Pojam dismorfija odnosi se na sve malformacije ili deformacije organa ljudskog tijela (jetre, lubanje, mišića itd.). U većini slučajeva ta je dismorfija prisutna od rođenja. To može biti simptom većeg sindroma.

Dismorfija uključuje sve malformacije ljudskog tijela. Od grčkog “dys”, poteškoće i “morph”, oblika, ovaj izraz preciznije označava abnormalne oblike organa ili drugog dijela tijela. Dismorfizmi su vrlo brojni i različite težine. Dakle, dismorfija može jednako dobro označiti dobroćudnu posebnost organa u pojedinca, u usporedbi s ostatkom populacije, kao ozbiljnu anomaliju.

Obično govorimo o dismorfiji kako bismo označili:

• Kraniofacijalna dismorfija
• Jetrna dismorfija (jetre)

U prvom slučaju, za dismorfiju se kaže da je kongenitalna, odnosno prisutna od rođenja. To se također odnosi na dismorfne ekstremitete (broj prstiju veći od deset, zglobove itd.) Dok se dismorfizam jetre može pojaviti kao posljedica ciroze, bilo da je podrijetlo virusno ili zbog alkohola. 

Uzroci

U slučaju kongenitalnih dismorfija uzroci mogu biti različiti. Malformacije lica često su simptomi nekog sindroma, poput trisomije 21, na primjer. 

Uzroci mogu biti podrijetlom:

• teratogeni ili vanjski (konzumacija alkohola, droga ili izloženost kemikalijama tijekom trudnoće itd.)
• zarazno putem posteljice (bakterije, virusi, paraziti)
• mehanički (pritisak na fetus itd.)
• genetski (kromosomski s trisomijama 13, 18, 21, nasljedni itd.)
• nepoznat

Što se tiče jetrenog dismorfizma, pojava ove malformacije događa se istodobno s cirozom. U studiji provedenoj 2004., objavljenoj u Journal of Radiology: 76,6% od 300 pacijenata praćenih cirozom prezentiralo je neki oblik jetrenog dismorfizma.

Dijagnostički

Dijagnozu često postavlja pedijatar pri rođenju kao dio praćenja djeteta. 

Za bolesnike s cirozom, dismorfija je komplikacija bolesti. Liječnik će naručiti CT.

Uključeni ljudi i čimbenici rizika

Kranio-facijalne dismorfije

Urođene malformacije različitog su podrijetla i mogu zahvatiti svu novorođenčad. Međutim, postoje čimbenici koji povećavaju pojavu bolesti ili sindroma koji uključuju dismorfiju: 

• konzumiranje alkohola ili droga tijekom trudnoće
• izloženost kemikalijama tijekom trudnoće
• jednokrvnost
• nasljedne patologije 

Za identifikaciju čimbenika rizika preporučuje se obiteljsko stablo koje su izradili pedijatar i biološki roditelji tijekom dvije ili tri generacije.

Hépathiques dismorphies

Osobe s cirozom trebaju paziti na dismorfizam.

Simptomi kongenitalne dismorfije su brojni. Pedijatar će pratiti:

Za dismorfiju lica

• Oblik lubanje, veličina fontanela
• alopecija
• Oblik očiju i udaljenost između očiju
• Oblik i spoj obrva
• Oblik nosa (korijen, nosni most, vrh itd.)
• Rupica iznad usne koja se briše kod fetalnog alkoholnog sindroma
• Oblik usta (rascjep usne, debljina usana, nepca, uvula, desni, jezik i zubi)
• brada 
• uši: položaj, orijentacija, veličina, rub i oblik

Za druge dismorfije

• ekstremiteti: broj prstiju, zglobovi ili spoji prstiju, abnormalnost palca itd.
• koža: abnormalnosti pigmentacije, mrlje u kafiću, strije itd.

Urođene dismorfije se ne mogu izliječiti. Nije razvijen lijek.

Neki slučajevi dismorfizma su blagi i neće zahtijevati nikakvu medicinsku intervenciju. Drugi se mogu operirati operacijom; to je slučaj sa zglobom dva prsta na primjer.

U težim oblicima bolesti, djecu će tijekom razvoja morati pratiti liječnik, pa čak i slijediti medicinski tretman kako bi se poboljšali životni uvjeti djeteta ili u borbi protiv komplikacija povezanih s dismorfijom.

Iako podrijetlo dismorfizma nije uvijek poznato, izloženost rizicima tijekom trudnoće javlja se u velikom broju slučajeva. 

Stoga je važno zapamtiti da je konzumacija alkohola ili droga tijekom trudnoće apsolutno zabranjena, čak i u malim dozama. Trudnice se trebaju uvijek posavjetovati s liječnikom prije uzimanja bilo kakvih lijekova.