Sadržaj
Rijetke i orphan bolesti: što je to?
Rijetka bolest je bolest koja zahvaća jednu od 2000 osoba, odnosno za Francusku manje od 30 osoba za određenu bolest i ukupno 000 do 3 milijuna ljudi. Za velik broj ovih bolesti također se kaže da su "siroče" jer nemaju koristi od lijekova i dovoljne skrbi. Malo je interesa za istraživanje jer ne nude značajan komercijalni izlaz. Također svake godine, Telethon prikuplja sredstva za pomoć u unapređenju istraživanja neuromišićnih bolesti.
Za informacije o bolestima siročadi: maladies-orphelines.fr
cistična fibroza
Cistična fibroza, ili cistična fibroza gušterače, rijedak je nasljedni genetski poremećaj. Odgovoran je uglavnom za respiratorne i probavne probleme jer su izlučevine (ili sluz), posebno prisutne u bronhima, gušterači, jetri, crijevima i genitalijama, nenormalno guste. 6 osoba (djece i odraslih) boluje od cistične fibroze u Francuskoj. Od 000. godine probir se provodi pri rođenju za svu novorođenčad. Omogućuje, ranom dijagnostikom, bržu i prilagođeniju skrb o djeci oboljeloj od cistične fibroze.
Za više informacija: Pobijedite cističnu fibrozu (http://www.vaincrelamuco.org/)
Duchennova mišićna distrofija
Najčešća i najpoznatija degenerativna bolest mišića, zbog odsutnosti ili promjene proteina: distrofin. To je nasljedna bolest povezana sa seksom. Karakterizira ga progresivni gubitak mišićne snage i zatajenje disanja ili srca. Prenose ga žene, ali pogađa samo dječake. Oko 5 pacijenata u Francuskoj.
Da biste saznali više: Francuska udruga protiv miopatija (http://www.afm-france.org/)
leukodistrofije
Ovaj složeni naziv označava skupinu genetskih bolesti siročadi. Uništavaju središnji živčani sustav (mozak i leđnu moždinu) djece i odraslih. Utječu na mijelin, bijelu tvar koja obavija živce poput električne ovojnice. Kod leukodistrofija mijelin više ne osigurava pravilno provođenje živčanih poruka. Ne stvara se, propada ili je previše obilno. Svaki slučaj je jedinstven, ali su posljedice uvijek posebno ozbiljne. Ova bolest pogađa manje od 500 ljudi u Francuskoj.
Da biste saznali više: Europska udruga protiv leukodistrofija, ELA (https://ela-asso.com/)
Amiotrofična lateralna skleroza ili Charcotova bolest
ALS je oštećenje motornih neurona smještenih u prednjem rogu leđne moždine i motornih jezgri posljednjih kranijalnih živaca. Podrijetlo ovog smrtonosnog i neizlječivog stanja nije poznato. Smrt se u prosjeku javlja unutar dvije do pet godina od postavljanja dijagnoze i u velikoj je većini slučajeva posljedica respiratornog poremećaja, pogoršanog sekundarnom infekcijom bronha. Ima ga oko 8 pacijenata.
Za više informacija: Institut za mozak i kičmenu moždinu (ICM) (http://icm-institute.org/fr)
Marfanov sindrom
Riječ je o rijetkoj nasljednoj genetskoj bolesti u kojoj je promijenjeno vezivno tkivo (to je tkivo koje osigurava koheziju i potporu različitih organa u tijelu). Stoga mogu biti zahvaćeni vrlo različiti organi (oči, srce, zglobovi, kosti, mišići, pluća). Marfanov sindrom pogađa i dječake i djevojčice.
Procjenjuje se da je u Francuskoj oko 20 ljudi zahvaćeno ovom bolešću.
Za više informacija: udruga Vivre Marfan (http://vivremarfan.org)
Anemija srpastih stanica
Anemija srpastih stanica ili "anemija srpastih stanica" nasljedna je genetska bolest koju karakterizira promjena hemoglobina, proteina koji osigurava transport kisika u krvi. Ova se bolest manifestira kod dječaka kao i kod djevojčica, ako su oba roditelja prenositelji. U Francuskoj je oko 15 slučajeva.
Za više informacija: Udruga za informiranje i prevenciju bolesti srpastih stanica (http://www.apipd.fr/)
Osteogenesis imperfecta ili bolest staklene kosti
To je rijetka nasljedna genetska bolest, koju karakterizira velika krhkost kostiju. Tako se kosti lako lome, čak i nakon benigne traume (pad s visine, poskliznuće...). Pojavljuje se u različitoj dobi, ponekad u djetinjstvu, ponekad u odrasloj dobi. Pogađa i dječake i djevojčice. U Francuskoj 3 do 000 ljudi ima osteogenesis imperfecta.
Da biste saznali više: povezanost osteogenesis imperfecta (http://www.aoi.asso.fr/)
Želite li razgovarati o tome između roditelja? Da date svoje mišljenje, da donesete svoje svjedočanstvo? Sastajemo se na https://forum.parents.fr.
Želite li razgovarati o tome između roditelja? Da date svoje mišljenje, da donesete svoje svjedočanstvo? Sastajemo se na https://forum.parents.fr.
Po dua te per kte bised