manji od normalnih) i trajne zube (zvonasti izgled, sužene u bazi) i odgovara krhkosti dentina. Caklina se lako cijepa ostavljajući dentin izloženim. Ti se zubi vrlo prerano troše i mogu se razviti apscesi. Zubima daje jantarnu boju i čini ih kuglastijim. Određene obitelji imaju genetski prenesene dentalne defekte, sasvim identične, bez dokaza o osteogenesis imperfecta.

– konačno, zabilježene su kardiovaskularne abnormalnosti u odraslih: aortna regurgitacija, prolaps mitralne valvule, mitralna insuficijencija, proširenja, aneurizme ili rupture srčanih šupljina, aorte ili moždanih krvnih žila.

Promjenjiva težina

Bolest varira u težini od bolesnika do bolesnika i svi opisani simptomi rijetko su prisutni u istog bolesnika. Zbog te velike kliničke varijabilnosti (heterogenosti), klasifikacija oblika bolesti (Klasifikacija tišine) se koristi i uključuje četiri vrste:

- Tip I : najčešći umjereni oblici (malo prijeloma i deformacija). Prijelomi se obično vide nakon rođenja. Veličina je približna normalnoj. Bjeloočnice su plave boje. Dentinogenesis imperfecta uočena je u tipu IA, ali odsutna u I B. Rendgenske snimke lubanje otkrivaju pjegavi izgled (otoci nepravilnog okoštavanja)

- tip II : ozbiljni oblici, nekompatibilni sa životom (smrtonosni) zbog zatajenja disanja. Rendgenske snimke pokazuju duge zgužvane kosti (femur harmonike) i rebra krunice

- tip III : teški, ali ne i smrtonosni oblici. Prijelomi se opažaju rano i prilično često prije rođenja; Simptomi uključuju deformitet kralježnice (kifoskolioza) i nizak rast. Bjeloočnice su promjenjive boje. Može postojati nesavršena dentinogeneza.

- tip IV : srednje težine između tipa I i tipa III, karakterizira ga bijela bjeloočnica, deformacije dugih kostiju, lubanje i kralježaka (spljošteni kralješci: platyspondyly). Dentinogeneza nesavršena je nepostojana.