Bourneville tuberozna skleroza je složena genetska bolest koju karakterizira razvoj benignog (nekanceroznog) tumora u različitim dijelovima tijela. Ti se tumori tada mogu nalaziti u koži, mozgu, bubrezima i drugim organima i tkivima. Ova patologija također može uzrokovati ozbiljne probleme u razvoju pojedinca. Međutim, kliničke manifestacije i težina bolesti razlikuju se od bolesnika do bolesnika.

Povezane abnormalnosti kože općenito su slične mrljama na koži ili područjima gdje je koža svjetlija nego na ostatku tijela. Razvoj tumora na licu naziva se angiofibrom.

U kontekstu oštećenja mozga, klinički znakovi su epileptički napadaji, problemi u ponašanju (hiperaktivnost, agresivnost, intelektualne teškoće, problemi u učenju itd.). Neka djeca s tom bolešću imaju čak i neki oblik autizma, poremećaje u razvoju, koji utječu na društvene interakcije i komunikaciju. Benigni tumori mozga također mogu uzrokovati komplikacije koje mogu biti kobne za subjekta.

Razvoj tumora u bubrezima čest je kod osoba s tuberoznom sklerozom. To može uzrokovati ozbiljne komplikacije u radu bubrega. Osim toga, tumori se mogu razviti u srcu, plućima i mrežnici. (2)

Riječ je o rijetkoj bolesti, čija prevalencija (broj slučajeva u određenoj populaciji u određenom trenutku) iznosi od 1/8 do 000/1 osobe. (15)

Kliničke manifestacije povezane s tuberoznom sklerozom Bournevillea razlikuju se ovisno o zahvaćenim organima. Osim toga, simptomi povezani s bolešću uvelike se razlikuju od pojedinca do pojedinca. Sa simptomima u rasponu od blagih do teških.

Najrašireniji simptomi ove bolesti uključuju epileptičke napadaje, kognitivne poremećaje i poremećaje ponašanja, abnormalnosti kože itd. Najčešće zahvaćeni organi su: mozak, srce, bubrezi, pluća i koža.

Kod ove bolesti moguć je razvoj malignih (kancerogenih) tumora, ali su rijetki i uglavnom zahvaćaju bubrege.

Klinički znakovi bolesti u mozgu potječu od napada na različitim razinama:

– oštećenje kortikalnih tuberkula;

– ependimalni noduli (SEN);

– divovski ependimalni astrocitomi.

Za posljedicu su: razvoj mentalne retardacije, poteškoće u učenju, poremećaji ponašanja, agresivnost, poremećaji pažnje, hiperaktivnost, opsesivno-kompulzivni poremećaji itd.

Oštećenje bubrega karakterizira razvoj cista ili angiomiolipoma. To može dovesti do bolova u bubrezima, pa čak i do zatajenja bubrega. Ako je vidljivo jako krvarenje, to može biti od teške anemije ili visokog krvnog tlaka. Mogu biti vidljive i druge ozbiljnije, ali rijetke posljedice, posebice razvoj karcinoma (tumor sastavnih stanica epitela).

Oštećenje oka može biti slično vidljivim mrljama na mrežnici, uzrokujući smetnje vida ili čak sljepoću.

Abnormalnosti kože su brojne:

– hipomelanske makule: koje rezultiraju pojavom svijetlih mrlja na koži, bilo gdje na tijelu, kao posljedica nedostatka melanina, proteina koji daje boju koži;

– pojava crvenih mrlja na licu;

– obojene mrlje na čelu;

– druge abnormalnosti kože, ovisne od pojedinca do pojedinca.

Lezije pluća prisutne su u 1/3 bolesnika s blagom prevlašću žena. Pridruženi simptomi su tada manje ili više teške poteškoće s disanjem.

Podrijetlo bolesti je genetsko i nasljedno.

Prijenos uključuje mutacije u genima TSC1 i TSC2. Ovi geni od interesa dolaze u igru ​​u stvaranju proteina: hamartina i tuberina. Ova dva proteina omogućuju, kroz interaktivnu igru, regulaciju proliferacije stanica.

Bolesnici s bolešću rađaju se s najmanje jednom mutiranom kopijom ovih gena u svakoj od stanica. Te mutacije tada ograničavaju stvaranje hamartina ili tubertina.

U kontekstu gdje su dvije kopije gena mutirane, one potpuno sprječavaju proizvodnju ova dva proteina. Ovaj nedostatak proteina stoga više ne dopušta tijelu da regulira rast određenih stanica i, u tom smislu, dovodi do razvoja tumorskih stanica u različitim tkivima i/ili organima.

Čimbenici rizika za razvoj takve patologije su genetski.

Doista, prijenos bolesti je učinkovit putem autosomno dominantnog načina. Ili, mutirani gen od interesa nalazi se na neseksualnom kromosomu. Osim toga, za razvoj bolesti dovoljna je prisutnost samo jedne od dvije kopije mutiranog gena.

U tom smislu, pojedinac koji posjeduje jednog od ova dva roditelja koji boluje od bolesti ima 50% rizik da i sam razvije bolesni fenotip.

Dijagnoza bolesti je prije svega diferencijalna. Temelji se na atipičnim fizičkim kriterijima. U većini slučajeva prvi karakteristični znakovi bolesti su: prisutnost ponavljajućih epileptičkih napadaja i zastoj u razvoju ispitanika. U drugim slučajevima, ovi prvi znakovi rezultiraju pjegama na koži ili identifikacijom tumora srca.

Nakon ove prve dijagnoze, neophodni su dodatni pregledi kako bi se potvrdila dijagnoza ili ne. To uključuje:

– skeniranje mozga;

– MRI (magnetska rezonancija) mozga;

– ultrazvuk srca, jetre i bubrega.

Dijagnoza može biti učinkovita pri rođenju djeteta. Inače, važno je da se provede što je prije moguće kako bi se pacijent što prije preuzeo.

Trenutno ne postoji lijek za bolest. Pridruženi tretmani stoga su neovisni o simptomima koje svaki pojedinac pokazuje.

Obično se daju antiepileptički lijekovi za ograničavanje napadaja. Osim toga, propisuju se i lijekovi za liječenje tumorskih stanica mozga i bubrega. U kontekstu problema u ponašanju nužan je specifičan tretman djeteta.

Liječenje bolesti je obično dugotrajno. (1)