Arthrogripose

Artrogripoza je prirođena bolest koja rezultira ukočenošću zglobova. Stoga je opseg pokreta ograničen. Kontrakture zglobova povezane s ovom bolešću razvijaju se in utero, a simptomi su prisutni od rođenja.

Mogu biti zahvaćeni svi zglobovi ili samo neki: udovi, grudni koš, kralježnica ili temporomaksilarni (čeljusti).

Prenatalna dijagnoza je teška. Može se učiniti kada majka osjeti smanjenje pokreta fetusa. Dijagnoza se postavlja pri rođenju nakon kliničkih promatranja i rendgenskih snimaka. 

Uzroci artrogripoze trenutno su nepoznati.

Artrogripoza, što je to?

Artrogripoza je prirođena bolest koja rezultira ukočenošću zglobova. Stoga je opseg pokreta ograničen. Kontrakture zglobova povezane s ovom bolešću razvijaju se in utero, a simptomi su prisutni od rođenja.

Mogu biti zahvaćeni svi zglobovi ili samo neki: udovi, grudni koš, kralježnica ili temporomaksilarni (čeljusti).

Prenatalna dijagnoza je teška. Može se učiniti kada majka osjeti smanjenje pokreta fetusa. Dijagnoza se postavlja pri rođenju nakon kliničkih promatranja i rendgenskih snimaka. 

Uzroci artrogripoze trenutno su nepoznati.

Simptomi artrogripoze

Možemo razlikovati nekoliko oblika artrogripoze:

Višestruka kongenitalna artrogripoza (MCA)

To je najčešći oblik, reda tri rođenja na 10. 

Zahvaća sva četiri uda u 45% slučajeva, samo donje udove u 45% slučajeva i samo gornje udove u 10% slučajeva.

U većini slučajeva zglobovi su zahvaćeni simetrično.

Oko 10% pacijenata ima abdominalne abnormalnosti zbog abnormalnog formiranja mišića.

Druge artrogripoze

Mnoga fetalna stanja, genetski ili malformativni sindromi odgovorni su za ukočenost zglobova. Najčešće postoje abnormalnosti mozga, leđne moždine i iznutrica. Neki dovode do značajnog gubitka autonomije i opasni su po život. 

  • Hechtov sindrom ili trismus-pseudo kamptodaktilija: povezuje poteškoće u otvaranju usta, defekt u ekstenziji prstiju i zapešća i konjske ili konveksne varus batine. 
  • Freeman-Shedon ili kranio-karpo-tarzalni sindrom, poznat i kao zviždala beba: uočavamo karakterističan facies s malim ustima, malim nosom, nerazvijenim krilima nosa i epikantusom (nabor kože u obliku polumjesec u unutarnjem kutu oka).
  • Moebiusov sindrom: uključuje klupko stopalo, deformitet prstiju i bilateralnu paralizu lica.

Liječenje artrogripoze

Tretmani nemaju za cilj izliječiti simptom, već pružiti najbolju moguću aktivnost zglobova. Oni ovise o vrsti i stupnju artrogripoze. Ovisno o slučaju, može se preporučiti:

  • Funkcionalna rehabilitacija za ispravljanje deformiteta. Što je prije rehabilitacija, to će manje kretanja biti ograničena.
  • Fizioterapija.
  • Kirurški zahvat: uglavnom u slučaju klinastog stopala, iščašenog kuka, korekcije osi ekstremiteta, produljenja tetiva ili prijenosa mišića.
  • Korištenje ortopedskog korzeta u slučaju deformiteta kralježnice.

Bavljenje sportom nije zabranjeno i treba ga birati prema mogućnostima pacijenta.

Evolucija artrogripoze

Ukočenost zglobova se ne pogoršava nakon rođenja. Međutim, tijekom rasta, nekorištenje udova ili teško povećanje težine mogu dovesti do značajnih ortopedskih deformiteta.

Mišićna snaga je vrlo malo razvijena. Stoga je moguće da odraslom pacijentu više nije dovoljan na određenim udovima.

Ovaj sindrom može biti posebno onesposobljavajući u dva slučaja:

  • Kada napad donjih udova zahtijeva spravu da stoji uspravno. To zahtijeva da osoba bude sposobna da ga stavi sama kako bi bila autonomna i stoga gotovo normalno koristila svoje gornje udove. Ova upotreba također mora biti potpuna ako je za kretanje potrebna pomoć štapova.
  • Kada je za postizanje četiri uda potrebna uporaba električnih invalidskih kolica i korištenje treće osobe.

Ostavi odgovor