Anemija srpastih stanica također se naziva anemija srpastih stanica, anemija srpastih stanica, anemija srpastih stanica, hemoglobin S ili, na engleskom, bolest srpastih stanica. Ovaj oblik kronične i nasljedne anemije karakteriziraju, između ostalog, vrlo bolni napadi. Relativno raširen, uglavnom pogađa ljude crne boje: njegova je prevalencija od 0% do 40% u Africi i 10% među Afroamerikancima. Trenutno u Sjedinjenim Državama 1 od 500 novorođenčadi Afroamerikanaca ima bolest srpastih stanica; prevalencija je 1 na 1 do 100 za latinoameričku djecu. Ljudi u Zapadnoj Indiji i Južnoj Americi također su pod visokim rizikom.

Ova bolest je genetska: povezana je s prisutnošću abnormalnih gena za hemoglobin koji proizvode nefunkcionalni protein hemoglobina, nazvan hemoglobin S. To iskrivljuje crvene krvne stanice i čini ih da izgledaju kao polumjesec ili polumjesec. kosa (otuda i njezin naziv u obliku srpa), osim što uzrokuje njihovu preranu smrt. Ove deformirane crvene krvne stanice nazivaju se i srpastim stanicama. Ova deformacija čini crvene krvne stanice krhkim. Ovi se brzo uništavaju. Osim toga, njihov neobičan oblik otežava njihov prolaz kroz male krvne žile. Ponekad blokiraju dotok krvi u određene organe i uzrokuju poremećaje cirkulacije.

Ubrzano uništavanje crvenih krvnih stanica na kraju prelazi u hemolitičku anemiju – to jest, anemiju uzrokovanu abnormalno brzim uništavanjem crvenih krvnih stanica. Osim toga, njihov nenormalan oblik može stvoriti prepreke u kapilarama i uzrokovati razne probleme povezane s lošom cirkulacijom krvi. Srećom, pacijenti sa srpastim stanicama – ljudi s ovom bolešću – mogu u određenoj mjeri spriječiti komplikacije i napadaje. Također žive duže nego prije (Tijek bolesti).

Uzroci

Prisutnost hemoglobina S objašnjava se genetskim defektom povezanim s genom odgovornim za proizvodnju hemoglobina. Prije nekoliko tisuća godina, u vrijeme kada je malarija ubijala mnoge ljude, osobe s ovom genetskom defektom imale su veće šanse za preživljavanje jer hemoglobin S sprječava parazitu malarije da uđe u crvena krvna zrnca. Kako je ova nasljedna karakteristika bila prednost za opstanak vrste, stoga je zadržana. Danas je to, naravno, postalo hendikep sada kada se malarija dobro liječi.

Da bi dijete imalo anemiju srpastih stanica, oba roditelja moraju na njih prenijeti gen za hemoglobin S. Ako im samo jedan roditelj prenese gen, dijete će također nositi neispravan gen. , ali neće bolovati od ove bolesti. S druge strane, mogao je prenositi gen zauzvrat.

Tijek bolesti

Bolest se javlja u dobi od šest mjeseci i manifestira se različito od bolesnika do bolesnika. Neki imaju samo blage simptome i imaju manje od jednog napada godišnje, tijekom kojeg se simptomi pogoršavaju. U prošlosti je ova bolest često bila smrtonosna u djece mlađe od pet godina. Iako je stopa smrtnosti i dalje visoka u ovoj dobnoj skupini, tretmani sada omogućuju pacijentima da dožive barem odraslu dob.

komplikacije

Mnogo ih je. Među glavnima nalazimo ove:

• Osjetljivost na infekcije. Bakterijske infekcije glavni su uzrok komplikacija u djece s anemijom srpastih stanica. Zbog toga im se često daje antibiotska terapija. Srpaste stanice oštećuju slezenu, koja igra vitalnu ulogu u kontroli infekcije. Posebno se treba bojati pneumokoknih infekcija, koje su vrlo česte i opasne. Adolescenti i odrasli također bi se trebali zaštititi od infekcija.
• Usporen rast i pubertet, slaba konstitucija kod odraslih. Ovaj fenomen je uzrokovan nedostatkom crvenih krvnih stanica.
• Bolne krize. Obično se pojavljuju na udovima, trbuhu, leđima ili prsima, a ponekad i na kostima. Oni su povezani s činjenicom da srpaste stanice blokiraju protok krvi u kapilarama. Ovisno o slučaju, mogu trajati od nekoliko sati do nekoliko tjedana.
• Smetnje vida. Kada krv slabo cirkulira u sićušnim žilama koje okružuju oči, oštećuje mrežnicu i stoga može dovesti do sljepoće.
• Žučni kamenci. Brzo uništavanje srpastih stanica oslobađa supstancu povezanu sa žuticom, bilirubin. Međutim, ako razina bilirubina previše poraste, mogu nastati žučni kamenci. Štoviše, žutica je jedan od simptoma povezanih s ovim oblikom anemije.
• Edem šaka i stopala ili sindrom šaka-stopalo. Opet, to je posljedica opstrukcije cirkulacije uzrokovane abnormalnim crvenim krvnim stanicama. Često je prvi znak bolesti kod dojenčadi i u mnogim slučajevima je povezan s napadima vrućice i boli.
• Čirevi na nogama. Budući da krv slabo cirkulira u koži, koža ne može primiti potrebne hranjive tvari. Jedna za drugom stanice kože umiru i pojavljuju se otvorene rane.
• Prijapisme. To su bolne i dugotrajne erekcije koje se objašnjavaju činjenicom da se krv nakuplja u penisu, a da se ne može vratiti natrag zbog srpastih stanica. Ove produljene erekcije na kraju oštećuju tkiva penisa i dovode do impotencije.
• Akutni sindrom prsa (akutni sindrom prsnog koša). Njegove manifestacije su sljedeće: groznica, kašalj, iskašljavanje, bol u prsima, otežano disanje (dispneja), nedostatak kisika (hipoksemija). Ovaj sindrom je posljedica infekcije pluća ili srpastih stanica zarobljenih u plućima. Ozbiljno ugrožava život bolesnika i mora se hitno liječiti.
• Organske lezije. Kronični nedostatak kisika oštećuje živce, kao i organe kao što su bubrezi, jetra ili slezena. Ova vrsta problema ponekad uzrokuje smrt.
• Moždani udar. Blokirajući cirkulaciju u mozgu, srpaste stanice mogu uzrokovati moždani udar. Oko 10% djece oboljele od te bolesti boluje od nje.