Kada pomislimo na Downov sindrom, prvo stanje na koje pomislimo je trisomija 21, ili Downov sindrom. Toliko da kada govorimo o osobi s Downovim sindromom, zapravo smatramo da ona ima Downov sindrom.
Međutim, trisomija prije svega definira genetsku anomaliju, te stoga može imati različite oblike. Dakle, zapravo postoji nekoliko vrsta Downovog sindroma.
Što je Down sindrom?
Downov sindrom je prije svega priča o kromosomi. Govorimo o aneuploidiji, ili jednostavnije o kromosomskoj anomaliji. Kod normalnog pojedinca, koji ne pati od Downovog sindroma, kromosomi idu u paru. Kod ljudi postoje 23 para kromosoma, odnosno ukupno 46 kromosoma. O trisomiji govorimo kada barem jedan od parova nema dva, ali tri kromosoma.
Ova kromosomska anomalija može se pojaviti tijekom distribucije genetskog naslijeđa dvaju partnera tijekom stvaranja gameta (oocita i spermatozoida), zatim tijekom oplodnje.
Downov sindrom može utjecati bilo koji par kromosoma, a najpoznatiji je onaj koji se tiče 21. para kromosoma. U stvarnosti, trisomija može biti onoliko koliko ima parova kromosoma. Samo, kod ljudi, većina trisomija završava pobačajem, jer embrij nije održiv. To se posebno odnosi na trisomiju 16 i trisomiju 8.
Koje su najčešće vrste Downovog sindroma?
- Trisomija 21 ili Downov sindrom
Trisomija 21 je trenutno prvi dijagnosticirani uzrok genetskog mentalnog deficita. To je također najčešća i najizvodljivija trisomija. Uočava se u prosjeku tijekom 27 trudnoća od 10 i njegova učestalost raste s dobi majke. U Francuskoj se godišnje rodi oko 000 djece s Downovim sindromom, prema Institutu Lejeune, koji nudi medicinska i psihološka podrška pogođenim.
U trisomiji 21, kromosom 21 je u tri primjerka umjesto u dva. Ali postoje "potkategorije" za označavanje trisomije 21:
- slobodna, potpuna i homogena trisomija 21, što predstavlja približno 95% slučajeva trisomije 21: tri kromosoma 21 su odvojena jedan od drugog, a anomalija je uočena u svim ispitivanim stanicama (barem onima analiziranim u laboratoriju);
- mozaička trisomija 21 : stanice sa 47 kromosoma (uključujući 3 kromosoma 21) koegzistiraju sa stanicama sa 46 kromosoma uključujući 2 kromosoma 21. Udio dviju kategorija stanica varira od subjekta do subjekta i, kod iste osobe, od jedne osobe do druge. organ ili tkivo u tkivo;
- trisomija 21 translokacijom : kariotip genoma pokazuje tri kromosoma 21, ali ne svi zajedno. Jedan od tri kromosoma 21 može na primjer biti s dva kromosoma 14 ili 12…
Glavni simptomi Downovog sindroma
« Svaka osoba s Downovim sindromom prije svega je sama, jedinstvena, s cjelovitim genetskim naslijeđem i svojim originalnim načinom potpore tom višku gena. », Detalji Instituta Lejeune. Iako postoji velika varijabilnost u simptomima od jedne osobe s Downovim sindromom do druge, postoje neke zajedničke fizičke i mentalne karakteristike.
Intelektualni nedostatak je konstanta, čak i ako je više ili manje izražen od pojedinca do pojedinca. Tu su i karakteristični fizički simptomi: mala i okrugla glava, mali i široki vrat, širom otvorene oči, strabizam, nejasan korijen nosa, zdepaste ruke i kratki prsti… kongenitalne komplikacije ponekad se mogu dodati ovim simptomima i zahtijevaju opsežan medicinski nadzor: srčane, očne, probavne, ortopedske malformacije…
Kako bi se bolje nosili s tim komplikacijama i ograničili tjelesne i mentalne nedostatke, multidisciplinarna skrb za osobe s Downovim sindromom : genetičari, psihomotorici, fizioterapeuti, logopedi…
- Trisomija 13, ili Patauov sindrom
Trisomija 13 nastaje zbog prisutnosti trećeg kromosomi 13. Američki genetičar Klaus Patau bio je prvi koji ga je opisao, 1960. godine. Njegova incidencija se procjenjuje između 1/8 i 000/1 rođenja. Ova genetska anomalija nažalost ima ozbiljne posljedice za zahvaćeni fetus: teške cerebralne i srčane malformacije, anomalije oka, malformacije kostura i probavnog sustava... Velika većina (otprilike 15-000%) zahvaćenih fetusa umire u maternici. Čak i ako preživi, dijete s Downovim sindromom ima vrlo nizak životni vijek, nekoliko mjeseci do nekoliko godina ovisno o malformacijama, a posebno u slučaju mozaicizma (prisutni različiti genotipovi).
- Trisomija 18 ili Edwardsov sindrom
Trisomija 18 ukazuje, kao što joj ime govori, prisutnost dodatnog 18 kromosoma. Ovu genetsku anomaliju prvi je 1960. godine opisao engleski genetičar John H. Edwards. Procjenjuje se učestalost ove trisomije u 1/6 do 000/1 rođenja. U 18% slučajeva dolazi do trisomije 95 smrt u maternici, uvjerava stranica Orphanet, portal za rijetke bolesti. Zbog ozbiljnih srčanih, neuroloških, probavnih ili čak bubrežnih malformacija, novorođenčad s trisomijom 18 općenito umiru tijekom prve godine života. Kod mozaične ili translokacijske trisomije 18, očekivani životni vijek je duži, ali ne prelazi odraslu dob.
- Downov sindrom koji utječe na spolne kromosome
Budući da je trisomija definirana prisutnošću dodatnog kromosoma u kariotipu, svi kromosomi mogu biti uključeni, uključujući i spolne kromosome. Također postoje trisomije koje utječu na par X ili XY kromosoma. Glavna posljedica ovih trisomija je utjecati na funkcije povezane sa spolnim kromosomima, posebice na razine spolnih hormona i reproduktivnih organa.
Postoje tri vrste trisomije spolnih kromosoma:
- trisomija X, ili trostruki X sindrom, kada pojedinac ima tri X kromosoma. Dijete s ovom trisomijom je žensko i ne predstavlja veće zdravstvene probleme. Ova genetska anomalija je često otkrivena u odrasloj dobi, tijekom dubinskih pregleda.
- Klinefelterov sindrom ili XXY trisomija : pojedinac ima dva X kromosoma i jedan Y kromosom. Pojedinac je općenito muškarac, i neplodan. Ova trisomija uzrokuje zdravstvene probleme, ali nema većih deformiteta.
- Jacobov sindrom, ili trisomija 47-XYY : prisutnost dva Y kromosoma i jednog X kromosoma. Pojedinac je muško. Ova genetska anomalija ne uzrokuje nema karakterističnih simptoma major, često se opaža u odrasloj dobi, tijekom kariotipa koji se provodi u drugu svrhu.
Malo simptomatske, ove genetske abnormalnosti koje se tiču X i Y kromosoma rijetko se dijagnosticiraju. u maternici.
S druge strane, sve ostale trisomije (trisomija 8, 13, 16, 18, 21, 22…), ako prirodno ne dovedu do spontanog pobačaja, obično se sumnja na ultrazvuk, s obzirom na usporavanje rasta, pomoću mjerenja nuhalne translucencije, biopsije trofoblasta ili 'amniocenteze, za provođenje kariotipa u slučaju sumnje na trisomiju. Ako se dokaže onesposobljavajuća trisomija, medicinski tim predlaže medicinski prekid trudnoće.