Sadržaj
Edwardsov sindrom – druga najčešća genetska bolest nakon Downovog sindroma, povezana s kromosomskim aberacijama. Kod Edwardsovog sindroma postoji potpuna ili djelomična trisomija 18. kromosoma, zbog čega nastaje njegova dodatna kopija. To izaziva niz nepovratnih poremećaja u tijelu, koji su u većini slučajeva nekompatibilni sa životom. Učestalost pojave ove patologije je jedan slučaj na 5-7 tisuća djece, dok su većina novorođenčadi s Edwardsovim simptomom djevojčice. Istraživači sugeriraju da muška djeca umiru tijekom perinatalnog razdoblja ili tijekom poroda.
Bolest je prvi opisao genetičar Edwards 1960. godine, koji je identificirao više od 130 simptoma koji karakteriziraju ovu patologiju. Edwardsov sindrom nije nasljedan, već je rezultat mutacije, čija je vjerojatnost 1%. Čimbenici koji izazivaju patologiju su izloženost zračenju, krvno srodstvo između oca i majke, kronična izloženost nikotinu i alkoholu tijekom začeća i trudnoće, kontakt s kemijski agresivnim tvarima.
Edwardsov sindrom je genetska bolest povezana s abnormalnom diobom kromosoma, zbog čega nastaje dodatna kopija 18. kromosoma. To dovodi do brojnih genetskih poremećaja, koji se očituju ozbiljnim patologijama tijela kao što su mentalna retardacija, urođena oštećenja srca, jetre, središnjeg živčanog sustava i mišićno-koštanog sustava.
Učestalost bolesti je prilično rijetka - 1:7000 slučajeva, dok većina novorođenčadi s Edwardsovim sindromom ne doživi prvu godinu života. Među odraslim pacijentima većina (75%) su žene, budući da muški fetusi s ovom patologijom umiru čak i tijekom razvoja fetusa, zbog čega trudnoća završava pobačajem.
Glavni čimbenik rizika za razvoj Edwardsovog sindroma je dob majke, budući da se nerazdvajanje kromosoma, što je uzrok fetalne patologije, u većini slučajeva (90%) događa u zametnim stanicama majke. Preostalih 10% slučajeva Edwardsovog sindroma povezano je s translokacijama i nedisjunkcijom kromosoma zigote tijekom cijepanja.
Edwardsov sindrom, kao i Downov sindrom, češći su kod djece čije su majke zatrudnjele nakon četrdesete godine života. (pročitajte također: Uzroci i simptomi Downovog sindroma)
Za pružanje pravovremene medicinske skrbi djeci s kongenitalnim malformacijama koje su izazvane kromosomskim abnormalnostima, novorođenčad treba pregledati kardiolog, neurolog, pedijatrijski urolog i ortoped. Dojenčetu je odmah nakon rođenja potreban dijagnostički pregled koji uključuje ultrazvuk zdjelice i abdomena te ehokardiografiju za otkrivanje srčanih poremećaja.
Simptomi Edwardsovog sindroma
Patološki tijek trudnoće jedan je od glavnih znakova prisutnosti Edwardsovog sindroma. Fetus je neaktivan, placenta nedovoljne veličine, polihidramnion, samo jedna umbilikalna arterija. Pri rođenju, bebe s Edwardsovim sindromom karakterizira niska tjelesna težina, čak i ako je trudnoća bila odgođena, asfiksija odmah nakon rođenja.
Brojne kongenitalne patologije dojenčadi s Edwardsovim sindromom dovode do činjenice da većina njih umire u prvim tjednima života zbog srčanih problema, nemogućnosti normalnog disanja i probave. Neposredno nakon rođenja, njihova prehrana se provodi kroz cijev, budući da ne mogu sisati i gutati, postaje potrebno umjetno ventilirati pluća.
Većina simptoma vidljiva je golim okom, pa se bolest dijagnosticira gotovo odmah. Vanjske manifestacije Edwardsovog sindroma uključuju: skraćenu prsnu kost, klupko stopalo, iščašenje kuka i abnormalnu strukturu rebara, prekrižene prste, kožu prekrivenu papilomima ili hemangiomima. Osim toga, novorođenčad s ovom patologijom ima specifičnu strukturu lica - nisko čelo, skraćeni vrat s prekomjernim kožnim naborom, mala usta, rascjep usne, konveksan potiljak i mikroftalmija; uši su nisko postavljene, ušni kanali preuski, ušne školjke deformirane.
U djece s Edwardsovim sindromom postoje ozbiljni poremećaji središnjeg živčanog sustava - mikrocefalija, cerebelarna hipoplazija, hidrocefalus, meningomijelokela i drugi. Sve ove malformacije dovode do kršenja intelekta, oligofrenije, dubokog idiotizma.
Simptomi Edwardsovog sindroma su različiti, bolest ima manifestacije iz gotovo svih sustava i organa - oštećenje aorte, srčanih pregrada i zalistaka, crijevna opstrukcija, fistule jednjaka, pupčana i ingvinalna kila. Od genitourinarnog sustava u muške dojenčadi česti su nespušteni testisi, u djevojčica hipertrofija klitorisa i dvoroga maternica, kao i uobičajene patologije - hidronefroza, zatajenje bubrega, divertikula mokraćnog mjehura.
Uzroci Edwardsovog sindroma
Kromosomski poremećaji koji dovode do nastanka Edwardsovog sindroma javljaju se već u fazi formiranja spolnih stanica – oogeneze i spermatogeneze ili nastaju kada zigota koju čine dvije spolne stanice nije pravilno zdrobljena.
Rizici Edwardovog sindroma isti su kao i kod drugih kromosomskih abnormalnosti, uglavnom isti kao i kod Downovog sindroma.
Vjerojatnost pojave patologije povećava se pod utjecajem nekoliko čimbenika, među kojima je jedan od glavnih dob majke. Učestalost Edwardsovog sindroma veća je kod žena koje rađaju starije od 45 godina. Izloženost zračenju dovodi do kromosomskih abnormalnosti, a tome pridonosi i kronična konzumacija alkohola, droga, jakih droga i pušenje. Suzdržavanje od loših navika i izbjegavanje izlaganja kemijski agresivnim tvarima na radnom mjestu ili u regiji stanovanja preporučuje se ne samo tijekom trudnoće, već i nekoliko mjeseci prije začeća.
Dijagnoza Edwardsovog sindroma
Pravovremena dijagnoza omogućuje prepoznavanje kromosomskog poremećaja u ranoj fazi trudnoće i odlučivanje o svrhovitosti njegovog očuvanja, uzimajući u obzir sve moguće komplikacije i kongenitalne malformacije fetusa. Ultrazvučni pregled u trudnica ne daje dovoljno podataka za dijagnosticiranje Edwardsovog sindroma i drugih genetskih bolesti, ali može dati podatke o tijeku trudnoće. Odstupanja od norme, poput polihidramnija ili malog fetusa, dovode do dodatnih istraživanja, uključivanja žene u rizičnu skupinu i povećane kontrole nad tijekom trudnoće u budućnosti.
Prenatalni probir je učinkovit dijagnostički postupak za otkrivanje malformacija u ranoj fazi. Probir se odvija u dvije faze, od kojih se prva provodi u 11. tjednu trudnoće i sastoji se u proučavanju biokemijskih parametara krvi. Podaci o opasnosti od Edwardsovog sindroma u prvom tromjesečju trudnoće nisu konačni, kako bi se potvrdila njihova pouzdanost, potrebno je proći drugu fazu probira.
Ženama koje su u opasnosti od Edwardsovog sindroma savjetuje se podvrgnuti invazivnom pregledu kako bi se potvrdila dijagnoza, što pomaže u razvoju daljnje strategije ponašanja.
Drugi znakovi koji ukazuju na razvoj Edwardsovog sindroma su fetalne abnormalnosti otkrivene ultrazvukom, obilje amnionske tekućine s malom posteljicom i ageneza umbilikalne arterije. U dijagnozi Edwardsovog sindroma mogu pomoći dopplerski podaci uteroplacentalne cirkulacije, ultrazvuk i standardni probir.
Osim pokazatelja stanja fetusa i patološkog tijeka trudnoće, razlozi za uvrštavanje buduće majke u rizičnu skupinu su dob iznad 40-45 godina i prekomjerna tjelesna težina.
Da bi se utvrdilo stanje fetusa i karakteristike tijeka trudnoće u prvoj fazi probira, potrebno je dobiti podatke o koncentraciji PAPP-A proteina i beta podjedinica korionskog gonadotropina (hCG). HCG proizvodi sam embrij, a kako se razvija, posteljica koja okružuje fetus.
Druga faza se provodi počevši od 20. tjedna trudnoće, uključuje prikupljanje uzoraka tkiva za histološki pregled. Krv iz pupkovine i amnionska tekućina najprikladniji su za ove svrhe. U ovoj fazi perinatalnog probira moguće je s dovoljnom točnošću donijeti zaključke o kariotipu djeteta. Ako je rezultat studije negativan, tada nema kromosomskih abnormalnosti, inače postoje razlozi za postavljanje dijagnoze Edwardsovog sindroma.
Liječenje Edwardsovog sindroma
Kao i kod drugih genetskih bolesti uzrokovanih kromosomskim abnormalnostima, prognoza za djecu s Edwardsovim sindromom je loša. Mnogi od njih umiru odmah po rođenju ili unutar nekoliko dana, unatoč pruženoj medicinskoj pomoći. Djevojčice mogu živjeti do deset mjeseci, dječaci umiru unutar prva dva ili tri. Tek 1% novorođenčadi preživi desetu godinu, a osamostaljenje i socijalna prilagodba zbog teških intelektualnih teškoća ne dolaze u obzir.
Veća je vjerojatnost da će preživjeti u prvim mjesecima u bolesnika s mozaičnim oblikom sindroma, budući da oštećenje ne utječe na sve stanice tijela. Mozaični oblik nastaje ako su kromosomske abnormalnosti nastale u fazi diobe zigote, nakon spajanja muških i ženskih spolnih stanica. Tada stanica u kojoj je došlo do nedisjunkcije kromosoma, zbog čega je nastala trisomija, tijekom diobe daje abnormalne stanice, što izaziva sve patološke pojave. Ako se trisomija dogodila u fazi gametogeneze s jednom od zametnih stanica, tada će sve stanice fetusa biti abnormalne.
Ne postoji lijek koji bi mogao povećati šanse za oporavak, budući da još nije moguće interferirati na kromosomskoj razini u svim stanicama tijela. Jedino što moderna medicina može ponuditi je simptomatsko liječenje i održavanje vitalnosti djeteta. Korekcija patoloških pojava povezanih s Edwardsovim sindromom može poboljšati kvalitetu života bolesnika i produljiti mu život. Kirurški zahvat kod kongenitalnih malformacija nije preporučljiv jer nosi velike rizike za život bolesnika i ima brojne komplikacije.
Bolesnike s Edwardsovim sindromom od prvih dana života treba promatrati pedijatar, jer su vrlo osjetljivi na infektivne agense. Među novorođenčadima s ovom patologijom česti su konjunktivitis, zarazne bolesti genitourinarnog sustava, otitis media, sinusitis i upala pluća.
Roditelji djeteta s Edwardsovim sindromom često su zabrinuti zbog pitanja je li moguće ponovno roditi, kolika je vjerojatnost da će sljedeća trudnoća također biti patološka. Studije potvrđuju da je rizik od ponovne pojave Edwardsovog sindroma kod istog para vrlo nizak, čak i u usporedbi s prosječnom vjerojatnošću od 1% slučajeva. Vjerojatnost rođenja drugog djeteta s istom patologijom je približno 0,01%.
Kako bi se pravovremeno dijagnosticirao Edwardsov sindrom, budućim majkama se savjetuje da provode antenatalni pregled tijekom trudnoće. Ako se patologije otkriju u ranoj fazi trudnoće, moguće je izvršiti pobačaj iz medicinskih razloga.