La anemija srpastih ćelija, Također se zove anemija srpastih ćelija, je nasljedna bolest krvi (točnije hemoglobina) koja je najčešća genetska bolest u Francuskoj i Quebecu.

Ile-de-France je najpogođenija regija (isključujući DOM-TOM) s oko 1/700 zahvaćenih novorođenčadi. Vjeruje se da ukupno u Francuskoj oko 10 ljudi boluje od bolesti srpastih stanica.

Ova bolest uglavnom pogađa populacije mediteranskog, afričkog i karipskog porijekla. Procjenjuje se da je oko 312 novorođenčadi oboljelo diljem svijeta, uglavnom u subsaharskoj Africi.

Što se ova bolest ranije otkrije, to je bolja skrb i šanse za preživljavanje djeteta.

U Francuskoj, a probir novorođenčadi stoga se sustavno nudi novorođenčadi čiji roditelji dolaze iz rizičnih regija. Izvodi se kod sve novorođenčadi u prekomorskim odjelima.

U Quebecu probir nije ni sustavan ni generaliziran: od studenog 2013. bebe rođene u bolnicama i centrima za porod u regijama Montreal i Laval imaju pristup samo testu probira za anemiju srpastih stanica.

Test na screening ima za cilj istaknuti prisutnost abnormalne crvene krvne stanice karakteristike bolesti, u obliku "srp". Također se zove srpastu ćeliju, imaju izdužen oblik koji se može vidjeti pod mikroskopom (krvnim razmazom). Također je moguće provesti genetski test za otkrivanje mutiranog gena.

U praksi se probir novorođenčadi temelji na analizi hemoglobina po elektroforeza, metoda analize koja može otkriti prisutnost abnormalnog hemoglobina, koji se "kreće" sporije od normalnog hemoglobina kada se migrira na posebnom mediju.

Ova tehnika se može izvesti na osušenoj krvi, što je slučaj tijekom probira novorođenčadi.

Test se stoga provodi u sklopu probira na razne rijetke bolesti na 72st sat života u novorođenčadi, iz uzorka krvi uzetog ubodom pete. Nije potrebna nikakva priprema.

Rezultat jednog testa nije dovoljan za potvrdu dijagnoze. Ako ste u nedoumici, kontaktirat će se roditelji oboljelog novorođenčeta i obaviti daljnje pretrage kako bi se potvrdila dijagnoza i organiziralo liječenje.

Osim toga, test omogućuje otkrivanje djece oboljele od bolesti, ali i djece koja nisu oboljela, ali nose mutirani gen. Ova djeca neće biti bolesna, ali će biti u opasnosti da prenesu bolest na vlastitu djecu. Oni se nazivaju "zdravim nositeljima" ili heterozigotima za gen srpastih stanica.

Roditelji će također biti upoznati s činjenicom da postoji opasnost od bolesti za njihovu drugu djecu, te će im biti ponuđeno genetsko praćenje.