Hemofilija je genetska hemoragična bolest koja sprječava zgrušavanje krvi, uzrokujući neobično dugo krvarenje pri ozljedama, a ponekad i bez ozljeda. Uzrokovana je genetskom mutacijom koja uzrokuje nedostatak ili odsutnost proteina zgrušavanja koji sprječavaju stvaranje ugruška dovoljno jakog da zaustavi krvarenje.

Hemofilija se smatra bolešću dječaka i pogađa 1 na 5000 rođenih dječaka. Međutim, djevojčice mogu nositi genetsku mutaciju i razviti manji oblik bolesti. U ukupnoj populaciji 1 od 12 osoba ima hemofiliju. (000) Postoje dva dominantna tipa bolesti: hemofilija A i B. Prevalencija hemofilije A veća je od one hemofilije B (1/1 muškaraca naspram 6/000). (1).

Hemofilija je još prije nekoliko desetljeća bila vrlo iscrpljujuća i smrtonosna bolest od djetinjstva i adolescencije. Danas učinkoviti, ali restriktivni tretmani omogućuju zaustavljanje krvarenja i ograničavanje tjelesnih ozljeda i invaliditeta kod osoba s hemofilijom.

dijete. Dugotrajno krvarenje nastaje nakon ozljede ili čak manje ozljede. Mogu biti spontani (stoga intervenirati u nedostatku traume) u teškim oblicima bolesti. Krvarenje može biti unutarnje ili vanjsko. Imajte na umu da krvarenje u osobe s hemofilijom nije intenzivnije, ali da je njegovo trajanje duže. Krvarenje u mišićima (modrice) i u zglobovima (hemarthrosis), uglavnom u gležnjevima, koljenima i kukovima, s vremenom može uzrokovati ukočenost i onesposobljavanje deformacija, što može dovesti do paralize.

Bolest je utoliko teža ako je količina faktora zgrušavanja u krvi niska (1):

• Teški oblik: spontana i česta krvarenja (50% slučajeva);
• Umjereni oblik: abnormalno duga krvarenja nakon lakših ozljeda i rijetka spontana krvarenja (10 do 20% slučajeva);
• Manji oblik: abnormalno duga krvarenja, ali odsutnost spontanih krvarenja (30 do 40% slučajeva).

Krv sadrži bjelančevine, zvane čimbenici zgrušavanja, koji omogućuju stvaranje krvnog ugruška i stoga zaustavljaju krvarenje. Genetske mutacije sprječavaju proizvodnju ovih proteina. Ako su simptomi povezani s hemofilijom A i B vrlo slični, ove dvije vrste bolesti ipak imaju različito genetsko podrijetlo: hemofiliju A uzrokuju mutacije u genu F8 (Xq28) koji kodira faktor koagulacije VIII i l hemofilije B mutacijama u genu F9 (Xq27) koji kodira faktor koagulacije IX.

Hemofiliju uzrokuju geni koji se nalaze na X kromosomu. To je genetska bolest poznata kao "recesivno nasljeđivanje vezano uz X". To znači da će bolesni muškarac prenijeti izmijenjeni gen samo svojim kćerima, koje ga mogu prenijeti, uz 50% rizika, svojim kćerima i dječacima. Zbog toga bolest gotovo isključivo pogađa muškarce, no žene su nositelji. Oko 70% hemofilije ima obiteljsku povijest. (1) (3)

Tretmani sada omogućuju prevenciju i obuzdavanje krvarenja. Sastoje se od intravenozne primjene antihemofilnog faktora: faktora VIII za hemofiličare A i faktora IX za hemofiličare B. Ovi antihemofilni lijekovi proizvedeni su od proizvoda dobivenih iz krvi (podrijetla iz plazme) ili proizvedeni inženjeringom. genetika (rekombinanti). Daju se redovitim i sustavnim injekcijama kako bi se spriječilo krvarenje ili nakon krvarenja. Fizioterapija omogućuje osobama s hemofilijom održavanje fleksibilnosti mišića i pokretljivosti zglobova koji su pretrpjeli ponovljeno krvarenje.