THEamniocenteza je najčešći test koji se koristi za prenatalnu dijagnostiku. Cilj je uzeti malo amnionska tekućina u kojem se kupa fetus. Ova tekućina sadrži ćelija i druge tvari koje mogu dati ključne informacije o zdravlju fetusa. 

Amniocenteza se obično radi između 14. i 20. tjedna trudnoće radi otkrivanja kromosomska abnormalnost (uglavnom Downov sindrom ili trisomija 21) kao i određene kongenitalne malformacije. Može se prakticirati:

• kad je majčina starost poodmakla. Veći su rizici od urođenih mana od 35. godine života.
• kada pretrage krvi i ultrazvuk u prvom tromjesečju ukazuju na rizik od kromosomske abnormalnosti
• ako postoji kromosomska abnormalnost kod roditelja
• kada beba ima abnormalnosti na ultrazvuku 2^st četvrtina

Kada se provodi, amniocenteza također omogućuje određivanje spola fetusa.

Pregled se može obaviti i kasnije, tijekom trećeg tromjesečja trudnoće:

• da se vidi ima li fetus razvijena pluća
• ili za otkrivanje infekcije amnionske tekućine (u slučaju zastoja u rastu, na primjer).

Pregled obavlja opstetričar u bolnici. Najprije provjerava položaj fetusa i posteljica izvođenjem ultrazvuka. To će služiti kao vodič tijekom operacije.

Pregled uključuje ubijanje igle kroz trbuh i maternicu. Jednom u amnionsku vrećicu, liječnik izvlači oko 30 ml tekućine, a zatim izvlači iglu. Mjesto uboda prekriveno je zavojem.

Cijeli test traje oko 15 minuta, a igla ostaje u maternici samo minutu-dvije.

Tijekom cijelog pregleda liječnik provjerava otkucaje srca ploda, kao i krvni tlak i disanje majke.

Imajte na umu da majčin mjehur prije pregleda mora biti prazan.

Zatim se analizira amnionska tekućina na:

• uspostaviti kariotip za analizu kromosoma
• mjerenje određenih tvari prisutnih u tekućini, kao što je alfa-fetoprotein (za otkrivanje mogućeg postojanja malformacije živčanog sustava ili trbušne stijenke fetusa)

Amniocenteza je invazivna pretraga koja može predstavljati dva glavna rizika:

• pobačaj, u otprilike jednom od 200 do 300 (ovisno o centru)
• infekcija maternice (rijetko)

Nakon testa savjetuje se odmor od 24 sata. Moguće je osjetiti grčevi u trbuhu.

Vrijeme analize varira ovisno o laboratoriju. Najčešće je potrebno 3-4 tjedna da se dobije fetalni kariotip, ali može biti i brže.

Ako je broj dobivenih i analiziranih stanica dovoljan, zaključci kromosomskih studija gotovo su apsolutno pouzdani.

U slučaju otkrivanja abnormalnosti, par će imati izbor nastaviti trudnoću ili zatražiti prekid trudnoće. Teška je to odluka koja je isključivo na njima.