Monoklonska gamopatija (GM) definira se prisutnošću monoklonskog imunoglobulina u serumu i/ili urinu. Može se povezati s malignom hemopatijom, inače se naziva monoklonska gamopatija neodređenog značaja (GMSI).

Za dijagnozu mikrobiološkim pregledima moguće je identificirati monoklonski imunoglobulin u prekomjernoj količini. Kliničke, biološke i radiološke manifestacije mogu upućivati ​​na hemopatiju, dok je dijagnoza GMSI diferencijalna dijagnoza.

Definicija

Monoklonska gamopatija (GM) definira se prisutnošću monoklonskog imunoglobulina u serumu i/ili urinu. Imunoglobulini su proteini u ljudskoj plazmi koji imaju imunološka svojstva. Sintetiziraju se u plazma stanicama, stanicama limfoidnog sustava formiranih u slezeni i limfnim čvorovima. GM dakle svjedoči o proliferaciji klona plazma stanica koje proizvode monoklonski imunoglobulin.

Tipovi

GM se mogu podijeliti u 2 kategorije:

• Monoklonalne gamopatije povezane s hematološkim malignitetima
• Monoklonske gamopatije neutvrđenog značaja (GMSI)

Uzroci

Za monoklonske gamopatije povezane s malignim hemopatijama, glavni uzroci su:

• Multipli mijelom: tumor koštane srži nastao proliferacijom abnormalnih plazma stanica
• Makroglobulinemija (Waldenströmova bolest): prisutnost u abnormalnim količinama makroglobulina u plazmi
• B limfom

GMSI može biti povezan s različitim nemalignim patologijama:

• Autoimune bolesti (reumatoidni poliattritis, Sjögrenov sindrom, sistemski lupus)
• Virusne infekcije (mononukleoza, vodene kozice, HIV, hepatitis C)
• Bakterijske infekcije (endokarditis, osteomijelitis, tuberkuloza)
• Parazitske infekcije (lajšmanijaza, malarija, toksoplazmoza)
• Kronične bolesti poput kroničnog kolecistitisa (upala žučnog mjehura)
• Razna druga stanja kao što su obiteljska hiperkolesterolemija, Gaucherova bolest, Kaposijev sarkom, lišajevi, bolest jetre, mijastenija gravis (poremećaj prijenosa živčanih impulsa s živca na mišić), anemija ili tireotoksikoza

Dijagnostički

GM se često otkriva slučajno, tijekom laboratorijskih pretraga koje se provode iz drugih razloga.

Za identifikaciju prekomjernog monoklonskog agensa, najkorisniji testovi su:

• Elektroforeza serumskih proteina: tehnika koja omogućuje identifikaciju i odvajanje proteina seruma pod djelovanjem električnog polja
• Imunofiksacija: tehnika koja omogućuje otkrivanje i tipizaciju monoklonskih imunoglobulina
• Ispitivanje imunoglobulina: proces koji odvaja proteine ​​iz plazme i identificira ih na temelju imunoloških reakcija koje se mogu detektirati

Tada dijagnoza ide kroz traženje uzroka GM-a. Različite kliničke, biološke ili radiološke manifestacije trebale bi ukazivati ​​na multipli mijelom:

• Gubitak težine, upalni bolovi u kostima, patološki prijelomi
• Anemija, hiperkalcemija, zatajenje bubrega

Ostale manifestacije odmah upućuju na hemopatiju:

• Limfadenopatija, splenomegalija
• Abnormalnosti u krvnoj slici: anemija, trombocitopenija, prekomjerna limfocitoza
• Sindrom hiperviskoznosti

GMSI je definiran kao GM bez ikakvih kliničkih ili laboratorijskih znakova hematološkog maligniteta. U kliničkoj rutini, ovo je dijagnoza isključenja. Kriteriji koji se koriste za definiranje GMSI-a su:

• Stopa monoklonske komponente <30 g / l 
• Relativna stabilnost monoklonske komponente tijekom vremena 
• Normalna razina drugih imunoglobulina u serumu
• Odsutnost destruktivnog oštećenja kostiju, anemije i poremećaja bubrega

Incidencija GMSI raste s dobi od 1% nakon 25 godina na više od 5% nakon 70 godina.

GMSI je obično asimptomatski. Međutim, monoklonsko antitijelo može se vezati za živce i uzrokovati utrnulost, trnce i slabost. Osobe s ovim stanjem imaju veću vjerojatnost uništenja koštanog tkiva i prijeloma.

Kada je GM povezan s drugom bolešću, simptomi su simptomi bolesti.

Nadalje, monoklonski imunoglobulini mogu uzrokovati relativno rijetke komplikacije:

• Amiloidoza: naslage fragmenata monoklonskih proteina u različitim organima (bubrezi, srce, živci, jetra) što može biti uzrok zatajenja ovih organa
• Sindrom hiperviskoznosti plazme: odgovoran je za poremećaje vida, neurološke znakove (glavobolja, vrtoglavica, pospanost, poremećaji budnosti) i hemoragijske znakove
• Krioglobulinemija: bolesti uzrokovane prisutnošću u krvi imunoglobulina koji precipitiraju kada je temperatura ispod 37°. Mogu uzrokovati kožne manifestacije (purpura, Raynaudov fenomen, nekroza ekstremiteta), poliartralgiju, neuritis i glomerularne nefropatije.

Za IMG se ne preporučuje liječenje. Nedavne studije pokazuju da IMGT s povezanim gubitkom koštane mase mogu imati koristi od liječenja bisfosfonatima. Svakih 6 do 12 mjeseci bolesnici bi se trebali podvrgnuti kliničkom pregledu i elektroforezi proteina seruma i urina kako bi se procijenilo napredovanje bolesti.

U drugim slučajevima, liječenje je uzrok.

U udjelu do 25% slučajeva uočava se evolucija GMSI prema malignoj hematološkoj bolesti. Osobe s GMSI-om prate se fizičkim pretragama, pretragama krvi i ponekad urina oko dva puta godišnje kako bi se provjerila moguća progresija u kancerogeno stanje. Ako se napredovanje otkrije rano, simptomi i komplikacije mogu se spriječiti ili liječiti ranije.