Progerija je rijetka genetska bolest koju karakterizira rano starenje djeteta.

Progerija, također poznata kao Hutchinson-Gilfordov sindrom, rijedak je genetski poremećaj. Karakterizira ga pojačano starenje tijela. Djeca s ovom patologijom pokazuju rane znakove starosti.

Pri rođenju dijete ne pokazuje nikakve abnormalnosti. Čini se "normalnim" do djetinjstva. Postupno se njegova morfologija i tijelo razvijaju abnormalno: raste manje brzo od normalnog i ne dobiva na težini djeteta svoje dobi. U licu, razvoj je također odgođen. Predstavlja istaknute oči (reljefno, jako napredne), vrlo tanak i kukast nos, tanke usne, malu bradu i izbočene uši. Progerija je također uzrok značajnog gubitka kose (alopecija), stare kože, nedostataka zglobova ili čak gubitka potkožne masne mase (potkožne masti).

Kognitivni i intelektualni razvoj djeteta općenito nije pogođen. To je u biti nedostatak i posljedice na motorički razvoj, uzrokujući poteškoće u sjedenju, stajanju ili čak hodanju.

Bolesnici s Hutchinson-Gilfordovim sindromom također imaju suženje nekih arterija, što dovodi do razvoja ateroskleroze (začepljenja arterija). Međutim, arterioskleroza je prevladavajući čimbenik u povećanom riziku od srčanog udara, ili čak cerebralne vaskularne nesreće (moždani udar).

Prevalencija ove bolesti (broj oboljelih među ukupnom populacijom) iznosi 1/4 milijuna novorođenčadi u svijetu. Stoga je rijetka bolest.

Budući da je progerija autosomno dominantna nasljedna bolest, najrizičnije za razvoj takve bolesti su osobe čiji roditelji također imaju progeriju. Moguć je i rizik od slučajnih genetskih mutacija. Progerija tada može zahvatiti svakog pojedinca, čak i ako bolest nije prisutna u krugu obitelji.

Progerija je rijetka i genetska bolest. Podrijetlo ove patologije je zbog mutacija unutar LMNA gena. Ovaj gen je odgovoran za stvaranje proteina: Lamina A. Potonji ima važnu ulogu u formiranju stanične jezgre. Bitan je element u formiranju nuklearne ovojnice (membrane koja okružuje jezgru stanica).

Genetske mutacije ovog gena dovode do abnormalnog stvaranja Lamina A. Ovaj abnormalno formirani protein izvor je nestabilnosti stanične jezgre, kao i rane smrti stanica organizma.

Znanstvenici se trenutno raspituju o toj temi, kako bi dobili više detalja o uključenosti ovog proteina u razvoj ljudskog organizma.

Genetski prijenos Hutchinson-Gilfordovog sindroma događa se autosomno dominantnim nasljeđivanjem. Za razvoj bolesti kod djeteta dovoljan je prijenos samo jedne od dvije kopije specifičnog gena (bilo od majke ili od oca).

Nadalje, slučajne mutacije (koje nisu rezultat prijenosa roditeljskih gena) gena LMNA također mogu biti izvor takve bolesti.

Opće simptome progerije karakteriziraju:

• rano starenje tijela (od djetinjstva);
• manje debljanje od normalnog;
• manja veličina djeteta;
• abnormalnosti lica: tanak, kukast nos, istaknute oči, mala brada, izbočene uši itd.;
• motorička kašnjenja, što uzrokuje poteškoće u stajanju, sjedenju ili čak hodanju;
• sužavanje arterija, glavni čimbenik rizika za arteriosklerozu.

Budući da je progerija rijetka, genetska i nasljedna autosomno dominantna bolest, prisutnost bolesti kod jednog od dva roditelja najvažniji je čimbenik rizika.

Simptomi povezani s progerijom su progresivni i mogu dovesti do smrti pacijenta.

Trenutno ne postoji lijek za ovu bolest. Jedini način za liječenje progerije je liječenje simptoma.

Istraživanja su tada u središtu pozornosti, kako bi se otkrilo liječenje koje omogućuje izlječenje takve bolesti.