Trisomiju 18 karakterizira prisutnost dodatnih 18 kromosoma, unutar određenih stanica tijela ili u svakoj od tih stanica. Poznata su dva oblika bolesti i težina Downovog sindroma ovisi o tome.

Trisomija 18, također nazvana "Edwardsov sindrom", bolest je uzrokovana kromosomskim abnormalnostima. Definiraju ga abnormalnosti u različitim dijelovima tijela.

Bolesnici s trizomijom 18 obično imaju poremećaje rasta prije rođenja (intrauterino zaostajanje u rastu). kao i nenormalno male težine. Uz bolest se mogu povezati i drugi znakovi: srčani udar, nedostatak drugih organa itd.

Trisomija 18 također uključuje i druge karakteristike: abnormalni oblik djetetove lubanje, mala čeljust i uska usta, ili čak uvučeni zapešća i preklapajući prsti.

Ti različiti napadi mogu biti vitalni za dijete. U većini slučajeva dijete s trizomijom 18 umire prije rođenja ili prije prvog mjeseca.

Pojedinci koji prežive nakon prvog mjeseca obično imaju značajne intelektualne poteškoće.

Rizik od Downovog sindroma povezan je s trudnoćom u žena bilo koje dobi. Osim toga, taj se rizik povećava u kontekstu kasne trudnoće.

Opisana su dva specifična oblika bolesti:

• la cijela forma : što se tiče gotovo 94% beba s Down sindromom. Ovaj oblik karakterizira prisutnost trostruke kopije (umjesto dvije) kromosoma 18, u svakoj od stanica tijela. Većina beba s ovim oblikom umire prije nego što trudnoća prestane.
• la oblik mozaika, koji pogađa gotovo 5% beba s trisomijom 18. U tom kontekstu, trostruka kopija kromosoma 18 samo je djelomično vidljiva u tijelu (samo u određenim stanicama). Ovaj oblik je manje težak od punog oblika.

Ozbiljnost bolesti stoga ovisi o vrsti trisomije 18, kao i o broju stanica koje sadrže kopiju kromosoma 18, u svom.

Većina slučajeva trisomije 18 rezultat je prisutnosti trostruke kopije kromosoma 18, unutar svake stanice tijela (umjesto dvije kopije).

Samo 5% osoba s trizomijom 18 ima jednu previše, samo u određenim stanicama. Ova manjina pacijenata znatno je manje sklona riziku od smrti prije rođenja ili prije djetetovog prvog mjeseca.

Rijetko se dugi krak kromosoma 18 može pričvrstiti (translocirati) na drugi kromosom tijekom reprodukcije stanica ili tijekom embrionalnog razvoja. To dovodi do prisutnosti dvostruke kopije kromosoma 18, zajedno s prisutnošću dodatnog kromosoma 18, pa prema tome do 3 kromosoma 18. Pacijenti s ovim oblikom trisomije 18 pokazuju djelomične simptome.

Rizik od trisomije 18 tiče se svake trudnoće. Štoviše, taj se rizik povećava kako se povećava dob trudnice.

U većini slučajeva trisomije 18 smrt djeteta prije rođenja ili tijekom prvog mjeseca povezana je s njom. Ako dijete preživi, ​​posljedice mogu biti vidljive: kašnjenje u razvoju u određenim udovima i / ili organima, intelektualne teškoće itd.

Klinički znakovi i opći simptomi mogu nalikovati trizomiji 18:

• glava manja od prosjeka
• šupljih obraza i uskih usta
• dugi prsti koji se preklapaju
• velike uši postavljene vrlo nisko
• deformiteti u rascjepu usne

Mogu biti vidljive i druge značajke bolesti:

• oštećenje bubrega i srca
• odbijanje hranjenja, što dovodi do nedostataka u razvoju djeteta
• poteškoće s disanjem
• prisutnost kila u želucu
• abnormalnosti u koštanom sustavu, a posebno u kralježnici
• značajne poteškoće u učenju.

Čimbenik rizika za razvoj trisomije 18 je genetika.

Doista, prisutnost trostruke kopije kromosoma 18, samo unutar određenih stanica ili čak u svakoj stanici organizma, može dovesti do razvoja takve patologije.

Trenutačno nije poznato liječenje Trisomije 18. Liječenje ove bolesti učinkovito je od strane multidisciplinarnog zdravstvenog tima.

Ipak se mogu propisati tretmani, a to je u kontekstu srčanog udara, infekcije ili poteškoća u prehrani.

La fizioterapija također se može liječiti od trisomije 18, osobito ako su mišići i koštani sustavi pogođeni.