La cistična fibroza, Također se zove cistična fibroza, je genetska bolest koja se manifestira uglavnom respiratorni i probavni simptomi.

To je najčešća genetska bolest u populacijama bijelaca (učestalost približno 1/2500).

Cističnu fibrozu uzrokuje mutacija gena, tj CFTR gen, što uzrokuje disfunkciju proteina CFTR, uključenog u regulaciju izmjene iona (klorida i natrija) između stanica, posebno na razini bronha, gušterače, crijeva, sjemenih cijevi i znojnih žlijezda . Najčešće su najteži simptomi respiratorni (infekcije, otežano disanje, prekomjerna proizvodnja sluzi, itd.), gušterača i crijeva. Nažalost, trenutno ne postoji kurativni tretman, ali rano liječenje poboljšava kvalitetu života (njega dišnog sustava i prehrane) i maksimalno čuva funkciju organa.

Ova bolest je potencijalno ozbiljna od djetinjstva i zahtijeva rano liječenje. Upravo iz tog razloga u Francuskoj sva novorođenčad imaju koristi od probira na cističnu fibrozu, između ostalih stanja. U Kanadi se ovaj test nudi samo u Ontariju i Alberti. Quebec nije proveo sustavni pregled.

Test se provodi u sklopu probira na razne rijetke bolesti u 72st sat života u novorođenčadi, iz uzorka krvi uzetog ubodom pete (Guthrie test). Nije potrebna nikakva priprema.

Kap krvi stavlja se na poseban filter papir i osuši prije slanja u laboratorij za probir. U laboratoriju se provodi imunoreaktivni tripsin (TIR) ​​test. Ova molekula je proizvedena od tripsinogena, koji je sam sintetiziran gušterača. Jednom u tankom crijevu tripsinogen se pretvara u aktivni tripsin, enzim koji igra ulogu u probavi proteina.

U novorođenčadi sa cistična fibrozatripsinogen teško dolazi do crijeva jer je blokiran u gušterači zbog prisutnosti abnormalno guste sluzi. Rezultat: prelazi u krv, gdje se pretvara u "imunoreaktivni" tripsin, koji je tada prisutan u abnormalno visokim količinama.

Upravo je ta molekula otkrivena tijekom Guthrie testa.

Ako test pokaže prisutnost abnormalne količine imunoreaktivni tripsin u krvi, roditelji će biti kontaktirani kako bi se novorođenče podvrglo daljnjim pretragama kako bi se potvrdila dijagnoza cistične fibroze. Tada se radi o otkrivanju mutacije(a) gena CFTR.

Također se može provesti takozvani test "znojenja" kako bi se otkrile visoke koncentracije klora u znoju, karakteristične za bolest.