Dijagnoza se može postaviti tijekom a screening ili kada pacijent ima kliničkih znakova koji upućuju na bolest.

S obzirom na učestalost i težinu bolesti, opravdano je probir na bolest kod osoba čiji član obitelji ima hemokromatozu. Ovaj probir se vrši određivanjem koeficijent zasićenja transferina a genetski test u potrazi za odgovornom genetskom mutacijom. Dovoljan je jednostavan test krvi:

• povećanje razine željeza u krvi (više od 30 µmol/l) povezano s povećanjem koeficijenta zasićenja transferina (proteina koji osigurava transport željeza u krvi) više od 50% omogućuje postavljanje dijagnoze od bolesti. Feritin (protein koji skladišti željezo u jetri) također je povećan u krvi. Demonstracija preopterećenja željezom u jetri više ne zahtijeva praksu biopsije jetre, nuklearna magnetska rezonancija (MRI) je pregled izbora danas.
• prije svega, demonstracija mutacije HFE gena predstavlja ispitivanje izbora za dijagnozu bolesti.

Ostali dodatni pregledi omogućuju procjenu funkcije drugih organa koji mogu biti zahvaćeni bolešću. Može se napraviti analiza na transaminaze, šećer u krvi natašte, testosteron (kod ljudi) i ultrazvuk srca.

Genetski aspekti

Rizici prijenosa na djecu

Prijenos obiteljske hemokromatoze je autosomno recesivan, što znači da su samo djeca koja su dobila mutirani gen od oca i majke oboljela od bolesti. Za par koji je već rodio dijete zahvaćeno bolešću, rizik da će imati još jedno oboljelo dijete je 1 od 4

Rizici za druge članove obitelji

Rodbina bolesnika u prvom stupnju izložena je riziku ili od nošenja promijenjenog gena ili od bolesti. Zbog toga im se, osim određivanja koeficijenta zasićenosti transferina, nudi i genetski screening test. Samo odrasli (iznad 18 godina) su zabrinuti za probir jer se bolest ne manifestira kod djece. U slučajevima kada je oboljela osoba u obitelji, preporučljivo je konzultirati se s medicinsko-genetičkim centrom za preciznu procjenu rizika.