Recklinghausenova bolest se također naziva neurofibromatoza tipa I.

Pojam "neurofibromatoza" uključuje niz genetskih bolesti koje utječu na stanični razvoj neuronskih tkiva. Postoje dvije vrste neurofibromatoze: tip I i ​​tip II. Ova dva oblika, međutim, imaju slične karakteristike i uzrokovane su mutacijama u različitim genima.

Neurofibromatoza tipa I je neurodermalna displazija, abnormalnost u razvoju neuronskog tkiva. Ovu patologiju prvi je opisao Friederich Daniel Von Recklinghausen 1882. godine, otuda i današnji naziv ove patologije.

Promjene u neuronskom tkivu pojavljuju se iz embrionalnog razvoja.

Neurofibromatoza tipa I najčešći je oblik neurofibromatoze s 90% slučajeva tip I. Također je jedna od najčešćih ljudskih genetskih bolesti s prevalencijom (broj slučajeva u određenoj populaciji, u određenom trenutku) koja iznosi 1/ 3 rođenja. Štoviše, nije zabilježena prevlast između muškaraca i žena. (000)

Recklinghausenova bolest je nasljedna genetska bolest kod koje je način prijenosa autosomno dominantan. Ili, koji utječe na nespolni kromosom i za koji je prisutnost samo jedne od dvije kopije mutiranog gena dovoljna da ispitanik razvije bolest. Ova bolest je posljedica promjena u genu NF1 koji se nalazi na kromosomu 17q11.2.

Karakteristike bolesti definirane su kroz: (2)

- tipke u boji “café-au-lait”;

– optički gliomi (tumori na razini korijena očnog živca);

– Lish nodule (hematomi koji pigmentiraju šarenicu očiju);

– neurofibromi spinalnih i perifernih živaca;

– neurološko i/ili kognitivno oštećenje;

– skolioza;

– abnormalnosti lica;

– maligni tumori ovojnice živca;

– feokromocitom (maligni tumor koji se nalazi u bubrezima);

– lezije kostiju.

Recklinghausenova bolest zahvaća kožu te središnji i periferni živčani sustav. Primarni povezani simptomi obično se pojavljuju u djetinjstvu i mogu utjecati na kožu na sljedeći način: (4)

– “café au lait” obojene mrlje na koži, različitih veličina, različitih oblika i koje se mogu naći na bilo kojoj razini tijela;

– pjege koje se razvijaju ispod pazuha i ispod pazuha;

– razvoj tumora u perifernim živcima;

– razvoj tumora u živčanoj mreži.

Drugi znakovi i simptomi također mogu biti značajni za bolest, a to su:

– Lish nodule: rast koji utječe na oči;

– feokromocitom: tumor nadbubrežne žlijezde, od čega je deset posto ovih tumora kancerogeno;

– povećanje jetre;

– gliom: tumor vidnog živca.

Utjecaj bolesti na razvoj kostiju uključuje kratku građu, deformacije kostiju i skoliozu. (4)

Recklinghausenova bolest je nasljedna genetska bolest autosomno dominantnog oblika. Bilo koja se odnosi na nespolni kromosom i za koju je prisutnost samo jedne od dvije kopije mutiranog gena dovoljna za razvoj bolesti.

Bolest je uzrokovana brojnim mutacijama u genu NF1, smještenom na kromosomu 17q11.2. To je jedna od najčešćih spontanih mutacija među svim ljudskim genetskim bolestima.

Samo 50% pacijenata s mutiranim genom NF1 ima obiteljsku povijest prijenosa bolesti. Drugi dio pacijenata ima spontane mutacije ovog gena.

Izraz bolesti vrlo je varijabilan od pojedinca do pojedinca s nizom kliničkih manifestacija koje mogu varirati od blagih do mnogo težih komplikacija. (2)

Čimbenici rizika za razvoj bolesti su genetski.

Doista, bolest se prenosi prijenosom mutiranog NF1 gena prema autosomno dominantnom načinu.

Ili se dotična mutacija odnosi na gen koji se nalazi na neseksualnom kromosomu. Osim toga, za razvoj bolesti dovoljna je prisutnost samo jedne od dvije kopije mutiranog gena. U tom smislu, pojedinac čiji jedan od njegovih roditelja ima fenotip bolesti ima 50% rizik da i sam razvije patologiju.

Dijagnoza bolesti je prije svega diferencijalna, posebice u odnosu na prisutnost određenih karakterističnih simptoma. Primarni cilj liječnika je isključiti sve mogućnosti drugih bolesti koje su uključene u ove kliničke manifestacije.

Ove bolesti, čiji simptomi jako nalikuju simptomima Recklinghausenove bolesti, uključuju:

– Leopard sindrom: genetska bolest čiji simptomi također pokrivaju smeđe mrlje na koži, povećan prostor između očiju, suženje koronarne arterije, gubitak sluha, sitnu građu i abnormalnosti u električnim signalima srca;

– neurokutani melanom: genetska bolest koja uzrokuje razvoj tumorskih stanica u mozgu i leđnoj moždini;

– švanomatoza, rijetka bolest koja uzrokuje razvoj tumora u živčanom tkivu;

– Watsonov sindrom: genetska bolest koja također dovodi do razvoja Lishovih čvorova, male građe, neurofibroma, abnormalno velike glave i suženja plućne arterije.

Dodatnim pregledima tada je moguće potvrditi ili ne potvrditi bolest, posebno u slučaju MRI (magnetska rezonancija) ili čak skenera. (4)

U kontekstu složene bolesti, njezino liječenje mora se primijeniti na različite dijelove tijela.

Tretmani propisani u djetinjstvu uključuju:

– procjena sposobnosti učenja;

– procjena moguće hiperaktivnosti;

– liječenje skolioze i drugih značajnih deformiteta.

Tumori se mogu liječiti: (4)

– laparoskopsko uklanjanje kancerogenih tumora;

– operacija za uklanjanje tumora koji utječu na živce;

– radioterapija;

– kemoterapija.