Omfalokela i laparoschisis su kongenitalne anomalije karakterizirane defektom u zatvaranju trbušne stijenke fetusa, povezane s eksteriorizacijom (hernijacijom) dijela njegovih trbušnih nutrina. Ove malformacije zahtijevaju specijaliziranu skrb pri rođenju i operaciju za reintegraciju utrobe u abdomen. Prognoza je u većini slučajeva povoljna.

Definicija

Omfalokela i laparoschisis su kongenitalne anomalije koje karakteriziraju neuspjeh zatvaranja trbušne stijenke fetusa.

Omfalokele je karakteriziran manje ili više širokim otvorom u trbušnoj stijenci, u središtu pupkovine, kroz koji dio crijeva, a ponekad i jetra izlaze iz trbušne šupljine, tvoreći takozvanu kilu. Kada je nedostatak u zatvaranju stijenke važan, ova kila može sadržavati gotovo cijeli probavni trakt i jetru.

Eksteriorizirane utrobe zaštićene su “vrećicom” koja se sastoji od sloja amnionske membrane i sloja peritonealne membrane.

Često je omfalokela povezana s drugim urođenim manama:

• najčešće srčane mane,
• genitourinarne ili cerebralne abnormalnosti,
• gastrointestinalna atrezija (tj. djelomična ili potpuna opstrukcija) …

U fetusa s laparoschizom, defekt trbušne stijenke nalazi se desno od pupka. Prati ga hernija tankog crijeva, a u nekim slučajevima i drugih utroba (debelo crijevo, želudac, rjeđe mokraćni mjehur i jajnici).

Crijevo, koje nije prekriveno zaštitnom membranom, pluta izravno u amnionskoj tekućini, a mokraćne komponente prisutne u ovoj tekućini odgovorne su za upalne lezije. Mogu se pojaviti različite crijevne abnormalnosti: modifikacije i zadebljanja crijevne stijenke, atrezije itd.

Tipično, ne postoje druge povezane malformacije.

Uzroci

Nema specifičnog uzroka za defektno zatvaranje trbušne stijenke kada se omfalokela ili laparoschisis pojavljuju izolirano.

Međutim, u otprilike trećini do polovice slučajeva, omfalokela je dio polimalformativnog sindroma, najčešće povezan s trisomijom 18 (jedan dodatni kromosom 18), ali i s drugim kromosomskim abnormalnostima kao što su trisomija 13 ili 21, monosomija X (a jedan X kromosom umjesto para spolnih kromosoma) ili triploidija (prisutnost dodatne serije kromosoma). Otprilike jednom u 10 sindrom je rezultat lokaliziranog genskog defekta (osobito omfalokele povezane s Wiedemann-Beckwithovim sindromom). 

Dijagnostički

Ove dvije malformacije mogu se pokazati ultrazvukom od prvog tromjesečja trudnoće, što općenito omogućuje prenatalnu dijagnozu.

Zainteresirane osobe

Epidemiološki podaci variraju između studija.

Prema javnom zdravstvu Francuske, u šest francuskih registara kongenitalnih anomalija, u razdoblju 2011. – 2015., omfalokela je zahvatila između 3,8 i 6,1 rođenih od 10, a laparoschisis između 000 i 1,7 rođenih u 3,6.

Čimbenici rizika

Kasna trudnoća (nakon 35 godina) ili in vitro oplodnjom povećava rizik od omfalokele.

Čimbenici rizika iz okoliša kao što su majčino pušenje duhana ili kokain mogu biti uključeni u laparoschisis.

Antenatalni terapijski stav

Kako bi se izbjegle prekomjerne lezije crijeva u fetusa s laparoschizom, moguće je provoditi amnio-infuzije (davanje fiziološkog seruma u amnionsku šupljinu) tijekom trećeg trimestra trudnoće.

Za ova dva stanja, specijalizirana skrb multidisciplinarnog tima koji se sastoji od specijalista za dječju kirurgiju i neonatalnu reanimaciju mora biti organizirana od rođenja kako bi se izbjegli veliki zarazni rizici i crijevna patnja, uključujući i smrtonosni ishod.

Inducirana isporuka obično je zakazana kako bi se olakšalo upravljanje. Za omfalokelu, općenito se preferira vaginalni porod. Carski rez se često preferira za laparoschisis. 

kirurgija

Kirurško liječenje dojenčadi s omfalocelom ili laparoshizom ima za cilj reintegraciju organa u trbušnu šupljinu i zatvaranje otvora u zidu. Počinje ubrzo nakon rođenja. Za ograničavanje rizika od infekcije koriste se različite tehnike.

Trbušna šupljina koja ostaje prazna tijekom trudnoće nije uvijek dovoljno velika da primi hernirane organe i može je biti teško zatvoriti, osobito kada mala beba ima veliku omfalokele. Zatim je potrebno nastaviti s postupnom reintegracijom koja se proteže kroz nekoliko dana ili čak nekoliko tjedana. Usvojena su privremena rješenja za zaštitu iznutrica.

Evolucija i prognoza

Infektivne i kirurške komplikacije ne mogu se uvijek izbjeći i ostaju zabrinutost, osobito u slučaju dužeg boravka u bolnici.

Pupčana kila

Reintegracija u manju trbušnu šupljinu velike omfalokele može uzrokovati respiratorni distres u bebe. 

U ostalom, prognoza izolirane omfalokele je prilično povoljna, uz brzi nastavak oralnog hranjenja i preživljavanje do godinu dana velike većine beba, koje će normalno rasti. U slučaju pridruženih malformacija, prognoza je znatno lošija uz varijabilnu stopu mortaliteta, koja u pojedinim sindromima doseže 100%.

laparoschisis

U nedostatku komplikacija, prognoza laparoshize u biti je povezana s funkcionalnom kvalitetom crijeva. Može proći nekoliko tjedana da se motoričke vještine i crijevna apsorpcija oporave. Stoga se mora provoditi parenteralna prehrana (infuzijom). 

Devet od deset beba je živo nakon godinu dana i za veliku većinu neće biti nikakvih posljedica u svakodnevnom životu.