Charcotova bolest, također nazvana amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je neurodegenerativna bolest. Postupno dolazi do neuroni i dovodi do slabosti mišića praćene paralizom. Očekivano trajanje života pacijenata ostaje vrlo kratko. Na engleskom se naziva i Lou Gehrigova bolest, u čast poznatog igrača bejzbola koji boluje od ove bolesti. Naziv "Charcot" dolazi od francuskog neurologa koji je opisao bolest.

Neuroni zahvaćeni Charcotovom bolešću su motorni neuroni (ili motorni neuroni), odgovorni za slanje informacija i naredbi pokreta iz mozga u mišiće. Živčane stanice postupno degeneriraju, a zatim umiru. Dobrovoljni mišići tada više nisu kontrolirani od strane mozga niti stimulirani. Neaktivni, na kraju ne funkcioniraju i atrofiraju. Na početku ovoga progresivna neurološka bolest, oboljela osoba pati od mišićnih kontrakcija ili slabosti u udovima, rukama ili nogama. Neki imaju problema s govorom.

Postizanje od gornji motorni neuron uglavnom se očituje usporavanjem pokreta (bradikinezija), smanjenom koordinacijom i spretnošću te ukočenošću mišića uz spastičnost. Postizanje od donji motorni neuron manifestira se uglavnom slabošću mišića, grčevima i atrofijom mišića što dovodi do paralize.

Charcotova bolest može otežati gutanje i spriječiti ljude da jedu pravilno. Bolesni ljudi tada mogu patiti od pothranjenosti ili krenuti krivim putem (= nesreća povezana s gutanjem krutih tvari ili tekućina kroz respiratorni trakt). Kako bolest napreduje, može utjecati na mišiće potrebne za disanje.

Nakon 3 do 5 godina evolucije, Charcotova bolest može uzrokovati respiratorno zatajenje što može dovesti do smrti. Bolest koja pogađa muškarce nešto više nego žene (1,5 do 1) obično počinje oko 60 godina (između 40 i 70 godina). Njegovi uzroci su nepoznati. U jednom od deset slučajeva sumnja se na genetski uzrok. Podrijetlo nastanka bolesti vjerojatno ovisi o raznim čimbenicima, okolišnim i genetskim.

Nema u liječenju Charcotove bolesti. Lijek, riluzol, blago usporava napredovanje bolesti, pri čemu je ta evolucija vrlo varijabilna od osobe do osobe, pa čak i kod istog bolesnika, od jedne menstruacije do druge. Kod nekih se bolest, koja ne zahvaća osjetila (vid, dodir, sluh, miris, okus), ponekad može stabilizirati. ALS zahtijeva vrlo pažljivo praćenje. Liječenje se uglavnom sastoji od ublažavanja simptoma bolesti.

Prevalencija ove bolesti

Prema podacima Udruge za istraživanje Charcotove bolesti, incidencija Charcotove bolesti je 1,5 novih slučajeva godišnje na 100 stanovnika. Ili blizu 1000 novih slučajeva godišnje u Francuskoj.

Dijagnoza Charcotove bolesti

Dijagnoza ALS-a pomaže razlikovati ovu bolest od drugih neuroloških bolesti. Ponekad je teško, posebice zato što u krvi nema specifičnog biljega bolesti i zato što na početku bolesti klinički znakovi nisu nužno vrlo jasni. Neurolog će potražiti na primjer ukočenost mišića ili grčeve.

Dijagnoza također može uključivati ​​a elektromiogram, pregled koji omogućuje vizualizaciju električne aktivnosti prisutne u mišićima, MRI za vizualizaciju mozga i leđne moždine. Također se mogu naručiti pretrage krvi i urina, posebno kako bi se isključile druge bolesti koje bi mogle imati simptome zajedničke za ALS.

Evolucija ove bolesti

Charcotova bolest stoga počinje slabošću mišića. Najčešće su prve zahvaćene ruke i noge. Zatim mišići jezika, usta, zatim mišići disanja.

Uzroci Charcotove bolesti

Kao što je rečeno, uzroci su trenutno nepoznati u oko 9 od 10 slučajeva (5 do 10% slučajeva su nasljedni). Istraženo je nekoliko puteva koji bi mogli objasniti pojavu bolesti: autoimuna bolest, kemijska neravnoteža... Za sada bez uspjeha.