Kamenova bolest ili progresivna okoštavajuća fibrodisplazija (FOP) vrlo je rijetka i teško onesposobljavajuća genetska bolest. Mišići i tetive zahvaćenih ljudi postupno okoštavaju: tijelo se postupno zarobljava u koštanom matriksu. Trenutačno ne postoji lijek, ali otkriće gena koji je uvredio otvorilo je put za obećavajuća istraživanja.

Definicija

Progresivna okoštavajuća fibrodisplazija (PFO), poznatija pod imenom bolest kamenog čovjeka, ozbiljno je osakaćujuća nasljedna bolest. Karakteriziraju ga kongenitalne malformacije velikih prstiju i progresivno okoštavanje određenih ekstraskeletnih mekih tkiva.

Za ovo okoštavanje kaže se da je heterotopično: kvalitativno normalna kost nastaje tamo gdje ne postoji, unutar prugastih mišića, tetiva, ligamenata i vezivnog tkiva koji se nazivaju fascije i aponeuroze. Poštedjeni su očni mišići, dijafragma, jezik, ždrijelo, grkljan i glatki mišići.

Kamenova bolest napreduje u pojavama, koje postupno smanjuju pokretljivost i neovisnost, što dovodi do ankiloze zglobova i deformiteta.

Uzroci

Dotični gen, koji se nalazi na drugom kromosomu, otkriven je u travnju 2006. Nazvan ACVR1 / ALK2, upravlja proizvodnjom receptora proteina za koji se vežu čimbenici rasta koji potiču stvaranje kostiju. Jedna mutacija - jedno „slovo“ „greška“ u genetskom kodu - dovoljna je za pokretanje bolesti.

U većini slučajeva ta se mutacija javlja sporadično i ne prenosi se na potomstvo. Međutim, poznat je mali broj nasljednih slučajeva.

Dijagnostički

Dijagnoza se temelji na fizičkom pregledu, dopunjenom standardnim rendgenskim snimkama koje pokazuju abnormalnosti kostiju. 

Medicinsko genetsko savjetovanje korisno je za dobrobit molekularnog proučavanja genoma. To će omogućiti identifikaciju dotične mutacije kako bi se iskoristilo odgovarajuće genetsko savjetovanje. Doista, ako su klasični oblici ove patologije uvijek povezani s istom mutacijom, atipični oblici povezani s drugim mutacijama ostaju mogući.

Prenatalni pregled još nije dostupan.

Zabrinuti ljudi

FOP pogađa manje od jednog od 2 milijuna ljudi u svijetu (2500 slučajeva dijagnosticirano prema Udruzi FOP Francuska), bez razlike u spolu ili etničkoj pripadnosti. U Francuskoj je danas zabrinuto 89 ljudi.

Znakovi bolesti su progresivni početak. 

Deformiteti velikih prstiju

Djeca su pri rođenju normalna, osim prisutnosti urođenih malformacija velikih prstiju. Najčešće su kratki i odstupaju prema unutra ("lažni hallux valgus"), zbog malformacije koja zahvaća 1. metatarzalnu kost, dugu kost stopala zglobljenu s prvom falangom.

Ova se malformacija može povezati s monofalangizmom; ponekad je i to jedini znak bolesti. 

guranja

Uzastopno okoštavanje mišića i tetiva općenito se javlja u prvih dvadeset godina života, nakon progresije od gornjeg dijela tijela prema dolje i od leđa prema prednjem dijelu lica. Prethodi im pojava manje ili više tvrde, bolne i upalne otekline. Ova upalna izbijanja mogu biti uzrokovana traumom (ozljeda ili izravni šok), intramuskularnom injekcijom, virusnom infekcijom, istezanjem mišića ili čak umorom ili stresom.

Druge anomalije

U ranim godinama ponekad se pojavljuju abnormalnosti kostiju, poput abnormalne proizvodnje kostiju u koljenima ili srastanja vratnih kralježaka.

Gubitak sluha može se pojaviti u pubertetu.

Evolucija

Formiranje "drugog kostura" postupno smanjuje mobilnost. Osim toga, respiratorne komplikacije mogu se pojaviti kao posljedica progresivnog okoštavanja interkostalnih i leđnih mišića i deformiteta. Gubitak pokretljivosti također povećava rizik od tromboembolijskih događaja (flebitis ili plućna embolija).

Prosječni životni vijek je oko 40 godina.

Trenutačno nema dostupnog ljekovitog liječenja. Otkriće dotičnog gena omogućilo je veliki napredak u istraživanju. Znanstvenici posebno istražuju obećavajući terapijski put koji bi omogućio utišavanje mutacije gena primjenom tehnike interferencije RNA.

Simptomatsko liječenje

U prva 24 sata od izbijanja epidemije može se započeti visoka doza kortikosteroida. Primjenjuje se 4 dana, može pružiti određeno olakšanje pacijentima smanjenjem intenzivne upalne i edematozne reakcije uočene u ranim stadijima bolesti.

Sredstva protiv bolova i relaksanti mišića mogu pomoći kod jake boli.

Podrška pacijentima

Moraju se primijeniti sva potrebna ljudska i tehnička pomagala kako bi se omogućilo ljudima koji pate od bolesti kamenog čovjeka da zadrže maksimalnu autonomiju i da se obrazovno, zatim profesionalno integriraju.

Nažalost, sprječavanje pojave FOP -a nije moguće. No, mogu se poduzeti mjere opreza kako bi se usporio njegov razvoj.

Profilaksa recidiva

Obrazovanje, kao i prilagodbe okoliša, trebaju biti usmjerene na sprječavanje ozljeda i padova. Nošenje kacige može se preporučiti maloj djeci. 

Osobe koje pate od bolesti kamenog čovjeka također bi trebale izbjegavati izloženost virusnim infekcijama i biti vrlo oprezne sa svojom zubnom higijenom jer invazivna zubna njega može uzrokovati pojavu upale.

Bilo koji invazivni medicinski zahvat (biopsija, kirurški zahvat itd.) Zabranjen je, osim u iznimnim slučajevima. Intramuskularne injekcije (cjepiva itd.) Također su isključene.

Fizikalne terapije

Mobilizacija tijela nježnim pokretima pomaže u borbi protiv gubitka pokretljivosti. Konkretno, rehabilitacija bazena može biti korisna.

Tehnike respiratornog treninga također su korisne u sprječavanju pogoršanja disanja.

Ostale mjere

• Praćenje sluha
• Prevencija flebitisa (podignuti donji udovi u ležećem položaju, kompresijske čarape, male doze aspirina nakon puberteta)