Trisomija 21, također nazvana Downov sindrom, bolest je uzrokovana abnormalnošću u kromosomima (stanične strukture koje sadrže genetski materijal tijela). Osobe s Downovim sindromom imaju tri kromosoma 21 umjesto samo jednog para. Ova neravnoteža u funkcioniranju genoma (sve nasljedne informacije prisutne u ljudskim stanicama) i organizma uzrokuje trajnu mentalnu retardaciju i zaostajanje u razvoju.

Downov sindrom može varirati u težini. Sindrom je sve poznatiji i rana intervencija može napraviti veliku razliku u kvaliteti života djece i odraslih s tom bolešću. U velikoj većini slučajeva ova bolest nije nasljedna, odnosno ne prenosi se s roditelja na njihovu djecu.

Uzroci

Svaka ljudska stanica sadrži 46 kromosoma organiziranih u 23 para na kojima se nalaze geni. Kada se jaje i spermij oplode, svaki roditelj prenosi 23 kromosoma svom djetetu, drugim riječima, polovicu svog genetskog sastava. Downov sindrom nastaje zbog prisutnosti trećeg kromosoma 21, uzrokovanog abnormalnošću tijekom stanične diobe.

Kromosom 21 je najmanji od kromosoma: ima oko 300 gena. U 95% slučajeva Downovog sindroma, ovaj višak kromosoma nalazi se u svim stanicama tijela oboljelih.

Rjeđi oblici Downovog sindroma uzrokovani su drugim abnormalnostima u diobi stanica. U oko 2% ljudi s Downovim sindromom višak kromosoma nalazi se samo u nekim tjelesnim stanicama. To se zove mozaična trisomija 21. U oko 3% ljudi s Downovim sindromom samo je dio kromosoma 21 višak. Ovo je trisomija 21 translokacijom.

rasprostranjenost

U Francuskoj je trisomija 21 vodeći uzrok mentalnog hendikepa genetskog porijekla. Ima oko 50 osoba s Downovim sindromom. Ova patologija pogađa 000 u 21 do 1 rođenja.

Prema Ministarstvu zdravstva Quebeca, Downov sindrom pogađa otprilike 21 od 1 rođenja. Svaka žena može imati dijete s Downovim sindromom, ali vjerojatnost se povećava s godinama. U dobi od 770 godina, žena bi imala rizik od 21 od 20 da će imati dijete s Downovim sindromom. U dobi od 1, rizik je 1500 u 30. Taj bi se rizik smanjio s 1 u 1000 na 1 godinu i sa 100 u 40 na 1 godinu.

Dijagnostički

Dijagnoza Downovog sindroma obično se postavlja nakon rođenja, kada vidite bebine značajke. Međutim, za potvrdu dijagnoze potrebno je napraviti kariotip (= test koji omogućuje proučavanje kromosoma). Uzima se uzorak bebine krvi za analizu kromosoma u stanicama.

Prenatalni testovi

Postoje dvije vrste prenatalnih testova koji mogu dijagnosticirati trisomiju 21 prije rođenja.

Korištenje električnih romobila ističe screening testovi koji su namijenjeni svim trudnicama, procijenite je li vjerojatnost ili rizik da će beba imati trisomiju 21 niska ili visoka. Ovaj test se sastoji od uzorka krvi, a zatim analize nuhalne translucencije, odnosno prostora između kože vrata i kralježnice fetusa. Ovaj test se provodi tijekom ultrazvuka između 11. i 13. tjedna trudnoće. Sigurno je za fetus.

Korištenje električnih romobila ističe dijagnostički testovi koji su namijenjeni ženama s visokim rizikom, ukazuju na to ima li fetus bolest. Ovi se testovi obično provode između 15^st i 20^st tjedan trudnoće. Točnost ovih tehnika za probir na Downov sindrom je otprilike 98% do 99%. Rezultati testa dostupni su za 2-3 tjedna. Prije bilo kojeg od ovih testova, trudnici i njezinom supružniku također se savjetuje da se sastanu s genetskim konzultantom kako bi razgovarali o rizicima i koristima povezanim s ovim intervencijama.

Amniocenteza

THEamniocenteza može sa sigurnošću utvrditi ima li fetus Downov sindrom. Ovaj test se obično radi između 21^st i 22^st tjedan trudnoće. Uzorak plodove vode iz maternice trudnice uzima se tankom iglom koja se uvlači u trbuh. Amniocenteza nosi određene rizike od komplikacija, koje mogu ići čak do gubitka fetusa (pogodi se 1 od 200 žena). Test se nudi prvenstveno ženama koje su pod visokim rizikom na temelju probirnih testova.

Uzorkovanje korionskih resica.

Uzimanje uzoraka (ili biopsija) korionskih resica (PVC) omogućuje određivanje ima li fetus kromosomsku abnormalnost kao što je trisomija 21. Tehnika se sastoji u uklanjanju fragmenata posteljice koji se nazivaju korionske resice. Uzorak se uzima kroz trbušni zid ili vaginalno između 11^st i 13^st tjedan trudnoće. Ova metoda nosi rizik od pobačaja od 0,5 do 1%.

Učinci na obitelj

Dolazak u obitelj bebe s Downovim sindromom može zahtijevati razdoblje prilagodbe. Ova djeca zahtijevaju posebnu njegu i dodatnu pažnju. Odvojite vrijeme da upoznate svoje dijete i napravite mu mjesto u obitelji. Svako dijete s Downovim sindromom ima svoju jedinstvenu osobnost i treba mu isto toliko ljubavi i podrške kao i drugima.