Sadržaj
U skladu sa svojom misijom, Uredništvo časopisa MedTvoiLokony ulaže sve napore u pružanje pouzdanih medicinskih sadržaja potkrijepljenih najnovijim znanstvenim spoznajama. Dodatna oznaka "Provjereni sadržaj" označava da je članak pregledao ili da ga je izravno napisao liječnik. Ova provjera u dva koraka: medicinski novinar i liječnik omogućuje nam pružanje najkvalitetnijeg sadržaja u skladu s aktualnim medicinskim spoznajama.
Naš angažman na ovom području cijeni, između ostalih, i Udruga novinara za zdravlje, koja je Uredništvu MedTvoiLokonya dodijelila počasni naziv Veliki pedagog.
Klinefelterov sindrom (također poznat kao 47, XXY ili hipergonadotropni hipogonadizam) je nasljedna bolest koja se javlja kod muškaraca koji imaju genetski materijal s dodatnim X kromosomom u svim ili samo nekim stanicama tijela. Umjesto da imaju 2 spolna kromosoma – jedan X i jedan Y kromosom, kao što je slučaj kod zdravog muškarca, osobe s Klinefelterovim sindromom imaju tri spolna kromosoma – 2 X kromosoma i jedan Y kromosom. Znanstvenici vjeruju da je sindrom 47, XXY jedan od najčešćih poremećaja kromosomskih promjena koji se javljaju kod ljudi. Temeljni uzrok simptoma ove bolesti je niska razina testosterona u krvi, praćena visokim razinama gonadotropina (uglavnom FSH).
Iako svaki muškarac pogođen ovim sindromom ima višak X kromosoma, nemaju svi sve dolje navedene simptome. Štoviše, ozbiljnost ovih simptoma ovisi o broju stanica s abnormalnim brojem kromosoma, razini testosterona u tijelu i dobi u kojoj je bolest dijagnosticirana.
Simptomi Klinefelterovog sindroma odnose se na tri osnovna područja razvoja:
- fizički,
- Govor,
- Socijalna.
Klinefelterov sindrom – tjelesni razvoj
U djetinjstvu je napetost i snaga mišića često oslabljena. Oboljela djeca mogu početi puzati, sjediti i samostalno hodati kasnije od zdravih beba. Nakon 4. godine dječaci s Klinefelterovim sindromom obično su viši i često imaju lošu koordinaciju. Kad dođu u pubertet, njihova tijela ne proizvode toliko testosterona kao zdrava osoba. To može dovesti do slabije muskulature, manje dlaka na licu i tijelu. Tijekom adolescencije dječaci također mogu imati povećane grudi (ginekomastiju) i povećanu lomljivost kostiju.
Kad dođu u odraslu dob, muškarci sa sindromom mogu izgledati slični zdravim osobama, iako su često viši od ostalih. Osim toga, veća je vjerojatnost razvoja autoimunih bolesti, raka dojke, bolesti vena, osteoporoze i karijesa.
Nakon puberteta, najčešći simptomi osoba s Klinefelterovim sindromom su:
– visok rast,
- blijeda koža,
– slabo razvijeni mišići (tzv. eunuhoidna građa tijela),
– oskudna dlakavost tijela: slaba dlakavost lica, stidne dlakavost ženskog tipa oko vanjskih spolnih organa,
– mali testisi pravilne strukture penisa,
– smanjen libido,
– bilateralna ginekomastija.
Muškarci s Klinefelterovim sindromom mogu voditi normalan seksualni život. Međutim, zbog činjenice da njihova tijela mogu proizvesti samo malo ili nimalo sperme, 95 do 99% njih je sterilno.
Klinefelterov sindrom – Govor
U dječačkom razdoblju 25 do 85% osoba s Klinefelterovim sindromom ima govorne probleme. Prve riječi počinju izgovarati kasnije od svojih vršnjaka, imaju problema s verbalnim izražavanjem svojih potreba i misli, kao i s čitanjem i obradom informacija koje čuju. U odrasloj dobi teže ispunjavaju svoje zadatke čitanja i pisanja, ali većina njih radi i postiže uspjehe u svom radnom životu.
Klinefelterov sindrom – Društveni život
U djetinjstvu su djeca s Klinefelterovim sindromom obično tiha i ne upijaju pozornost ljudi oko sebe. Kasnije mogu biti manje samopouzdani i aktivni te pokazivati veću spremnost na pomoć i poslušnost od svojih vršnjaka.
Tijekom adolescencije dječaci su sramežljivi i tihi, zbog čega često znaju imati problema sa “uklapanjem” u grupu vršnjaka.
Nakon punoljetnosti vode normalan život, osnivaju obitelji i imaju prijatelje. Sposobni su stupiti u normalne društvene odnose.
Klinefelterov sindrom – Može li se ova bolest liječiti?
Klinefelterov sindrom je kongenitalan i stoga se ne može izliječiti. Međutim, moguće je ublažiti njegove simptome. U tu svrhu koriste se brojne terapije, uključujući fizikalnu, verbalnu, bihevioralnu, psihoterapiju i obiteljsku terapiju. Ponekad pomažu u ublažavanju simptoma kao što su oslabljena napetost mišića, problemi s govorom ili nisko samopoštovanje. Farmakoterapija se svodi na primjenu testosteronske nadomjesne terapije (TRT). Omogućuje vam vraćanje razine ovog hormona u krvi na normalne vrijednosti, što zauzvrat omogućuje razvoj mišića, snižavanje glasa i razvoj bujnije kose.
Jedan od najvažnijih čimbenika koji određuju učinkovitost liječenja je rani trenutak njegove provedbe.
Znaš li to:
Ako na testise rođenog dječaka djeluje čimbenik koji oštećuje spermatogenezu (proces stvaranja spermija), javlja se tzv. navodni Klinefelterov sindrom. Simptomi su identični gore navedenom pravom Klinefelterovom sindromu, ali test kariotipa ne otkriva prisutnost dodatnog X spolnog kromosoma.
Tekst: MD Matylda Mazur
Sadržaj web stranice medTvoiLokony namijenjen je poboljšanju, a ne zamjeni kontakta između korisnika web stranice i njegovog liječnika. Stranica je namijenjena isključivo u informativne i obrazovne svrhe. Prije nego što slijedite specijalistička znanja, posebice medicinske savjete, sadržana na našoj web stranici, morate se posavjetovati s liječnikom. Administrator ne snosi nikakve posljedice proizašle iz korištenja informacija sadržanih na web stranici.