Ataksija, što je to?

Ataksija nije bolest sama po sebi, već a simptom što proizlazi iz oštećenje malog mozga (dio mozga koji kontrolira koordinaciju mišića).

Ataksija se sastoji od gubitak koordinacije u mišićima ruku i nogu tijekom voljnih pokreta kao što su hodanje ili hvatanje predmeta. Ataksija također može utjecati na lozinkeje pokreti očiju isposobnost gutanja. Ataksija se također naziva cerebelarna ataksija ili cerebelarni sindrom.

Također postoji nekoliko varijacijaataksije nasljedan. To su neurološke i genetske bolesti koje zahvaćaju mali mozak. Oni su većinu vremena degenerativni, što će reći da problemi s koordinacijom vremenom postaju sve izraženije.

Uzroci

Ataksija može biti uzrokovana nekoliko stanja:

• Un trauma glave. Oštećenja kralježnice ili mozga kao posljedica prometne nesreće, na primjer.
• Cerebrovaskularni infarkt (moždani udar) ili prolazni ishemijski napad (TIA ili mini-moždani udar), odnosno privremena opstrukcija a cerebralna arterija koji se povlači prirodnim putem, ne ostavljajući nikakve posljedice.
• A cerebralna paraliza. Oštećenja mozga prije, tijekom ili vrlo brzo nakon rođenja koja utječu na koordinaciju pokreta.
• Komplikacije nakon a virusna infekcija kao što su vodene kozice ili Epstein-Barr virus.
• Multipla skleroza.
• Toksična reakcija na teške metale, kao što su olovo ili živa ili otapala.
• A reakcija na određene lijekove, Kao što su barbituriques (na primjer fenobarbital) ili sedativi (npr. benzodiazepini), koji se koriste za liječenje anksioznosti, uznemirenosti ili nesanice.
• Zlouporaba droga ili alkohola.
• Metabolički poremećaji.
• Manjak vitamina.
• A tumor, kancerogeni ili benigni koji zahvaćaju mali mozak.

Dominantne nasljedne ataksije uzrokovane su genom samohranog roditelja.

Na primjer:

• THEspinocerebelarna ataksija. Postoji otprilike 36 varijanti (označene SCA1 do SCA30) bolesti, koje karakterizira različita dob početka i različiti zahvaćeni organi uz mali mozak (npr. oko).
• THEataksija epizodan. Postoji 7 vrsta epizodnih ataksija (označenih od EA1 do EA7) koje se manifestiraju kao akutni napadi koji utječu na ravnotežu i koordinaciju.

Nasljedne recesivne ataksije uzrokovane su genom oba roditelja.

Na primjer:

• THEFriedreichova ataksija.

Ova nasljedna progresivna neuromišićna bolest uzrokuje smanjena proizvodnja energije u tijelu. Najviše su pogođene živčane i srčane stanice. Ljudi sa nenormalan hod, nezgrapnost i jedan poremećaj govora, koji se pojavljuje u djetinjstvu ili ranoj adolescenciji. Ove abnormalnosti dovode do promjena skeleta, kao što su uvrtanje kralježnice (skolioza), izobličenje stopala, kao i povećanje srca. U Europi se smatra da oko 1 od 50 ljudi ima tu bolest. U Francuskoj ima oko 000 pacijenata.

• THEataksija spastični Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Ova rijetka nasljedna bolest specifična je za ljude iz regija Saguenay-Lac-St-Jean i Charlevoix u Quebecu. Rezultat je a degeneracija leđne moždine, popraćeno progresivnim oštećenjem perifernih živaca. U zahvaćenim područjima od ove bolesti boluje oko 250 ljudi. Otprilike 1 od 22 osobe nosi ARSACS gen u tim područjima.

• L 'ataksija teleangiektazija ili Louis-Bar sindrom.

Ova rijetka genetska bolest utječe na kretanjeje krvne žile (dilatacija) i imunološki sustav. Bolest se obično javlja u dobi od 1 ili 2 godine. Procjenjuje se da je njegova učestalost oko 1 od 40 do 000 poroda diljem svijeta.

Također se ponekad može dogoditi da niti jedan roditelj ne boluje od bolesti te u ovom slučaju nema očite obiteljske anamneze (tiha mutacija).