Pojam fetalne anomalije pokriva različite stvarnosti. To bi mogao biti :

• kromosomska abnormalnost: abnormalnost broja (s prekobrojnim kromosomom: trisomija 13, 18, 21), strukture (translokacija, delecija), abnormalnost spolnih kromosoma (Turnerov sindrom, Klinefelterov sindrom). Kromosomske abnormalnosti utječu na 10 do 40% začeća, ali zbog prirodne selekcije (spontani pobačaji i smrtnost u maternici) pogađaju samo 1 od 500 novorođenčadi, od kojih oko polovica ima Downov sindrom (21);
• genetske bolesti koju je prenio jedan od roditelja. Ima ga 1 od 1 novorođenčeta. Pet najčešćih bolesti su cistična fibroza, hemokromatoza, fenilketonurija, nedostatak alfa-2 antitripsina i talasemija (XNUMX);
• morfološka malformacija: cerebralna, srčana, genitourološka, ​​probavna, u udovima, kralježnici, licu (rascjep usne i nepca). Egzogeni uzroci (infektivni, fizički ili toksični agensi) objašnjavaju 5 do 10% slučajeva, genetski ili endogeni uzroci 20 do 30%. 50% slučajeva ostaje nerazjašnjeno (3);
• abnormalnost zbog infekcije koju je majka dobila tijekom trudnoće (toksoplazmoza, citomegalovirus, rubeola).

Sve ove patologije predstavljaju 4% živorođenih, odnosno 500 rođenih u Europi (000).

Prenatalna dijagnoza definira se kao skup “medicinskih postupaka namijenjenih otkrivanju in utero u embrija ili fetusa, afekta određene težine”. ”(članak L. 2131-1 Zakona o javnom zdravstvu).

Tri probirna ultrazvuka igraju glavnu ulogu prve linije u ovoj prenatalnoj dijagnozi:

• prvi, koji se provodi u dobi od 11 do 13 tjedana, omogućuje otkrivanje određenih velikih malformacija i sudjeluje u probiru kromosomskih anomalija mjerenjem nuhalne translucencije;
• drugi tzv. “morfološki” ultrazvuk (22 SA) omogućuje provođenje dubinske morfološke studije s ciljem isticanja određenih fizičkih morfoloških anomalija;
• treći ultrazvuk (između 32 i 34 WA) omogućuje dijagnosticiranje određenih morfoloških abnormalnosti koje se pojavljuju kasno.

Međutim, ultrazvuk ne može uvijek otkriti abnormalnosti fetusa. Ovaj ultrazvučni pregled ne daje točnu fotografiju fetusa i njegovih organa, već samo slike napravljene od sjena.

Probir na trisomiju 21 sustavno se nudi budućim majkama, ali nije obvezan. Temelji se na mjerenju nuhalne translucencije (debljine vrata) tijekom ultrazvuka 12 AS i određivanju u krvi majke serumskih biljega (PAPP-A protein i b-HCG hormon). U kombinaciji s dobi majke, ove vrijednosti omogućuju izračunavanje rizika od Downovog sindroma. Nakon 21/1, rizik se smatra visokim.

Detaljnija prenatalna dijagnoza može se ponuditi paru u različitim situacijama:

• probirne pretrage (ultrazvuk, probir na trisomiju 21) upućuju na anomaliju;
• par je dobio genetsko savjetovanje (zbog obiteljske ili medicinske povijesti) i identificiran je rizik od abnormalnosti fetusa:
• buduća majka je dobila infekciju koja je potencijalno opasna za fetus.

Prenatalna dijagnoza temelji se na analizi fetalnih stanica radi provođenja analize kromosoma, molekularnog genetskog testiranja ili biološkog testiranja za identifikaciju fetalne infekcije. Ovisno o terminu trudnoće, koristit će se različiti testovi:

• biopsija trofoblasta može se napraviti od 10 WA. Sastoji se od uzimanja uzorka vrlo malog fragmenta trofoblasta (buduće posteljice). Može se izvesti ako je ultrazvukom 12 WA otkrivena teška abnormalnost ili ako postoje abnormalnosti u anamnezi tijekom prethodne trudnoće.
• amniocenteza se može raditi od 15. tjedna nadalje. Uključuje uzimanje amnionske tekućine i omogućuje dijagnosticiranje kromosomskih ili genetskih abnormalnosti, kao i otkrivanje znakova infekcije.
• Punkcija fetalne krvi uključuje uzimanje krvi fetusa iz pupčane vene fetusa. Može se izvoditi od 19. tjedna starosti kako bi se ustanovio kariotip, za genetsko istraživanje, infektivnu procjenu ili traženje fetalne anemije.â € ¨

Takozvani "dijagnostički" ili ultrazvuk "druge linije" provodi se kada se određeni rizik identificira ultrazvukom probira, anamnezom (genetski rizik, dijabetes, izloženost toksinima, itd.) ili biološkim probirom. Više anatomskih elemenata analizira se prema određenom protokolu ovisno o vrsti anomalije (5). Ovaj ultrazvuk često izvodi liječnik specijalist koji radi u mreži s multidisciplinarnim centrom za prenatalnu dijagnostiku. MRI se može izvesti kao druga linija, na primjer za istraživanje središnjeg živčanog sustava ili za određivanje opsega tumora ili malformacije.

Čim se dijagnosticira fetalna anomalija, par se upućuje u multidisciplinarni centar za prenatalnu dijagnostiku (CPDPN). Odobreni od strane Agencije za biomedicinu, ovi centri okupljaju različite stručnjake iz prenatalne medicine: sonografa, biologa, genetičara, radiologa, neonatalnog kirurga, psihologa itd. Zbrinjavanje ovisi o vrsti anomalije i njezinoj težini. To može biti:

• kirurški zahvat u maternici ili liječenje fetusa in utero, preko majke;
• kirurški zahvat od rođenja: buduća majka tada će roditi u rodilištu koje je sposobno za ovu intervenciju. Govorimo o “transferu in utero”;
• kada tim CPDPN-a smatra otkrivenu anomaliju fetusa kao "veliku vjerojatnost da će nerođeno dijete imati stanje posebne težine koje se smatra neizlječivim u trenutku postavljanja dijagnoze" (čl. L. 2231-1 Zakona o javnom zdravstvu) , medicinski prekid trudnoće (IMG) nudi se roditeljima, koji ostaju slobodni prihvatiti ga ili ne.

Uz to, paru se sustavno nudi psihološka skrb kako bi se prebrodila ova teška kalvarija najave fetalne anomalije i, ako je potrebno, IMG.