Lipnja 17, 2011

NEW YORK - Žene u reproduktivnoj dobi trebale bi biti sretne s viješću: američke tvrtke rade na razvoju krvnog testa za Down sindrom koji će biti što točniji od onih koji su trenutno dostupni. Ovaj bi test mogao spasiti mnoge žene od amniocenteze.

Test omogućuje oporavak fetalne DNK u majčinoj krvi, u devetom tjednu trudnoće, prije nego što je to očito onima oko njega. Do tada se amniocenteza, test koji uključuje uklanjanje plodne vode umetanjem štrcaljke u majčinu utrobu, mogla provoditi tek u četvrtom mjesecu trudnoće, pa čak i više.

Down sindrom je genetska bolest koja uzrokuje sporiji mentalni i tjelesni razvoj. Oni koji pate od toga imaju spljoštena lica, kratak vrat i manje ruke i stopala. Imaju značajan rizik od komplikacija, osobito srčanih ili slušnih. Očekivano trajanje života im je oko 21 godinu.

U većini slučajeva trisomija 21 dijagnosticira se nakon rođenja, no ako se ovaj novi test krvi generalizira, mogao bi proći mnogo prije. Čak i ako antenatalna dijagnoza može predstavljati težak problem za parove koji se moraju odlučiti hoće li prekinuti ili ne. Budući da se roditelji djece s Downovim sindromom suočavaju s poteškoćama kako u području obrazovanja tako i u skrbi o ovom djetetu koje je postalo punoljetno, teško razdoblje za ostarjele roditelje, rekla je liječnica. Mary Norton, profesorica opstetricije i ginekologije na Sveučilištu Stanford.

Sa svoje strane, dr. Brian Skotko, specijalist za Downov sindrom u Bostonskoj pedijatrijskoj bolnici, vjeruje da “velika većina djece s Down sindromom i njihove obitelji kažu da su ti životi vrlo vrijedni”. Autor je znanstvenog članka za uporabu liječnika koji se odnosi na najavu dijagnoze trisomije.

U početku su liječnici mislili rezervirati ovaj test za žene u riziku, osobito one starije od 35 godina. U konačnici, mogao bi zamijeniti rutinske testove koji se nude svakoj trudnici. Budući da daje manje lažnih alarma od trenutnih testova, manje će žena biti ponuđeno nepotrebnom amniocentezom, kažu stručnjaci. A budući da je rizik od pobačaja nula, povećan broj žena može biti pozvan da mu se podvrgne. Zbog toga bi se mogao povećati broj žena koje znaju da su trudne s djetetom s Downovim sindromom.

Dvije kalifornijske tvrtke, Sequenom i Verinata Health, nadaju se da će test ponuditi američkim liječnicima do sljedećeg travnja. Ove tvrtke očekuju njihovo puštanje tijekom prvog tromjesečja 2012. godine, i to Sequemona na snazi ​​od 10 tjedana trudnoće, te Verinata, od osam tjedana. Rezultati će biti dostupni sedam do deset dana kasnije. Sa svoje strane, LifeCodexx AG, njemačka tvrtka, izjavljuje da želi svoja ispitivanja učiniti dostupnim europskom tržištu od kraja 2011. godine, testove koji se mogu provesti između 12.^e i 14^e tjedan. Nijedna od ovih tvrtki nije spomenula cijene.

Budući da test daje odgovor vrlo rano, prije nego što se primijeti trudnoća ili majka osjeti kako se dijete kreće, to može omogućiti dobrovoljno prekid trudnoće prije kraja prvog tromjesečja. "Nitko ne mora znati da ste trudni", dodao je Brian Skotko. Možda niste ni rekli svom mužu ”.

Nancy McCrea Iannone iz New Jerseya rodila je djevojčicu s Down sindromom prije šest godina. "Zaista bih više voljela neinvazivni test u odnosu na dilemu hoću li napraviti amniocentezu ili ne", kaže ona. Unatoč strahu od pobačaja i "igle u trbuhu", konačno je pristala proći ovaj pregled. Sada savjetuje buduće majke djece s Downovim sindromom i inzistira na tome da je potrebno znati dijagnozu prije poroda kako bi se na nju pripremila.

Vijesti iz © The Canadian Press, 2011.