Wilsonova bolest je nasljedna genetska bolest koja sprječava eliminaciju bakra iz tijela. Nakupljanje bakra u jetri i mozgu uzrokuje jetrene ili neurološke probleme. Prevalencija Wilsonove bolesti je vrlo niska, oko 1 na 30 osoba. (000) Postoji učinkovit tretman za ovu bolest, ali njezina rana dijagnoza je problematična jer dugo šuti.

Nakupljanje bakra počinje rođenjem, ali prvi simptomi Wilsonove bolesti često se pojavljuju tek u adolescenciji ili odrasloj dobi. Mogu biti vrlo raznoliki jer je akumulacijom bakra zahvaćeno nekoliko organa: srce, bubrezi, oči, krv ... Prvi znakovi su jetreni ili neurološki u tri četvrtine slučajeva (40% odnosno 35%), ali mogu također biti psihijatrijski, bubrežni, hematološki i endokrinološki. Jetra i mozak posebno su pogođeni jer već prirodno sadrže najviše bakra. (2)

• Poremećaji jetre: žutica, ciroza, zatajenje jetre ...
• Neurološki poremećaji: depresija, poremećaji ponašanja, poteškoće u učenju, poteškoće u izražavanju, drhtavica, grčevi i kontrakture (distonija) ...

Keyser-Fleisherov prsten koji okružuje šarenicu karakterističan je za nakupljanje bakra u oku. Osim ovih akutnih simptoma, Wilsonova bolest može se pojaviti i s nekarakterističnim simptomima, poput općeg umora, bolova u trbuhu, povraćanja i gubitka težine, anemije i bolova u zglobovima.

U podrijetlu Wilsonove bolesti postoji mutacija u genu ATP7B koji se nalazi na kromosomu 13, a koji je uključen u metabolizam bakra. On kontrolira proizvodnju proteina ATPase 2 koji igra ulogu u transportu bakra iz jetre u druge dijelove tijela. Bakar je neophodan gradivni element za mnoge stanične funkcije, ali u višku bakra postaje otrovan i oštećuje tkiva i organe.

Prijenos Wilsonove bolesti autosomno je recesivan. Stoga je potrebno primiti dvije kopije mutiranog gena (od oca i majke) za razvoj bolesti. To znači da su muškarci i žene podjednako izloženi te da dva roditelja koji nose mutirani gen, ali nisu bolesni, imaju rizik od prenošenja bolesti u četiri slučaja pri svakom rođenju.

Postoji učinkovit tretman za zaustavljanje progresije bolesti i smanjenje ili čak uklanjanje njezinih simptoma. Također je potrebno da se započne rano, ali često je potrebno mnogo mjeseci nakon pojave simptoma da se dijagnosticira ova tiha bolest, malo poznata i čiji simptomi ukazuju na mnoga druga stanja (hepatitis za koji je oštećenje jetre i depresija zbog psihijatrijskog zahvata) .

Tretman "kelatiranjem" omogućuje privlačenje bakra i njegovo uklanjanje u urinu, čime se ograničava njegovo nakupljanje u organima. Temelji se na D-penicilaminu ili Trientinu, lijekovima koji se uzimaju na usta. Učinkoviti su, ali mogu izazvati ozbiljne nuspojave (oštećenje bubrega, alergijske reakcije itd.). Kad su ove nuspojave previše važne, pribjegavamo primjeni cinka koji će ograničiti apsorpciju bakra u crijevima.

Transplantacija jetre može biti potrebna kada je jetra previše oštećena, što je slučaj za 5% ljudi s Wilsonovom bolešću (1).

Bratski i sestra oboljele osobe nudi se genetski probirni test. To dovodi do učinkovitog preventivnog liječenja u slučaju otkrivanja genetske abnormalnosti u genu ATP7B.