Sadržaj
Što je prenatalna dijagnoza?
Sve trudnice imaju pristup prenatalnom pregledu (tri ultrazvuka + krvni test u drugom tromjesečju). Ako probir pokaže da postoji opasnost od malformacija ili abnormalnosti za bebu, daljnja istraživanja provode se provođenjem prenatalne dijagnoze. Omogućuje uočavanje ili isključivanje određene prisutnosti fetalne anomalije ili bolesti. Ovisno o rezultatima, predlaže se prognoza koja može dovesti do medicinskog prekida trudnoće ili do operacije bebe pri rođenju.
Tko može imati koristi od prenatalne dijagnoze?
Sve žene koje su u opasnosti da rode dijete s manom.
U tom slučaju prvo im se nudi liječnička konzultacija za genetsko savjetovanje. Tijekom ovog intervjua budućim roditeljima objašnjavamo rizike dijagnostičkih pregleda i utjecaj malformacije na život bebe.
Prenatalna dijagnoza: koji su rizici?
Postoje različite tehnike, uključujući neinvazivne metode (bez rizika za majku i fetus kao što je ultrazvuk) i invazivne metode (amniocenteza, na primjer). One mogu uzrokovati kontrakcije ili čak infekcije i stoga nisu trivijalne. Obično se rade samo ako postoje jaki znakovi upozorenja fetalnog oštećenja.
Je li prenatalna dijagnoza nadoknađena?
DPN se nadoknađuje kada je medicinski propisan. Dakle, ako imate 25 godina i želite napraviti amniocentezu samo iz straha od rođenja djeteta s Downovim sindromom, nećete moći tražiti naknadu za npr. amniocentezu.
Prenatalna dijagnoza tjelesnih malformacija
Ultrazvuk. Uz tri probirna ultrazvuka, postoje takozvani „referentni“ oštri ultrazvuci koji omogućuju traženje prisutnosti morfoloških abnormalnosti: malformacija ekstremiteta, srca ili bubrega. Nakon ovog pregleda odlučuje se o 60% medicinskih prekida trudnoće.
Prenatalna dijagnoza genetskih abnormalnosti
Amniocenteza. Provedena između 15. i 19. tjedna trudnoće, amniocenteza omogućuje uzimanje plodove vode tankom iglom, pod kontrolom ultrazvuka. Tako možemo tražiti kromosomske abnormalnosti, ali i nasljedna stanja. Riječ je o tehničkom pregledu i rizik od slučajnog prekida trudnoće približava se 1%. Pridržana je za žene starije od 38 godina ili čija se trudnoća smatra rizičnom (obiteljska anamneza, zabrinjavajući probir, na primjer). To je daleko najraširenija dijagnostička tehnika: koristi je 10% žena u Francuskoj.
Biopsija trofoblasta. Tanka cijev se uvodi kroz cerviks do mjesta gdje se nalaze korionske resice trofoblasta (buduća posteljica). To daje pristup djetetovoj DNK kako bi se identificirale moguće kromosomske abnormalnosti. Ovaj test se provodi između 10. i 11. tjedna trudnoće, a rizik od pobačaja je između 1 i 2%.
Test krvi majke. Ovo je traženje fetalnih stanica prisutnih u malim količinama u krvi buduće majke. S tim stanicama možemo uspostaviti "kariotip" (genetsku kartu) bebe kako bismo otkrili moguću kromosomsku abnormalnost. Ova tehnika, još uvijek eksperimentalna, mogla bi u budućnosti zamijeniti amniocentezu jer je bez rizika za fetus.
Kordocenteza. To uključuje vađenje krvi iz pupčane vene pupkovine. Kordocentezom se dijagnosticira niz bolesti, posebice kože, hemoglobina, rubeole ili toksoplazmoze. Ovaj uzorak se provodi od 21. tjedna trudnoće. Međutim, postoji značajan rizik od gubitka fetusa i vjerojatnije je da će liječnici provesti amniocentezu.