La  cistična fibroza, je ovdje genetska bolest najčešće. Glavne manifestacije tiču ​​se respiratornog i probavnog trakta, ali mogu biti zahvaćeni gotovo svi organi. Simptomi se često pojavljuju rano u dojenačkoj dobi i razlikuju se po težini od osobe do osobe. Ova bolest uzrokuje a zadebljanje sluz koju luče sluznice sinusa, bronha, crijeva, gušterače, jetre i reproduktivnog sustava (vidi dijagram).

Korištenje električnih romobila ističe pluća često su najteže pogođeni. The gusti, viskozni sekret začepiti bronhije, što otežava disanje. Osim toga, sluz koja se nakuplja u plućima pogoduje rastu klica. Osobe s cističnom fibrozom stoga su u većoj opasnosti od čestih i potencijalno ozbiljnih respiratornih infekcija.

La cistična fibroza također dodiruje probavni sustav. Sluz nastoji blokirati tanke kanale gušterače, sprječavajući probavne enzime koje proizvodi gušterača da uđu u crijevo i provode svoju aktivnost. Kako se hrana samo djelomično probavlja, posebice masti i određeni vitamini, dolazi do značajnih nedostataka. Oni mogu dovesti do a usporavanje rasta.

Bolest također ima velike posljedice na jetru i reproduktivne organe, često rezultirajući neplodnošću kod žena i neplodnost kod pogođenih muškaraca.

Zahvaljujući a ranija dijagnoza i bolju njegu,životni vijek a kvaliteta života oboljelih nastavila se poboljšavati tijekom prošlih desetljeća, pogotovo jer se nove terapije, usmjerene na genetsku anomaliju, počinju pojavljivati ​​i modificirat će liječenje pacijenata u srednjem roku. .

rasprostranjenost

La cistična fibroza je  genetska bolest najčešći u Francuskoj s gotovo 6000 pogođenih ljudi¹.. Jedno od 4 novorođenčeta je zahvaćeno ovom bolešću. Mnogo je rjeđi među crncima (000 u 1) i orijentalcima (13 u 000). Pogađa i muškarce i žene. Najviše je pogođeno stanovništvo zapadne Francuske.

La cistična fibroza je genetska bolest najčešća ozbiljna bolest u Kanadi. Jedno od 3 novorođenčeta je zahvaćeno¹. Cistična fibroza je nešto češća u Quebec nego u ostatku Kanade: pogođena su 3 Kanađana, uključujući 500 Kvebečana.

Uzroci

La cistična fibroza prvi put je 1936. opisao D^r Guido Fanconi, švicarski pedijatar. Odgovorni gen, nazvan CFTR (za "regulator transmembranske provodljivosti cistične fibroze"), kanadski istraživači nisu identificirali sve do 1989. godine. Kod bolesnih ljudi ovo gen is nenormalan (kažemo da je premješten). Odgovoran je za sintezu klornog kanala koji omogućuje reguliranje hidratacije sluzi. U slučaju abnormalnosti u CFTR genu, sluz proizvod je pregust i ne cijedi se normalno. Identificirano je više od 1 različite mutacije u CFTR genu uključene u cističnu fibrozu^{2, 3,4.} Podijeljeni su u 6 klasa prema različitoj vrsti disfunkcije²Od ovih mnogih mutacija, mutacija Delta F508, pronađena u 81% oboljelih u Francuskoj, najčešća je.

Cistična fibroza nije zarazna bolest. Ljudi koji posjeduju patogene mutacije CFTR gena razviju bolest prije ili kasnije, ali u različitim stupnjevima ozbiljnosti.

Dijagnostički

Obično se cistična fibroza dijagnosticira već u prvoj godini života jer respiratorni simptomi pojavljuju vrlo rano. U 90% slučajeva bolest se otkrije prije 10. godine života.

Kako bi potvrdio dijagnozu, liječnik izvodi a test znojenja (ili test znojenja). Doista, znoj ljudi s cističnom fibrozom je mnogo veći koncentriran u soli (2 do 5 puta više od normalnog). The genetski testovi  omogućuju točnu identifikaciju abnormalnosti u CFTR genu. Oni su bitni za razmatranje ciljanih terapija.

U Francuskoj se cistična fibroza sustavno provjerava kod svih novorođenčadi od 2002. godine⁵. Pokazalo se da rani probir poboljšava kvalitetu života i očekivani životni vijek oboljele djece. Novorođenčad se uzorkuje 3 dana života nakon pristanka roditelja, prije otpusta. majčinstvo. Test ne daje konačnu dijagnozu, ali će je biti potvrđena ili poništena posebnim dodatnim pregledima (test znojenja, genetska studija).

U Quebecu nema sustavni probir ove bolesti. Međutim, Kanadska zaklada za cističnu fibrozu, uz potporu nekoliko liječnika, već nekoliko godina poziva na provedbu probira novorođenčadi. Pokazalo se da rano otkrivanje poboljšava kvalitetu života i životni vijek oboljele djece.

Očekivano trajanje života

U 1960s,životni vijek djece s cističnom fibrozom nije prelazila 5 godina. U današnje vrijeme, prema najnovijim statistikama, srednja dob preživljavanja je 47 godina¹.  respiratorne infekcije ostaju najčešći uzrok smrti.

Česte komplikacije

Cistična fibroza je bolest koja postupno oštećuje pluća, gušteraču i jetru. the medicinsko praćenje Međutim, pomaže u smanjenju težine i učestalosti komplikacija.

Korištenje električnih romobila ističe respiratorne komplikacije najčešći su, uključujući proširenje bronha, uzrokujući bronhitis, upalu pluća s ponavljanjima. Postoje razdoblja pogoršanja respiratornih simptoma, kada su pacijenti jako “zagušeni”, više su bez daha, gube na težini, često zbog infekcije. Oštećenje dišnog sustava može biti opasno po život.

Što se tiče probavni sustav, začepljenje žučnih kanala koji omogućuju protok žuči u probavni trakt može dovesti do ciroze jetre. Opstrukcija i progresivna skleroza gušterača, može uzrokovati malapsorpciju hranjivih tvari i razvoj dijabetesa. Ovi poremećaji često dovode do nedostaci u prehrani teški i kronični proljev. Općenito, nedostatke je moguće ispraviti posebnom prehranom. Suprotno tome, može se pojaviti i značajan zatvor, ili čak crijevna opstrukcija.

Pubertet se obično javlja kasnije kod dječaka i djevojčica s cističnom fibrozom. Konačno, plodnost je smanjen, osobito u muškaraca koji su gotovo svi (95%) sterilni zbog opstrukcije sjemenovoda. Ovi kanali prenose spermu od testisa do sjemenih mjehurića. Kod žena povećana viskoznost vaginalne sluzi usporava kretanje sperme. Bolest također može utjecati na redovitost i učestalost ovulacije. Plodnost opada, ali trudnoća je još uvijek sasvim moguća.