Opći opis bolesti
Rijetki je nasljedni poremećaj krvi u kojem se uočavaju problemi zgrušavanja krvi.
Vrste hemofilije
Hemofilija je genetski poremećaj u kojem se mijenja jedan gen na X kromosomu. Ovisno o tome koji je gen mutirao, razlikuje se zasebna vrsta bolesti. Hemofilija je tri vrste: A, B, C.
- Tip A - u krvi nema posebnih proteina: antihemofilni globulin, faktor VIII zgrušavanja krvi. Ovaj se genski defekt javlja u 85% bolesnika i smatra se klasičnim.
- Tip B - faktor IX nije dovoljno aktivan, zbog čega je poremećen proces stvaranja sekundarnog čepa za zgrušavanje.
- Tip C - hemofilija ove vrste nastaje zbog nedovoljne količine XI faktora koagulacije. Tip C vrlo je rijedak tip, koji je uglavnom zahvatio Aškenazi Židove. I žene i muškarci mogu biti bolesni s tim. Trenutno je ovaj tip isključen iz klasifikacije zbog činjenice da se simptomi vrlo razlikuju od prva dva tipa.
Uzroci bolesti
Glavni razlog za razvoj hemofilije smatra se nasljednim čimbenikom.
Slučajevi su izuzetno rijetki “spontana hemofilija“. Pojavi se iznenada, iako obitelj prije nije imala ovu bolest. Nakon toga, ovaj oblik hemofilije prenosi se tradicionalno - na genetskoj razini. Medicinski radnici još nisu utvrdili točne razloge za razvoj bolesti. Vjeruju da je riječ o novoj mutaciji gena.
Vjerojatnost nasljeđivanja hemofilije
Od ove bolesti uglavnom pate muškarci. Bolest se prenosi na muški spol na recesivan način (povezana s X kromosomom). Ako je sin naslijedio majčin X - kromosom, on ne obolijeva od hemofilije. Žene dobivaju ulogu "dirigentice" ili nositeljice, ali mogu postojati iznimke. Ako je otac bolestan od hemofilije, a majka je nositelj, tada takvi roditelji mogu imati djevojčicu koja pati od ove bolesti. Ukupno je u svijetu zabilježeno oko 60 slučajeva u kojima su djevojčice patile od hemofilije i nisu bile nositeljice.
Postoje 3 varijante prijenosa hemofilije
- 1 Majka je nositelj gena, ali otac je zdrav čovjek. U ovom su slučaju moguća 4 ishoda, s vjerojatnošću od 25%. Mogu se roditi zdravi sin ili zdrava kći, bolesni sin ili kći nositeljica.
- 2 Majka je zdrava, otac bolestan od hemofilije. U ovoj će situaciji svi sinovi biti zdravi, a sve će kćeri postati nositeljice.
- 3 Majka je nositelj gena, a otac je bolestan. U ovoj varijanti mogu biti 4 ishoda: zdrav sin, bolesna kći, bolesni sin ili kći nositeljica. Svaki ishod ima jednake snage.
Simptomi hemofilije
U hemofiliji se opaža prekomjerno krvarenje, koje se periodično javlja s različitom lokalizacijom tijekom različitih ozljeda, medicinskih postupaka (posebno intramuskularnih injekcija i kirurških intervencija) i kada se vade zubi.
Krvarenje iz desni ili nosa vrlo je teško zaustaviti. Također, može početi spontano krvarenje.
S lakšim ozljedama i modricama nastaje veliki hematom.
Glavna značajka hemofilije je intraartikularno krvarenje - hemarthrosis. Kad se pojave u zglobu, pokretljivost je oslabljena, javlja se oteklina. Sve to prati jaka bol. Nakon prvog takvog krvarenja, krv u zglobu se sama otapa i funkcionalnost zgloba se obnavlja. No ponavljanjem se na zglobnoj kapsuli i hrskavici stvaraju ugrušci koji su prekriveni vezivnim tkivom. Ankiloza se razvija zbog takvih procesa.
Sljedeći važan znak hemofilije je kasna, odgođena priroda krvarenja. Krvarenje se ne otvara odmah nakon ozljede, već nakon određenog vremenskog razdoblja. To je zbog činjenice da u početku krvarenje zaustavljaju trombociti, čiji se sastav ne mijenja. Može proći od 6 do 12 sati prije nego što se otvori krvarenje - sve ovisi o težini bolesti.
U mokraći ili izmetu još uvijek može biti krvi. Najteži i najsmrtonosniji znak hemofilije je krvarenje u leđnoj moždini ili mozgu.
Kod djece se hemofilija može dugo razvijati. To se odnosi na bebe koje majka doji. Doista, u majčinom mlijeku postoje posebne tvari koje podržavaju sposobnost normalnog zgrušavanja krvi. Stoga će se, što duže majka doji dijete, kasnije pojavljivati prvi znakovi.
Oblici hemofilije
Ovisno o težini bolesti, razlikuju se 3 oblika hemofilije.
- RџSЂRo blag Krvarenje hemofilijom javlja se samo tijekom operacije ili nakon teške traume. U krvi faktor koagulacije sadrži 5-25%.
- RџSЂRo umjereni kurs Faktor zgrušavanja hemofilije u krvi sadržan je na razini od 1 do 5%. Prvi klinički znakovi mogu se otkriti u ranoj dobi. Za ovaj oblik krvarenje je svojstveno umjerenim ozljedama, a kod manjih modrica javljaju se ozbiljni hematomi.
- RџSЂRo teški oblik bolesti, krv sadrži faktor zgrušavanja manje od 1%. U tom se slučaju hemofilija očituje u prvim mjesecima života - tijekom nicanja zuba otvara se krvarenje, a pri prvim pokušajima hoda pojavljuju se ozbiljni i opsežni hematomi (tijekom puzanja, zbog hvatanja bilo kakvih predmeta ili padova).
Poznati bolesnici i nositelji hemofilije
Kraljica Victoria smatra se najpoznatijom nositeljicom hemofilije u povijesti. Štoviše, nije pouzdano poznato iz kojih je razloga postala takva. Uostalom, prije toga nitko u obitelji nije patio od ove bolesti. Postoje 2 verzije.
Prva se slaže da je njezin otac mogao biti neki drugi čovjek koji je bolovao od hemofilije, a ne vojvoda od Kenta Edward Augustus. Ali ne postoje dokumentarni dokazi.
Stoga je iznesena druga verzija - Victoria ima mutaciju u genima. Odnosno, imala je "spontani" oblik hemofilije. I prema uobičajenom principu, hemofiliju je naslijedio njezin sin - vojvoda od Albanyja, Leopold te neki unuci i praunuci.
Hemofilija se smatra bolešću kraljeva. Ta se činjenica objašnjava činjenicom da su ranije, radi očuvanja naslova, bili dopušteni brakovi s bliskom rodbinom. Stoga se vjerojatnost rađanja bolesne djece na sudu znatno povećala.
Mit o hemofiliji
Postoji mit da osoba s hemofilijom može iskrvariti do najmanjeg oštećenja kože. Ova je izjava daleko od istine i za takve ljude manje ogrebotine i posjekotine ne predstavljaju smrtnu opasnost.
Opasnosti su kirurške intervencije, vađenje zuba, cijepljenje i spontano krvarenje u mišiće i krvne žile, koje se javljaju zbog slabih krvožilnih zidova u bolesnika.
Zdrava hrana za hemofiliju
Kod hemofilije ne postoje stroge prehrambene smjernice kojih se treba pridržavati.
Za obnavljanje krvi i poboljšanje zgrušavanja potrebno je jesti hranu koja sadrži soli fosfora, kalcija, vitamine A, B, C, D. Najvažnije je osigurati tijelu potrebnu količinu vitamina K. Zove se koagulacijski (koagulacijski) vitamin.
Vitamin K možete dobiti jedući špinat, zelenu salatu, luk, mrkvu, banane, češnjak, krastavce, rajčice, kruške, jabuke, kupus (posebno brokulu, bijeli kupus, cvjetaču), ljute papričice, soju, žumanjak, sir, maslac ulje , zob, repa, celer.
Za poboljšanje stanja krvi, podizanje hemoglobina, jačanje stijenki krvnih žila i snižavanje razine kolesterola, potrebno je u prehranu uključiti jetru, masnu ribu, agrume, orašaste plodove, šipak, avokado, ciklu, sok od brusnice, med , heljdina kaša, sokovi od mrkve, jabuke i cikle…
Sok od repe treba piti razrijeđen sokom od mrkve ili jabuke. Prvo se mora razrijediti 1 do 1, a zatim postupno smanjivati razrjeđenje i povećavati koncentraciju soka od repe.
Također, možete piti pročišćenu vodu, zeleni čaj, čaj s ribizlom, viburnumom ili malinama, izvarak od šipka.
Tradicionalna medicina za hemofiliju
Kako bi se spriječilo krvarenje, pacijenti mogu uzimati ekstrakt sjemenki grožđa, odvare dvodomne koprive, stolisnika, astragala, japanske sofore, ovčarske torbe, arnike, korijandera, vještice vještice, korijena maslačka. Ove ljekovite biljke pomoći će u jačanju stijenki krvnih žila, povećanju zgrušavanja krvi i poboljšanju kvalitete krvi.
Trebali biste uzimati ograničeni aspirin i druge lijekove za razrjeđivanje krvi, koji mogu uzrokovati krvarenje.
Opasna i štetna hrana za hemofiliju
- masna hrana (sadrži veliku količinu kolesterola, osim toga masti blokiraju apsorpciju kalcija, a to je neophodno za staničnu ravnotežu);
- pržena, slana, dimljena jela (ova hrana sadrži tvari koje mijenjaju sastav krvi ne na bolje, zbog čega se u budućnosti događaju negativne promjene u cijelom tijelu);
- alkohol, slatka soda, energetska pića (uništavaju i dehidriraju krvne stanice, zbog čega se krv ne može nositi sa svojim funkcijama);
- brza hrana, slastičarske masti, poluproizvodi, instant hrana, konzervirana hrana, kobasice, umaci i začini, kao i hrana s raznim aditivima u hrani (ovi "proizvodi" tvore teške spojeve koje krvne stanice ne mogu iskoristiti za ishranu ljudskog tijela , ali sami spojevi truju tijelo ovim balastnim štetnim tvarima).
Pažnja!
Uprava nije odgovorna za bilo kakav pokušaj korištenja pruženih podataka i ne jamči da vam osobno neće naštetiti. Materijali se ne mogu koristiti za propisivanje liječenja i postavljanje dijagnoze. Uvijek se obratite svom liječniku specijalistu!