Wilson-Konovalovljeva bolest kod odraslih

Jedan od najkarakterističnijih znakova bolesti je patološko nakupljanje bakra u području raznih organa, oštećenje tkiva, posebno jetre, problemi živčanog sustava, promjene na šarenici oka.

Što je Wilson-Konovalovljeva bolest

Pojam Wilson-Konovalovljeva bolest je nasljedna patologija. Javlja se kada roditelji prenesu defektni gen (ATP7B) svom djetetu. Stanje se odnosi na autosomno recesivne patologije, odnosno javlja se ako svaki od roditelja nosi sličan gen u svojim stanicama, a dijete nasljeđuje oba gena odjednom - od majke i od oca.

Ovaj defektni gen daje upute za sintezu proteina koji regulira izmjenu i transport bakra unutar tijela. Svojim defektom bakar se nakuplja u jetri, koncentrira u živčanim ganglijima i taloži u šarenici oka. Patologija nije česta, ponekad je vrlo teško prepoznati, pogotovo ako u obitelji nema takvih bolesnika.

Uzroci Wilson-Konovalovljeve bolesti kod odraslih

Ključni proces u ovoj patologiji je nasljeđivanje defektnog gena od roditelja. Nalazi se na 13. kromosomu i regulira metabolizam bakra.

U prosjeku, tijelo odrasle osobe sadrži oko 50-70 mg bakra i ne treba više od 2 mg elementa dnevno, koji dolazi iz hrane.

Velika većina mikroelemenata (95%) prenosi se u bliskoj vezi s proteinom plazme, ceruloplazminom. Stalno ga stvara jetra, a samo oko 5% bakra transportira se zajedno s albuminom.

Bakar je potreban za sudjelovanje u metaboličkim procesima, uključujući one oksidativne. Ako se razvije Wilsonova bolest, njegovo izlučivanje je poremećeno, koncentracija u plazmi raste, odatle se širi u tkiva. Glavna akumulacija bakra događa se u mozgu, u području šarenice, unutar jetre, a također iu bubrezima. Višak mikroelementa ima toksični učinak.

Simptomi Wilson-Konovalovljeve bolesti kod odraslih

Moguće manifestacije su vrlo raznolike. Najčešće pati jetra (oko 40-50% slučajeva), au drugim slučajevima mogu se primijetiti neurološke lezije i psihički problemi. Kod oštećenja živčanog sustava i vida pojavljuje se tipičan simptom - manifestacija Kaiser-Fleischerovog prstena (nastaje zbog taloženja bakra u šarenici s njegovim specifičnim smeđim bojanjem).

U abdominalnom obliku bolesti simptomi se obično pojavljuju bliže 40. godini života. Ključne značajke uključuju:

• ciroza jetre;
• kronični ili fulminantni (fulminantni) hepatitis.

U djetinjstvu se češće javlja rigidna-aritmohiperkinetička varijanta bolesti. Započinje rigidnošću (zbijenošću, slabom popustljivošću) mišića, poremećajima izraza lica, poremećajima govora, problemima u izvođenju pokreta koji zahtijevaju finu motoriku, te određenim smanjenjem inteligencije. Bolest se razvija progresivno, s razdobljima pogoršanja i remisije.

Varijanta trese Wilsonove bolesti obično se javlja u dobi od 10 do 30 do 35 godina. Mogu postojati manifestacije poput drhtanja, usporavanja pokreta, zaostalosti govora, epileptičkih napadaja, mentalnih problema.

Najrjeđi oblik bolesti su ekstrapiramidno-kortikalni poremećaji. Sličan je svim oblicima, osim toga bit će konvulzivnih napadaja, teških intelektualnih problema, poremećaja kretanja.

Liječenje Wilson-Konovalovljeve bolesti u odraslih

Rana dijagnoza je ključna za učinkovito liječenje. To nije uvijek lako, pogotovo u situacijama kada nema tipičnih simptoma i lezija šarenice s izgledom prstena. Najčešće se pacijenti obraćaju neurologu, gastroenterologu ili problem otkrije oftalmolog.

Dijagnostika

Ako govorimo o manifestaciji očnih simptoma, liječnik najprije procjenjuje stanje očiju procjepnom svjetiljkom kako bi potvrdio prisutnost Kaiser-Fleischerovog prstena.

Prikazano je imenovanje biokemijskih testova krvi i urina, što će pokazati povećani sadržaj bakra u urinu i smanjenu koncentraciju ceruloplazmina u krvnoj plazmi.

CT ili MRI će pokazati atrofične procese u mozgu i cerebelumu, oštećenje bazalnih jezgri.

Osim toga, provode se konzultacije s genetičarom i niz genetskih testova koji identificiraju defektne gene.

Moderni tretmani

Glavna metoda liječenja ove bolesti je imenovanje tiolnih lijekova, osobito unitiola ili D-penicilamina, kuprenila. Lijekovi se uzimaju dugo vremena, liječnik odabire najoptimalnije doze, što će izbjeći nuspojave.

Dodatno, liječnik može koristiti lijekove iz skupine neuroleptika, s mišićnom rigidnošću - levodopu ili karbidopu.

U teškim slučajevima indicirana je transplantacija jetre i imunosupresivna terapija. Moguće je koristiti biohemoperfuziju s izolatom živih staničnih elemenata slezene s jetrom.

Osim toga, potrebno je pridržavati se dijete s izuzetkom hrane koja sadrži veliku količinu bakra.

Prevencija Wilson-Konovalovljeve bolesti kod odraslih kod kuće

"Za prevenciju patologije", kaže. neurolog Valentina Kuzmina, – potrebno je pridržavati se dijete br. 5, a također ograničiti unos bakra na 1 g dnevno – isključiti orašaste plodove, sušeno voće, čokoladu, rakove, kekse, cjelovitu pšenicu. Također se preporučuje uzimanje lijekova iz skupine vitamina B6, unitiola, trientina.

Popularna pitanja i odgovori

Razgovarali smo o problemima Wilson-Konovalovljeve bolesti, njezinim komplikacijama i mogućnostima samoliječenja s neurolog Valentina Kuzmina.