Sadržaj
Zašto genetska konzultacija?
Genetsko savjetovanje sastoji se od procjene vjerojatnosti da će par prenijeti genetsku bolest na svoje buduće dijete. Pitanje se najčešće postavlja za ozbiljne bolesti, kao npr cistična fibroza, miopatije , hemofilija, mentalna retardacija, kongenitalna malformacija ili čak kromosomska abnormalnost, kao što je trisomija 21.
Dakle, možemo govoriti o „prediktivnoj medicini“, budući da je ovaj medicinski čin pokušaj predviđanja budućnosti i također se tiče osobe koja još ne postoji (vašeg budućeg djeteta).
Parovi u opasnosti
Prvi parovi o kojima se radi su oni kod kojih jedan od dva partnera i sam ima poznatu genetsku bolest, kao što je hemofilija, ili pati od potencijalno nasljednog problema, poput određenih deformiteta ili zastoja u rastu. Roditelji prvog djeteta s ovom vrstom stanja također imaju veću vjerojatnost da će prenijeti genetsku bolest na svoju bebu. Također biste si trebali postaviti ovo pitanje ako postoji jedna ili više pogođenih osoba u vašoj obitelji ili obitelji vašeg suputnika.
Čak i ako je poželjno razmotriti to prije planiranja djeteta, konzultacija o genetici tijekom trudnoće neophodna je ako ste jedna od rizičnih osoba. Većinu vremena omogućit će vam da vas uvjerite da je vaša beba dobrog zdravlja i, ako je potrebno, da ispitate različite moguće stavove.
Kada se otkrije anomalija
Čak i ako par nema posebnu povijest, može se dogoditi da se anomalija otkrije tijekom ultrazvuka, uzorak krvi majke ili amniocentezu. U tom slučaju genetsko savjetovanje omogućuje analizu dotičnih anomalija, kako bi se utvrdilo jesu li obiteljskog podrijetla te potom razmotriti prenatalno i postnatalno liječenje ili čak mogući zahtjev za medicinski prekid trudnoće. . Ovo posljednje pitanje može se postaviti samo za ozbiljne i neizlječive bolesti u trenutku postavljanja dijagnoze, kao što su cistična fibroza, miopatije, mentalna retardacija, kongenitalna malformacija ili čak kromosomska anomalija, kao što je trisomija 21.
Obiteljska anketa
Od početka konzultacija s genetičarom, potonji će vas pitati o vašoj osobnoj povijesti, ali i o vašoj obitelji i obitelji vašeg suputnika. Tako nastoji utvrditi postoji li nekoliko slučajeva iste bolesti u vašim obiteljima, uključujući one u daljim rođacima ili pokojnicima. Ova se faza može poprilično loše proživjeti, jer ponekad čini da se ekshumiraju obiteljske priče bolesne ili preminule djece smatraju tabuom, ali se ispostavi da je odlučujuća. Sva ova pitanja omogućit će genetičaru da uspostavi genealoško stablo koje predstavlja distribuciju bolesti u obitelji i način njezina prijenosa.
Genetski testovi
Nakon utvrđivanja koje ste genetske bolesti vjerojatno nositelji, genetičar bi s vama trebao razgovarati o manje ili više onesposobljavajućem karakteru ove bolesti, rezultirajućoj vitalnoj prognozi, trenutnim i budućim terapijskim mogućnostima, pouzdanosti testova. razmatra postojanje prenatalne dijagnoze tijekom trudnoće i njezine implikacije u slučaju pozitivne dijagnoze.
Tada se od vas može tražiti da potpišete informirani pristanak koji dopušta provođenje genetskih testova.. Ovi testovi, vrlo regulirani zakonom, provode se iz jednostavnog uzorka krvi za proučavanje kromosoma ili za ekstrakciju DNK za molekularni test. Zahvaljujući njima, genetičar će moći sa sigurnošću utvrditi vaše vjerojatnosti prenošenja određene genetske bolesti na buduće dijete.
Odluka u dogovoru s liječnicima
Uloga genetičara često se sastoji od uvjeravanja parova koji su se došli konzultirati. Inače, liječnik vam može dati objektivne informacije o bolesti od koje vaša beba boluje, kako bi u potpunosti razumjeli situaciju i tako vam omogućili donošenje odluka koje vam se čine najboljima.
Sve je to često teško usvojiti i najčešće zahtijeva daljnje konzultacije, kao i podršku psihologa. U svakom slučaju, imajte na umu da tijekom cijelog ovog procesa genetičar neće moći razmatrati provođenje testova bez vašeg pristanka i da će se sve odluke donositi zajednički.
Poseban slučaj: preimplantacijska dijagnoza
Ako genetska konzultacija otkrije da imate nasljednu anomaliju, to ponekad može dovesti do toga da vam genetičar ponudi PGD. Ova metoda omogućuje traženje ove anomalije na embrijima dobivenim in vitro oplodnjom. (IVF), odnosno prije nego što se uopće razviju u maternici. Embriji koji ne nose anomaliju tako se mogu prenijeti u maternicu, dok se zahvaćeni embriji uništavaju. U Francuskoj su samo tri centra ovlaštena ponuditi PGD.
Pogledajte našu datoteku” 10 pitanja o PGD-u »