Shereshevsky Turnerov sindrom – Riječ je o kromosomskom poremećaju koji se izražava u anomalijama tjelesnog razvoja, u spolnoj infantilnosti i niskom rastu. Uzrok ove genomske bolesti je monosomija, odnosno oboljela osoba ima samo jedan spolni X kromosom.
Sindrom je uzrokovan primarnom disgenezom gonada, koja nastaje kao posljedica anomalija spolnog X kromosoma. Prema statistikama, na 3000 novorođenčadi, 1 dijete će se roditi sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom. Istraživači napominju da je pravi broj slučajeva ove patologije nepoznat, budući da se spontani pobačaji često javljaju kod žena u ranoj fazi trudnoće zbog ovog genetskog poremećaja. Najčešće se bolest dijagnosticira kod ženske djece. Vrlo rijetko, sindrom se otkriva u muške novorođenčadi.
Sinonimi za Shereshevsky-Turnerov sindrom su pojmovi "Ulrich-Turnerov sindrom", "Shereshevskyjev sindrom", "Turnerov sindrom". Svi ti znanstvenici pridonijeli su proučavanju ove patologije.
Simptomi Turnerovog sindroma
Simptomi Turnerovog sindroma počinju se javljati od rođenja. Klinička slika bolesti je sljedeća:
Bebe se često rađaju prerano.
Ako je dijete rođeno na vrijeme, tada će njegova tjelesna težina i visina biti podcijenjeni u odnosu na prosječne vrijednosti. Takva djeca teže od 2,5 kg do 2,8 kg, a duljina tijela ne prelazi 42-48 cm.
Vrat novorođenčeta je skraćen, sa strane su nabori. U medicini se ovo stanje naziva sindrom pterigija.
Često se tijekom neonatalnog razdoblja otkrivaju srčani defekti kongenitalne prirode, limfostaza. Noge i stopala, kao i ruke bebe su otečene.
Proces sisanja kod djeteta je poremećen, postoji tendencija čestih regurgitacija s fontanom. Postoji motorički nemir.
Prijelazom iz dojenčadi u rano djetinjstvo dolazi do zaostajanja ne samo u tjelesnom nego i u psihičkom razvoju. Govor, pažnja, pamćenje pate.
Dijete je sklono rekurentnim upalama srednjeg uha zbog kojih se razvija konduktivni gubitak sluha. Upala srednjeg uha najčešće se javlja u dobi od 6 do 35 godina. U odrasloj dobi žene su sklone progresivnom senzorineuralnom gubitku sluha, što dovodi do gubitka sluha nakon XNUMX godina i više.
Do puberteta visina djece ne prelazi 145 cm.
Izgled tinejdžera ima obilježja karakteristična za ovu bolest: vrat je kratak, prekriven pterigoidnim naborima, izrazi lica su neizražajni, tromi, nema bora na čelu, donja usna je zadebljana i obješena (lice miopata). ili lice sfinge). Linija kose je podcijenjena, ušne školjke su deformirane, prsa su široka, postoji anomalija lubanje s nerazvijenošću donje čeljusti.
Česte povrede kostiju i zglobova. Moguće je identificirati displaziju kuka i devijaciju zgloba lakta. Često se dijagnosticira zakrivljenost kostiju potkoljenice, skraćenje 4. i 5. prsta na rukama, skolioza.
Nedovoljna proizvodnja estrogena dovodi do razvoja osteoporoze, što zauzvrat uzrokuje pojavu čestih prijeloma.
Visoko gotičko nebo pridonosi transformaciji glasa, čineći njegov ton višim. Može doći do abnormalnog razvoja zuba, što zahtijeva ortodontsku korekciju.
Kako bolesnik raste, limfni edem nestaje, ali se može pojaviti tijekom tjelesnog napora.
Intelektualne sposobnosti osoba s Shershevsky-Turnerovim sindromom nisu oštećene, oligofrenija se izuzetno rijetko dijagnosticira.
Zasebno je vrijedno istaknuti kršenja funkcioniranja različitih organa i organskih sustava karakterističnih za Turnerov sindrom:
Od strane reproduktivnog sustava, vodeći simptom bolesti je primarni hipogonadizam (ili spolni infantilizam). 100% žena pati od ovoga. Istodobno, u njihovim jajnicima nema folikula, a sami su predstavljeni nitima vlaknastog tkiva. Maternica je nerazvijena, smanjena u odnosu na dob i fiziološku normu. Velike usne su skrotumskog oblika, a male usne, himen i klitoris nisu do kraja razvijeni.
U pubertetu djevojčice imaju nerazvijenost mliječnih žlijezda s uvrnutim bradavicama, kosa je oskudna. Menstruacije kasne ili uopće ne počinju. Neplodnost je najčešće simptom Turnerovog sindroma, međutim, s nekim varijantama genetskog preuređivanja, početak i nosivost trudnoće ostaju mogući.
Ako se bolest otkrije kod muškaraca, tada na dijelu reproduktivnog sustava imaju poremećaje u formiranju testisa s njihovom hipoplazijom ili bilateralnim kriptorhizmom, anorhijom, izuzetno niskom koncentracijom testosterona u krvi.
Od strane kardiovaskularnog sustava često postoji defekt ventrikularnog septuma, otvoreni duktus arteriosus, aneurizma i koarktacija aorte, koronarna bolest srca.
Na dijelu mokraćnog sustava moguće je udvostručenje zdjelice, stenoza bubrežnih arterija, prisutnost bubrega u obliku potkove i atipična lokacija bubrežnih vena.
Iz vizualnog sustava: strabizam, ptoza, sljepoća za boje, kratkovidnost.
Dermatološki problemi nisu neuobičajeni, na primjer, pigmentirani nevusi u velikim količinama, alopecija, hipertrihoza, vitiligo.
Na dijelu probavnog trakta postoji povećan rizik od razvoja raka debelog crijeva.
Iz endokrinog sustava: Hashimotov tireoiditis, hipotireoza.
Metabolički poremećaji često uzrokuju razvoj dijabetesa tipa XNUMX. Žene imaju tendenciju da budu pretile.
Uzroci Turnerovog sindroma
Uzroci Turnerovog sindroma leže u genetskim patologijama. Njihova osnova je brojčana povreda u X kromosomu ili povreda u njegovoj strukturi.
Odstupanja u formiranju X kromosoma kod Turnerovog sindroma mogu biti povezana sa sljedećim anomalijama:
U velikoj većini slučajeva otkriva se monosomija X kromosoma. To znači da pacijentu nedostaje drugi spolni kromosom. Takvo se kršenje dijagnosticira u 60% slučajeva.
U 20% slučajeva dijagnosticiraju se različite strukturne anomalije u X kromosomu. To može biti delecija dugog ili kratkog kraka, kromosomska translokacija tipa X / X, terminalna delecija u oba kraka X kromosoma s pojavom prstenastog kromosoma itd.
Još 20% slučajeva razvoja Shereshevsky-Turnerovog sindroma javlja se u mozaicizmu, odnosno prisutnosti u ljudskim tkivima genetski različitih stanica u različitim varijacijama.
Ako se patologija javlja kod muškaraca, tada je uzrok ili mozaicizam ili translokacija.
Istodobno, dob trudnice ne utječe na povećani rizik od rođenja novorođenčeta s Turnerovim sindromom. I kvantitativne, kvalitativne i strukturne patološke promjene u kromosomu X nastaju kao rezultat mejotske divergencije kromosoma. Tijekom trudnoće žena pati od toksikoze, ima visok rizik od pobačaja i rizik od ranog poroda.
Liječenje Turnerovog sindroma
Liječenje Turnerovog sindroma usmjereno je na poticanje rasta pacijenta, na aktiviranje stvaranja znakova koji određuju spol osobe. Kod žena liječnici pokušavaju regulirati menstrualni ciklus i postići njegovu normalizaciju u budućnosti.
U ranoj dobi terapija se svodi na uzimanje vitaminskih kompleksa, posjet uredu masera i provođenje terapije vježbanjem. Dijete treba dobiti kvalitetnu prehranu.
Za povećanje rasta preporučuje se hormonska terapija uz korištenje hormona somatotropina. Primjenjuje se injekcijom supkutano svaki dan. Liječenje somatotropinom treba provoditi do 15 godina, dok se stopa rasta ne uspori na 20 mm godišnje. Primjenite lijek prije spavanja. Takva terapija omogućuje pacijentima s Turnerovim sindromom porast do 150-155 cm. Liječnici preporučuju kombiniranje hormonskog liječenja s terapijom anaboličkim steroidima. Važan je redoviti nadzor ginekologa i endokrinologa, budući da hormonska terapija s produljenom primjenom može uzrokovati različite komplikacije.
Estrogenska nadomjesna terapija počinje od trenutka kada tinejdžer navrši 13 godina. To vam omogućuje da simulirate normalan pubertet djevojčice. Nakon godinu ili godinu i pol preporuča se započeti ciklički tijek uzimanja estrogensko-progesteronskih oralnih kontraceptiva. Hormonska terapija preporučuje se ženama do 50 godina. Ako je muškarac izložen bolesti, tada mu se preporučuje uzimanje muških hormona.
Kozmetički nedostaci, posebice nabori na vratu, uklanjaju se uz pomoć plastične kirurgije.
Metoda izvantjelesne oplodnje omogućuje ženama da zatrudne presađivanjem jajne stanice donora. Međutim, ako se promatra barem kratkotrajna aktivnost jajnika, tada je moguće koristiti žene za oplodnju njihovih stanica. To postaje moguće kada maternica dosegne normalnu veličinu.
U nedostatku teških srčanih mana, pacijenti s Turnerovim sindromom mogu doživjeti prirodnu starost. Ako se pridržavate terapijske sheme, tada postaje moguće stvoriti obitelj, živjeti normalan seksualni život i imati djecu. Iako velika većina pacijenata ostaje bez djece.
Mjere za sprječavanje bolesti svode se na konzultacije s genetičarom i prenatalnu dijagnozu.