Korištenje električnih romobila ističe mišićne distrofije odgovaraju obitelji mišićnih bolesti koje karakterizira slabost i progresivna mišićna degeneracija: degeneriraju se vlakna mišića tijela. Mišići postupno atrofiraju, odnosno gube svoj volumen, a time i snagu.

To su oboljenja Izvornik genetski koji se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi: od rođenja, tijekom djetinjstva ili čak u odrasloj dobi. Postoji više od 30 oblika koji se razlikuju po dobi pojave simptoma, prirodi zahvaćenih mišića i težini. Većina mišićnih distrofija se progresivno pogoršava. Trenutno još nema lijeka. Najpoznatija i najčešća mišićna distrofija je Duchennova mišićna distrofija, također nazvana “Duchenneova mišićna distrofija”.

Kod mišićne distrofije, mišići zahvaćeni mišićnom distrofijom su uglavnom oni koji omogućuju dobrovoljni pokreti, Osobito mišići, bedra, noge, ruke i podlaktice. Kod nekih distrofija mogu biti zahvaćeni dišni mišići i srce. Osobe s mišićnom distrofijom mogu postupno izgubiti pokretljivost tijekom hodanja. Ostali simptomi mogu biti povezani sa slabošću mišića, posebice srčanim, gastrointestinalnim, očnim problemima itd.

rasprostranjenost

Korištenje električnih romobila ističe mišićne distrofije spadaju među rijetke i orphan bolesti. Teško je znati točnu učestalost, jer spaja različite bolesti. Neke studije procjenjuju da ga ima oko 1 od 3 osobe.

Su primjer:

• La miopatija duchenne¹ duchenne¹pogađa otprilike jednog od 3500 dječaka.
• Beckerova mišićna distrofija pogađa 1 od 18 dječaka²,
• Facioskapulohumeralna distrofija pogađa otprilike 1 od 20 osoba.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, pogađa 1 od 300 ljudi i uzrokuje povlačenje tetiva i oštećenje srčanog mišića

Određene mišićne distrofije češće su u određenim dijelovima svijeta. Pritom: 

• Takozvana Fukuyama kongenitalna miopatija uglavnom se tiče Japana.
• U Quebecu, s druge strane, jest okulofaringealna mišićna distrofija koji dominira (1 slučaj na 1 osobu), dok je u ostatku svijeta vrlo rijedak (prosječno 000 slučajeva na 1 osobu¹) Kao što ime govori, ova bolest uglavnom zahvaća mišiće kapaka i grla.
• Sa svoje strane, Steinertova bolest ili “Steinertova miotonija”, vrlo je česta u regiji Saguenay-Lac St-Jean, gdje pogađa oko 1 od 500 ljudi.
• Korištenje električnih romobila ističe sarkoglikanopatije su češći u sjevernoj Africi i pogađaju jednu od 200 osoba u sjeveroistočnoj Italiji.
• Kalpainopatije prvi put su opisani na otoku Reunion. Jedna od 200 osoba je pogođena.

Uzroci

Korištenje električnih romobila ističe mišićne distrofije ima genetske bolesti, odnosno da su posljedica anomalije (ili mutacije) gena potrebnog za pravilno funkcioniranje mišića ili njihov razvoj. Kada se ovaj gen mutira, mišići se više ne mogu normalno kontrahirati, gube snagu i atrofiraju.

Nekoliko desetaka različitih gena uključeno je u mišićne distrofije. Najčešće su to geni koji "stvaraju" proteine ​​smještene u membrani mišićnih stanica.³.

Su primjer:

• Duchenneova miopatija mišićne distrofije povezana je s nedostatkom u distrofin, protein koji se nalazi ispod membrane mišićnih stanica i koji igra ulogu u kontrakciji mišića.
• U gotovo polovici kongenitalnih mišićnih distrofija (koje se pojavljuju pri rođenju) riječ je o nedostatku merozin, sastavni dio membrane mišićnih stanica, koji je uključen.

Poput mnogih genetske bolesti, mišićne distrofije roditelji najčešće prenose na svoju djecu. U rjeđim slučajevima mogu se "pojaviti" i spontano, kada gen slučajno mutira. U ovom slučaju, oboljeli gen nije prisutan kod roditelja ili drugih članova obitelji.

Većinu vremena, mišićna distrofija prenosi se na neki način recesivan. Drugim riječima, da bi se bolest izrazila, oba roditelja moraju biti nositelji i prenijeti abnormalni gen djetetu. Ali bolest se ne manifestira kod roditelja, jer svaki nosi samo jedan abnormalni roditeljski gen, a ne dva abnormalna roditeljska gena. Međutim, jedan normalan gen je dovoljan da mišići normalno funkcioniraju.

Osim toga, neke distrofije utječu samo na Garcons : to je slučaj s Duchenneovom mišićnom distrofijom i Beckerovom mišićnom distrofijom. U oba slučaja, gen uključen u ove dvije bolesti nalazi se na X kromosomu koji postoji u jednoj kopiji kod muškaraca.

Dvije velike obitelji

Općenito postoje dvije glavne obitelji mišićnih distrofija:

- mišićne distrofije reći urođen (DMC), koji se pojavljuju u prvih 6 mjeseci života. Postoji desetak njegovih oblika, različite težine, uključujući CMD s primarnim nedostatkom merozina, Ullrichovu CMD, sindrom ukočene kralježnice i Walker-Warburgov sindrom;

- mišićne distrofije pojavljuju kasnije u djetinjstvu ili odrasloj dobi, kao primjeri³ :

• Duchennova mišićna distrofija
• Beckerova miopatija
• Emery-Dreyfussova miopatija (postoji nekoliko oblika)
• Facioskapulo-humeralna miopatija, također nazvana Landouzy-Déjerine miopatija
• Miopatije pojasa, tako nazvane, jer uglavnom zahvaćaju mišiće smještene oko ramena i kukova.
• Miotonične distrofije (tipovi I i II), uključujući Steinertovu bolest. Karakterizira ih a miotonija, odnosno mišići se nakon kontrakcije ne uspijevaju normalno opustiti.
• Okulofaringealna miopatija

Evolucija

Evolucija od mišićne distrofije vrlo je promjenjiv od oblika do oblika, ali i od osobe do osobe. Neki oblici brzo evoluiraju, što dovodi do ranog gubitka pokretljivosti i hoda i ponekad fatalnih srčanih ili respiratornih komplikacija, dok se drugi razvijaju vrlo sporo tijekom desetljeća. Većina kongenitalnih mišićnih distrofija, na primjer, ima mali ili nikakav napredak, iako simptomi mogu odmah biti ozbiljni.³.

komplikacije

Komplikacije uvelike variraju ovisno o vrsti mišićne distrofije. Neke distrofije mogu zahvatiti dišne ​​mišiće ili srce, ponekad s vrlo ozbiljnim posljedicama.

Dakle, srčane komplikacije su prilično česte, osobito u dječaka s Duchenneovom mišićnom distrofijom.

Osim toga, degeneracija mišića uzrokuje da se tijelo i zglobovi malo po malo deformiraju: oboljeli mogu patiti od skolioze. Često se opaža skraćivanje mišića i tetiva, što rezultira povlačenja mišića (ili tetiva). Ti različiti napadi rezultiraju deformitetima zglobova: stopala i šake su okrenute prema unutra i prema dolje, koljena ili laktovi su deformirani…

Konačno, uobičajeno je da je bolest popraćena anksioznih ili depresivnih poremećaja o tome treba voditi računa.