Ahromatopsija, također nazvana akromatija, rijetko je stanje oka koje vas sprječava da vidite boje. U većini slučajeva ima genetsko podrijetlo, ali također može biti posljedica oštećenja mozga. Pogođeni pacijenti svijet vide crno-bijelo.

Ahromatopsija se odnosi na nesposobnost osobe da vidi boje. Postoji nekoliko oblika:

Potpuna kongenitalna ahromatopsija

Zbog genetskih mutacija u jednom ili više gena uključenih u vid boja, mrežnici koja oblaže stražnji dio oka nedostaju takozvane stanice fotoreceptora "čušca" koje razlikuju boje i detalje u svjetlu. Rezultat: oboljeli pacijenti vide u nijansama sive. 

Osim toga, imaju visoku osjetljivost na svjetlost i vrlo nisku vidnu oštrinu. Sve to od rođenja. Budući da je sljepoća na boje povezana s recesivnim genima, odnosi se samo na ljude čija su dva roditelja nositelji iste mutacije i prenijeli su je na nju. Zbog toga je njegova prevalencija niska, reda 1 slučaj na 30 do 000 poroda diljem svijeta;

Djelomična ili nepotpuna kongenitalna ahromatopsija

Ovaj oblik je također genetski, ali, za razliku od prvog, povezan je s mutacijom na X kromosomu i ne zahvaća sve čunjeve mrežnice. Ostavlja one osjetljive na plavu. Zbog toga se ova patologija naziva i "monokromatizam plavog stošca". 

Pacijenti s njim ne vide crvenu i zelenu boju, već percipiraju plavu. Zbog nedostatka dovoljnih čunjeva, oštrina vida im je ipak vrlo slaba i ne podnose svjetlost. Budući da je nepotpuna ahromatopsija povezana s recesivnom mutacijom povezanom s X kromosomom, uglavnom pogađa dječake, koji imaju samo jednu kopiju ovog kromosoma (njihov 23. par kromosoma se sastoji od X i Y). Budući da djevojčice imaju dva X kromosoma, sigurno su naslijedile mutaciju od oba roditelja da bi bile akromati, što je mnogo rjeđe;

Cerebralna ahromatopsija 

Nije genetskog porijekla. Pojavljuje se nakon ozljede mozga ili cerebrovaskularnog nesreća (moždanog udara) koji utječe na vidni korteks. Pacijenti čija je mrežnica normalna i koji su do sada vrlo dobro vidjeli boje gube tu sposobnost bilo potpuno ili djelomično. Njihov mozak više ne može obraditi ovu vrstu informacija.

Kongenitalna ahromatopsija je genetska bolest. Nekoliko gena može biti uključeno: 

• GNAT2 (kromosom 1);
• CNGA3 (kromosom 2);
• CNGB3 (kromosom 8);
• PDE6C (kromosom 10);
• PDE6H (kromosom 12);
• i, u slučaju monokromatizma plavog stošca, OPN1LW i OPN1MW (X kromosom). 

Dok se kongenitalna akromatopsija manifestira od rođenja, postoji nekoliko slučajeva stečene akromatopsije. Uzrokuju ih oštećenje mozga: trauma ili moždani udar koji utječu na vidnu koru.

Kod pacijenata s mutacijama u jednom ili više ovih gena, mrežnici nedostaju čunjevi koji nam omogućuju da vidimo boje i detalje. Imaju samo stanice u "šipovima", odgovornim za noćni vid, u nijansama sive.

Kongenitalnu ahromatopsiju karakteriziraju:

• sljepoća u boji : ovo je totalno u potpunim akromatima, koji svijet vide crno-bijelo, ili gotovo totalno u monokromatima, koji ipak uspijevaju razlikovati plavo;
• značajna fotofobija, odnosno preosjetljivost na svjetlost;
• smanjena vidna oštrina, između 1/10 i 2/10;
• un nistagmus, odnosno nehotične, trzave oscilacije očne jabučice, osobito u prisutnosti jakog svjetla. Ovaj simptom može nestati s godinama;
• središnji petit scotome, odnosno jedna ili više malih točaka u središtu vidnog polja.

Taj je nedostatak prisutan od malih nogu, ali upravo odbojnost prema svjetlu i nenormalno kretanje očiju njihove bebe prvo upozoravaju roditelje, pogotovo ako u obitelji ima drugih slučajeva. Kada je dijete dovoljno staro da se izrazi, može se napraviti test boja, ali to nije dovoljno, jer se neki monokromati uspijevaju prilagoditi, do te mjere da mogu imenovati određene boje. Samo elektroretinogram (ERG), koji mjeri električnu aktivnost fotoreceptora u mrežnici, može potvrditi dijagnozu. Genetska analiza tada omogućuje određivanje dotične mutacije.

Kongenitalna ahromatopsija je stabilna patologija. Međutim, progresivna degeneracija makule, odnosno područja u središtu mrežnice, može se pojaviti kod nekih pacijenata, osobito kada su stariji. 

Cerebralna ahromatopsija je samo iznenadni gubitak vida boja nakon ozljede glave ili moždanog udara. 

Trenutačno ne postoji liječenje za ovu patologiju, samo rješenja za ublažavanje simptoma. Odbojnost prema svjetlu i osjetljivost na kontraste posebno se mogu poboljšati nošenjem naočala ili kontaktnih leća obojenih u crveno ili smeđe, poznate kao "kromogene". Povećala pri velikom povećanju mogu olakšati čitanje. Postoje i druga pomagala za promicanje autonomije pacijenata: obuka u kretanju, prilagođavanje vremena za polaganje sveučilišnih ispita itd.

Da. Kako je ahromatopsija onesposobljujuća genetska bolest, prenatalna dijagnoza se može ponuditi parovima u riziku, odnosno parovima u kojima su oba partnera nositelji mutacija povezanih s ovom patologijom. Ako se radi o istoj mutaciji, imaju 25% šanse da rode akromatsko dijete.

U slučaju monokromatizma, samo majka može prenijeti deficitarni gen na svoje potomstvo. Ako je dječak, bit će akromatski. Ako se radi o djevojčici, ona će biti nositelj mutacije, poput svoje majke.