Prevencija cistične fibroze (cistične fibroze)

Prevencija cistične fibroze (cistične fibroze)

Možemo li spriječiti?

Nažalost, nije moguće spriječiti cističnu fibrozu kod djeteta čija su dva CFTR gena mutirana. Bolest je tada prisutna od rođenja, iako se simptomi mogu pojaviti kasnije.

Mjere pregleda

Parovi sa obiteljska povijest bolesti (slučaj cistične fibroze u obitelji ili rođenje prvog oboljelog djeteta) može konzultirati genetski savjetnik kako bi upoznali svoje rizike od rođenja djeteta s tom bolešću. Genetski savjetnik može educirati roditelje o različitim dostupnim opcijama kako bi im pomogao da donesu informiranu odluku.

Skrining budućih roditelja. Posljednjih godina možemo otkriti genetsku mutaciju kod budućih roditelja, prije začeća bebe. Ovaj se test obično nudi parovima s obiteljskom poviješću cistične fibroze (brat ili sestra s tim stanjem, na primjer). Test se provodi na uzorku krvi ili sline. Cilj je provjeriti moguću mutaciju kod roditelja, zbog čega bi vjerojatno mogli prenijeti bolest na svoje buduće dijete. Međutim, imajte na umu da testovi mogu otkriti samo 90% mutacija (jer postoji mnogo vrsta mutacija).

Prenatalni pregled. Ako su roditelji rodili prvo dijete s cističnom fibrozom, mogu imati koristi od a prenatalna dijagnoza za naredne trudnoće. Prenatalna dijagnoza može otkriti moguće mutacije gena za cističnu fibrozu u fetusa. Test uključuje uzimanje placentnog tkiva nakon 10e tjedan trudnoće. Ako je rezultat pozitivan, par može odlučiti, ovisno o mutacijama, prekinuti ili nastaviti trudnoću.

Preimplantacijska dijagnoza. Ova tehnika koristi gnojidbu vitro i dopušta samo embrije koji nisu nositelji bolesti da se ugrađuju u maternicu. Za roditelje “zdrave nositelje” koji ne žele riskirati rađanje djeteta s cističnom fibrozom, ova metoda izbjegava implantaciju zahvaćenog fetusa. Samo određeni centri za medicinski potpomognutu oplodnju ovlašteni su koristiti ovu tehniku.

Probir novorođenčeta. Cilj ovog testa je identificirati novorođenčad s cističnom fibrozom kako bi im se što prije ponudili potrebni tretmani. Prognoza i kvaliteta života tada su bolja. Test se sastoji od analize kapi krvi pri rođenju. U Francuskoj se ovaj test sustavno provodi pri rođenju od 2002. godine.

Mjere za sprječavanje komplikacija

  • Ovo su klasične higijenske mjere za smanjenje rizika od infekcija: redovito perite ruke sapunom i vodom, koristite jednokratne maramice i izbjegavajte kontakt s prehlađenim osobama ili oboljelima od zarazne bolesti. .

  • Primite cjepiva protiv gripe (godišnje cijepljenje), ospica, hripavca i vodenih kozica kako biste smanjili rizik od infekcija.

  • Izbjegavajte preblizak kontakt s drugim osobama s cističnom fibrozom koje bi mogle prenijeti određene klice (ili zaraziti vaše).

  • Temeljito očistite opremu koja se koristi za tretman (uređaj za raspršivanje, masku za ventilaciju itd.).

 

Ostavi odgovor