Neki ljudi izgledaju starije od svojih godina, dok drugi ne. Zašto se ovo događa? Znanstvenici iz Kine objavili su rezultate istraživanja koji pokazuju povezanost određenog gena s preuranjenim starenjem. Zbog prisutnosti ovog gena u tijelu se proizvodi tamni pigment. Vjeruje se da se kavkaska rasa s bijelom kožom pojavila upravo zbog njega. Zbog toga je potrebno detaljnije razmotriti odnos starenja i mutacija bijelih stanovnika Europe.
Mnogi od nas žele izgledati mlađe od svojih godina, jer smo uvjereni da se u mladosti, kao u ogledalu, ogleda čovjekovo zdravlje. Naime, kao što su dokazala istraživanja uglednih znanstvenika iz Danske i Velike Britanije, vanjska dob osobe određuje duljinu njezina života. To je izravno povezano s postojanjem korelacije između duljine telomera, koji je biomolekularni marker, i vanjske starosti. Gerontolozi, koje u svijetu nazivaju i stručnjacima za starenje, tvrde da je potrebno pomno istražiti mehanizme koji uvjetuju drastičnu promjenu izgleda. To pomaže u razvoju najnovijih tehnika pomlađivanja. Ali danas se premalo vremena i sredstava posvećuje takvim istraživanjima.
Nedavno je veliko istraživanje provela skupina kineskih, nizozemskih, britanskih i njemačkih znanstvenika koji su zaposlenici najvećih znanstvenih institucija. Njegov je cilj bio pronaći povezanost genoma kako bi povezala vanjsku dob s genima. To se posebno odnosilo na izraženost bora na licu. Da bi se to postiglo, pažljivo su proučavani genomi oko 2000 starijih ljudi u Velikoj Britaniji. Ispitanici su bili sudionici Rotterdamske studije koja se provodi kako bi se razjasnili čimbenici koji uzrokuju određene poremećaje kod starijih osoba. Otprilike 8 milijuna polimorfizama jednog nukleotida, ili jednostavno SNP-ova, testirano je kako bi se utvrdilo postoji li odnos povezan s dobi.
Pojava isječka nastaje pri promjeni nukleotida na segmentima DNA ili izravno u genu. Drugim riječima, radi se o mutaciji koja stvara alel, odnosno varijantu gena. Aleli se međusobno razlikuju u nekoliko isječaka. Potonji nemaju poseban učinak ni na što, jer ne mogu utjecati na najvažnije dijelove DNK. U tom slučaju mutacija može biti korisna ili štetna, što se također odnosi na ubrzavanje ili usporavanje starenja kože na licu. Stoga se postavlja pitanje pronalaska specifične mutacije. Da bi se pronašla potrebna povezanost u genomu, bilo je potrebno podijeliti subjekte u skupine kako bi se odredile pojedinačne nukleotidne supstitucije koje odgovaraju određenim skupinama. Formiranje ovih grupa dogodilo se ovisno o stanju kože na licima sudionika.
Jedan ili više rezova koji se najčešće pojavljuju moraju biti u genu odgovornom za vanjsku starost. Stručnjaci su proveli studiju na 2693 osobe kako bi pronašli izreze koji određuju starenje kože lica, promjenu oblika lica i boje kože te prisutnost bora. Unatoč činjenici da istraživači nisu uspjeli utvrditi jasnu povezanost s borama i godinama, otkriveno je da se zamjene jednog nukleotida mogu naći u MC1R koji se nalazi na šesnaestom kromosomu. Ali ako uzmemo u obzir spol i dob, onda postoji povezanost između alela ovog gena. Svi ljudi imaju dvostruki set kromosoma, tako da postoje dvije kopije svakog gena. Drugim riječima, s normalnim i mutiranim MC1R osoba će izgledati starije godinu dana, a s dva mutirana gena 2 godine. Vrijedno je napomenuti da je gen koji se smatra mutiranim alel koji nije sposoban proizvesti normalan protein.
Kako bi testirali svoje rezultate, znanstvenici su koristili podatke o oko 600 starijih stanovnika Danske, dobivene iz rezultata eksperimenta čija je svrha bila procijeniti bore i vanjsku dob prema fotografiji. Istodobno, znanstvenici su unaprijed obaviješteni o dobi ispitanika. Kao rezultat toga, bilo je moguće uspostaviti povezanost s rezačima smještenim što bliže MC1R-u ili izravno unutar njega. To nije zaustavilo istraživače, te su se odlučili na još jedan eksperiment u kojem je sudjelovalo 1173 Europljana. Istovremeno, 99% ispitanika bile su žene. Kao i prije, dob je povezana s MC1R.
Postavlja se pitanje: što je toliko izvanredno u vezi s genom MC1R? Više puta je dokazano da može kodirati melanokortinski receptor tipa 1, koji je uključen u određene signalne reakcije. Kao rezultat toga, proizvodi se eumelanin, koji je tamni pigment. Prethodne studije potvrdile su da 80% ljudi svijetle kože ili crvene kose ima mutirani MC1R. Prisutnost spinova u njemu utječe na pojavu staračkih pjega. Također se pokazalo da boja kože može u određenoj mjeri utjecati na odnos između dobi i alela. Ovaj odnos je najizraženiji kod onih koji imaju blijedu kožu. Najmanja povezanost uočena je kod ljudi čija je koža maslinaste boje.
Važno je napomenuti da MC1R utječe na pojavu starosti, bez obzira na staračke pjege. To je ukazivalo na to da bi povezanost mogla biti posljedica drugih crta lica. Sunce također može biti odlučujući faktor, budući da mutirani aleli uzrokuju crvene i žute pigmente koji nisu u stanju zaštititi kožu od ultraljubičastog zračenja. Unatoč tome, nema sumnje u snagu udruge. Prema većini istraživača, MC1R je sposoban za interakciju s drugim genima koji su uključeni u oksidativne i upalne procese. Potrebna su daljnja istraživanja kako bi se otkrili molekularni i biokemijski mehanizmi koji određuju starenje kože.