Gigantizam je uzrokovan prekomjernim lučenjem hormona rasta tijekom djetinjstva, što rezultira vrlo velikom visinom. Ovo iznimno rijetko stanje najčešće je povezano s razvojem benignog tumora hipofize, adenoma hipofize. Posljednjih godina istraživanja su otkrila učestalo uključivanje genetskih čimbenika. Liječenje je teško i često multimodalno.

Gigantizam je vrlo rijedak oblik akromegalije, stanja uzrokovanog prekomjernim lučenjem hormona rasta, koji se naziva i GH (npr. hormon rasta), hormon somatotrop (STH). 

Kada se pojavi prije puberteta (juvenilna i dječja akromegalija), kada koštana hrskavica još nije sjedinjena, ova hormonska abnormalnost popraćena je prekomjernim i brzim rastom kostiju u duljinu, kao i cijelog tijela. i dovodi do gigantizma.

Djeca s takvim stanjem su neobično visoka, a dječaci u kasnim tinejdžerskim godinama dosežu 2 metra ili više.

Normalno, hormon rasta oslobađa u krv mala žlijezda u podnožju mozga koja se naziva hipofiza. U djece je njegova glavna uloga poticanje rasta. Proizvodnju hormona rasta od strane hipofize sama regulira GHRH (hormon rasta koji oslobađa hormon), hormon koji proizvodi obližnji hipotalamus.

Hipersekrecija hormona rasta u djece s gigantizmom najčešće je posljedica pojave dobroćudnog tumora u hipofizi, koji se naziva adenom hipofize: proliferacija stanica koje proizvode hormone objašnjava njegovu abnormalno visoku razinu.

U manje od 1% slučajeva hipofiza je preaktivna jer je prekomjerno stimulirana GHRH-om, koji se u suvišku proizvodi tumorom koji se može nalaziti bilo gdje u tijelu.

Dijagnostički

Sumnja se na gigantizam s obzirom na izrazito ubrzani rast (krivulja rasta visine uspoređuje se s prosječnom krivuljom), kada je dijete vrlo visoko u usporedbi s ostalim članovima svoje obitelji. Klinički pregled otkriva druge abnormalnosti povezane s gigantizmom (vidi simptome).

Dijagnoza se potvrđuje krvnim pretragama, koje uključuju ponovljena mjerenja hormona rasta, kao i test kočenja glukozom - porast razine glukoze u krvi nakon apsorpcije slatkog pića normalno izaziva smanjenje lučenja hormona rasta, što se ne primjećuje kod ispitanika sa gigantizam.

Slikovni pregledi rade se kako bi se pronašao tumor koji uzrokuje gigantizam:

• MRI (magnetska rezonancija) je pregled izbora za vizualizaciju adenoma hipofize;
• skener se uglavnom koristi za traženje tumora koji luče GHRH u gušterači, jajnicima ili nadbubrežnim žlijezdama;
• radiografija omogućuje objektiviziranje abnormalnosti rasta kostiju.

Prisutnost adenoma hipofize može ometati rad hipofize u različitim stupnjevima. Osim hormona rasta, on proizvodi i prolaktin (hormon laktacije), kao i druge hormone čija je uloga potaknuti lučenje iz nadbubrežnih žlijezda, štitnjače i spolnih žlijezda. Stoga je potrebna potpuna hormonska procjena.

Tumor također može stisnuti optičke živce i izazvati smetnje vida, pa je stoga potrebna temeljita oftalmološka pretraga.

Mogu se zatražiti i drugi dodatni pregledi kako bi se procijenile različite disfunkcije koje mogu biti povezane s gigantizmom.

Zabrinuti ljudi

Gigantizam je mnogo rjeđi od akromegalije koja pogađa odrasle osobe, iako je ovo stanje vrlo rijetko (3 do 5 novih slučajeva na milijun stanovnika godišnje). U Sjedinjenim Državama identificirano je samo stotinu slučajeva gigantizma.

Gigantizam općenito prevladava kod dječaka, ali neki vrlo rani oblici su pretežno ženskog spola

Čimbenici rizika

Gigantizam se općenito predstavlja kao izolirana i sporadična hormonska patologija, koja se javlja izvan bilo kojeg nasljednog konteksta. No, rijetki su slučajevi obiteljskih adenoma hipofize, gigantizam također može biti jedna od komponenti nasljednih multitumorskih sindroma, poput McCune-Albrighovog sindroma, multiple endokrine neoplazije tipa 1 (NEM1) ili neurofibromatoze. .

Posljednjih godina identificirano je nekoliko genetskih i genomskih abnormalnosti povezanih s gigantizmom hipofize, nasljednih ili ne. Velika retrospektivna međunarodna studija koju je koordinirao belgijski endokrinolog Albert Beckers, a pokrivala je 208 slučajeva gigantizma, tako je istaknula uključenost genetskih čimbenika u 46% slučajeva. 

Osim golemog rasta, djeca i adolescenti s gigantizmom mogu predstaviti i druge manifestacije povezane s njihovom patologijom:

• umjerena (česta) pretilost,
• pretjerani razvoj volumena lubanje (makrocefalija), povezan ili ne s određenim crtama lica (prognatizam, čeone izbočine itd.)
• smetnje vida, poput promjene vidnog polja ili dvostrukog vida,
• nenormalno velike ruke i stopala, s tankim prstima,
• periferne neuropatije,
• kardiovaskularni poremećaji,
• benigni tumori,
• hormonalni poremećaji ...

Zbrinjavanje djece s gigantizmom ima za cilj kontrolirati njihovo prekomjerno lučenje hormona rasta, što općenito zahtijeva provedbu nekoliko modaliteta liječenja.

Kirurško liječenje

Kirurško uklanjanje adenoma hipofize poželjno je kao liječenje prve linije. Ovo je teška operacija, koja se najčešće može izvesti nazalno iako je potrebno otvoriti lubanju kada je adenom velik (makroadenoma).

Kad je tumor prevelik ili preblizu važnim strukturama u mozgu, ne može se operirati.

Radioterapija

Zračenje rendgenskim zrakama može se preporučiti kao dodatak operaciji za uništavanje preostalih tumorskih stanica i liječenju nemirnih tumora (oko trideset sesija). Ova je tehnika bezbolna, ali može uzrokovati hormonsku neravnotežu odgovornu za različite poremećaje.

Nedavno je uvedena tehnika radiokirurgije gama nožem. Umjesto skalpela, koristi gama zračenje, mnogo snažnije i mnogo preciznije od rendgenskih zraka, za uništavanje tumora u jednoj sjednici. Rezervirano je za male tumore.

Molekule učinkovite u smanjenju lučenja hormona rasta mogu se propisati zajedno s operacijom i terapijom zračenjem, osobito ako je uklanjanje tumora nepotpuno. Terapeutski arsenal uključuje analoge somatostatina i dopamina, koji su prilično učinkoviti, ali mogu imati značajne nuspojave.