Ahondroplazija je zapravo posebna vrsta hondrodyplazije, ili je oblik suženja i / ili produljenja udova. Ovu bolest karakteriziraju:

- rizomelija: koja zahvaća korijen udova, bilo bedra ili ruku;

-hiper-lordoza: naglašavanje leđnih zakrivljenosti;

- brahidaktilija: abnormalno mala veličina falanga prstiju i / ili nožnih prstiju;

- makrocefalija: abnormalno velika veličina lubanje perimetra;

- hipoplazija: odgođen rast tkiva i / ili organa.

Etnološki, achondroplasia znači "bez stvaranja hrskavice". Ova hrskavica je tvrdo, ali fleksibilno tkivo koje čini dio sastava kostura. Ipak, u ovoj patologiji nije riječ o lošoj formaciji na razini hrskavice već o problemu okoštavanja (stvaranje kostiju). To se više odnosi na duge kosti, poput ruku i nogu.

Subjekti zahvaćeni ahondroplazijom svjedoče o maloj građi. Prosječna visina muškarca s ahondroplazijom je 1,31 m, a bolesne žene 1,24 m.

Posebne karakteristike bolesti rezultiraju velikom veličinom trupa, ali nenormalno malom veličinom ruku i nogu. Obrnuto, makrocefalija je općenito povezana, što je definirano povećanjem oboda lubanje, osobito čela. Prsti ovih pacijenata obično su mali s vidljivim razilaženjem srednjeg prsta, što rezultira oblikom šake trozupca.

Postoje određeni zdravstveni problemi koji se mogu povezati s ahondroplazijom. To je osobito slučaj respiratornih anomalija s disanjem koje se usporava naletima s razdobljima apneje. Osim toga, pretilost i infekcije uha često su povezane s bolešću. Vidljivi su i posturalni problemi (hiper-lordoza).

Mogu se pojaviti potencijalne komplikacije, poput spinalne stenoze ili suženja spinalnog kanala. To dovodi do kompresije leđne moždine. Ove komplikacije obično su znakovi boli, slabosti u nogama i trnci.

U manjoj učestalosti moguća je pojava hidrocefalusa (teška neurološka abnormalnost). (2)

Rijetka je bolest čija je prevalencija (broj slučajeva u određenoj populaciji u određeno vrijeme) 1 na 15 rođenih. (000)

Kliničke manifestacije ahondroplazije očituju se pri rođenju:

- abnormalno mala veličina udova s ​​rizomelijom (oštećenje korijena udova);

- abnormalno velika veličina prtljažnika;

- abnormalno velika veličina lubanje perimetra: makrocefalija;

- hipoplazija: odgođen rast tkiva i / ili organa.

Kašnjenje motoričkih sposobnosti također je značajno u patologiji.

Mogu biti povezane i druge posljedice, poput apneje u snu, ponavljajućih infekcija uha, problema sa sluhom, preklapanja zuba, torakolumbalne kifoze (deformacija kralježnice).

U najtežim slučajevima bolesti kompresija leđne moždine može biti povezana s njom uzrokujući situacije apneje, kašnjenja u razvoju i piramidalne znakove (sve poremećaje motoričkih sposobnosti). Osim toga, hidrocefalus je također vjerojatan što dovodi do neuroloških deficita i kardiovaskularnih bolesti.

Ljudi s ovom bolešću imaju prosječnu visinu od 1,31 m za muškarce i 1,24 m za žene.

Osim toga, pretilost se široko nalazi u ovih pacijenata. (1)

Podrijetlo ahondroplazije je genetsko.

Doista, razvoj ove bolesti rezultat je mutacija unutar gena FGFR3. Ovaj gen omogućuje stvaranje proteina koji je uključen u razvoj i regulaciju koštanog i moždanog tkiva.

U ovom genu postoje dvije specifične mutacije. Prema znanstvenicima, dotične mutacije uzrokuju previše aktivacije proteina, ometajući razvoj kostura i dovodeći do deformacija kostiju. (2)

Bolest se prenosi autosomno dominantnim procesom. Ili, da je samo jedna od dvije kopije mutiranog gena od interesa dovoljna da subjekt razvije pridruženi bolesni fenotip. Pacijenti s ahondroplazijom potom nasljeđuju kopiju mutiranog gena FGFR3 od jednog od dva bolesna roditelja.

Ovim načinom prijenosa postoji 50% rizik od prijenosa bolesti na potomstvo. (1)

Pojedinci koji nasljeđuju obje mutirane kopije gena od interesa razvijaju teški oblik bolesti koji rezultira ozbiljnim suženjem udova i kostiju. Ti se pacijenti obično rađaju prerano i umiru ubrzo nakon rođenja od zatajenja disanja. (2)

Čimbenici rizika za bolest su genetski.

Zapravo, bolest se prenosi autosomno dominantnim prijenosom koji se odnosi na gen FGFR3.

Ovaj princip prijenosa odražava da je jedinstvena prisutnost jedne kopije mutiranog gena dovoljna za razvoj bolesti.

U tom smislu, pojedinac s jednim od svoja dva roditelja koji boluje od ove patologije ima 50% rizik od nasljeđivanja mutiranog gena, a time i razvoja bolesti.

Dijagnoza bolesti je prije svega diferencijalna. Doista, s obzirom na različite povezane fizičke karakteristike: rizomeliju, hiper-lordozu, brahidaktiliju, makrocefaliju, hipoplaziju itd., Liječnik može pretpostaviti bolest kod ispitanika.

Povezani s ovom prvom dijagnozom, genetski testovi omogućuju isticanje moguće prisutnosti mutiranog gena FGFR3.

Liječenje bolesti započinje posljedičnom prevencijom. To pomaže u sprječavanju razvoja komplikacija, koje mogu biti smrtonosne, u pacijenata s ahondroplazijom.

Operacija za hidrocefalus često je potrebna kod novorođenčadi. Osim toga, mogu se provesti i drugi kirurški zahvati radi produljenja udova.

Infekcije uha, upale uha, problemi sa sluhom itd. Liječe se odgovarajućim lijekovima.

Propisivanje tečajeva logopedije može biti korisno za određene bolesnike.

Adenotonsilektomija (uklanjanje tonzila i adenoida) može se izvesti u liječenju apneje u snu.

Uz ove tretmane i operacije, praćenje prehrane i prehrana općenito se preporučuju bolesnoj djeci.

Očekivano trajanje života oboljelih nešto je niže od očekivanog života opće populacije. Osim toga, razvoj komplikacija, osobito kardiovaskularnih, može imati negativne posljedice na vitalnu prognozu pacijenata. (1)