Ataksija – što je to, koji su njeni mehanizmi i kako se liječi?

Provjereni sadržaj

Klimav korak, problemi s održavanjem ravnoteže ili nerazgovjetan govor najčešće se povezuju s djelovanjem nakon prekomjernog konzumiranja alkohola ili drugih opojnih sredstava. Zapravo, ovi simptomi mogu biti simptom ozbiljne bolesti kao što je ataksija. Njegova bit je nepravilna interakcija mišića, poteškoće u održavanju ravnoteže i motoričke koordinacije, kao i problemi s jasnim govorom i pravilnim vidom. Što je ataksija? Što ga može uzrokovati i kako ga prepoznati?

Što je ataksija?

Ataksija, inače poznata kao inkoherentnost, svoje ime duguje riječi koja dolazi iz grčkog jezika i znači "bez reda". Ataksija je poremećaj lokomotornog sustava kao posljedica oštećenja struktura odgovornih za motoričku koordinaciju.

Ataksija uzrokuje probleme u održavanju ravnoteže i glatkom i točnom izvođenju pokreta. Koordinacija pokreta ovisi o pravilnom funkcioniranju živčanog sustava i oštećenje bilo kojeg njegovog elementa može dovesti do ataksije. Najčešći čimbenik koji pridonosi pojavi ataksije je oštećenje leđne moždine ili malog mozga.

Leđna moždina prenosi informacije od receptora smještenih u mišićima do malog mozga. Namijenjen je za kontrolu rada različitih mišićnih skupina. Oštećenje bilo koje strukture uzrokuje ataksiju, a tada dolazi do poremećaja koordinacije mišića, ali ne i njihove snage. Ataksija je poremećaj koji može značajno otežati svakodnevno funkcioniranje bolesnika. Najjednostavnije aktivnosti kao što su hvatanje predmeta, hodanje ili pričanje postaju nemoguće i postaju ogromne izazov za osobu s ataksijom.

Želite li saznati što je fina motorika i upoznati se s njezinim poremećajima, pogledajte: Fina motorika – karakteristike, poremećaji i vježbe razvoja

Koji su uzroci ataksije?

Ataksija kao neurološki simptom može imati mnogo uzroka. Mišićne skupine mogu pravilno funkcionirati zahvaljujući međudjelovanju različitih struktura živčanog sustava. Oštećenje jednog od elemenata može uzrokovati smetnje u pravilnom kretanju i pojavu ataksije. Nastanak ataksije posljedica je oštećenja mozga, leđne moždine ili živaca, no najčešći uzrok je oštećenje malog mozga.

Razlozi cerebelarne ataksije su uglavnom:

1. cerebelarni tumor ili metastaza iz drugog organa kao što su meduloblastom, astrocitom i hemangiom;
2. vaskularno oštećenje malog mozga, odnosno moždani udar;
3. bolesti štitnjače - hipotireoza;
4. virusne upale i infekcije malog mozga, na primjer: HIV;
5. multipla skleroza, demijelinizirajuća bolest živčanog sustava;
6. celijakija;
7. subakutni sklerozirajući encefalitis komplikacija ospica;
8. Wilsonova bolest, koja je genetski uvjetovana, a uzrok joj je mutacija gena ATP7B. Ova bolest uzrokuje patološko taloženje bakra u tijelu;
9. toksično oštećenje malog mozga uslijed konzumacije velikih količina alkohola, droga ili određenih lijekova ili trovanja ugljičnim dioksidom;
10. nedostatak vitamina E, vitamina B1 i B12 u tijelu.

U slučaju senzorna ataksija glavni razlozi uključuju:

1. oštećenje leđne moždine kao posljedica degeneracije kralježnice ili u slučaju mehaničke ozljede;
2. oštećenje osjetnih ganglija kao posljedica raka
3. Guillain-Barryjev sindrom – bolesti povezane s imunološkim sustavom koje zahvaćaju periferne živce;
4. dijabetičke komplikacije, npr. hipoglikemija, uslijed koje dolazi do oštećenja živaca, tzv. dijabetička neuropatija;
5. oštećenje živaca uzrokovano liječenjem vinkristinom koji se koristi u kemoterapiji ili lijekom protiv tuberkuloze izoniazidom;
6. trovanje teškim metalima;
7. multipla skleroza.

Rezimirajući sve uzroci koji izazivaju ataksiju, mogu se podijeliti u tri glavne skupine:

1. neurodegenerativne bolesti uzrokujući gubitak živčanih stanica;
2. urođeni uzrocikoji mogu biti genetski ili nasljedni
3. metaboličke bolesti kao što je npr. hipoglikemija. 

Znate li što je spinalna mišićna atrofija? Kada treba provesti odgovarajuće testove? Ček: Pregled za SMA. Saznajte ima li vaše dijete spinalnu mišićnu atrofiju

Vrste ataksije

Jedna od podjela ataksije je zbog njenog uzroka. Ovdje ističemo cerebelarna ataksija i senzorna ataksija.

Prvi je povezan s oštećenjem malog mozga, koji je dio stražnjeg mozga. Mali mozak je odgovoran za kontrolu motoričkih sposobnosti tijela i odgovoran je za ispravnost, preciznost i trajanje pokreta. Zbog pravilnog rada malog mozga, mišićne skupine su kontrolirane i željeni pokret se izvodi ispravno.

Drugi tip ataksije, ili senzorne, uzrokovan je prekidom putova koji provode duboke osjete ili oštećenjem stražnjih užeta leđne moždine. Duboki osjećaj je odgovoran za informiranje o položaju našeg tijela, dok su stražnje vrpce odgovorne za diskriminirajući osjećaj koji se sastoji u sposobnosti razlikovanja dvaju podražaja koji istovremeno djeluju na naše tijelo.

Zahvaljujući tri osnovna elementa, možemo razlikovati s kojim vrsta ataksije mi se bavimo. Prvi je nistagmus, koji je nehotičan i ritmičan pokret očnih jabučica. Ovaj simptom karakterističan je za cerebelarnu ataksiju.

Drugi element je poremećaj govorne funkcije, koji se ne javlja u slučaju senzorne ataksije, ali je karakterističan simptom cerebelarne ataksije.

Posljednji element je osjet položaja vlastitog tijela, odnosno duboki osjet, čiji je poremećaj karakterističan za senzornu ataksiju i ne javlja se u slučaju cerebelarne ataksije.

Druga podjela ataksije govori o dvije vrste - kongenitalnoj i stečenoj. Kongenitalna ataksija povezano je s genetskim opterećenjem. Jedna od njih je heredoataksija, koja se može javiti u različitim oblicima. U slučaju dominantnih gena nasljeđuje se spinocerebelarna ataksija i epizodna ataksija. Nasuprot tome, recesivni geni odgovorni su za Friedreichova ataksija.

Friedreichova ataksija je genetska bolest koja oštećuje živčani sustav i srčani mišić. Prvi simptomi mogu se javiti prije 20. godine života i u početku su karakterizirani ataksijom hoda, odnosno otežanim i kasnim početkom hodanja kod djece, a kasnije i poremećenom motoričkom koordinacijom. Tipično, bolest može biti povezana s optičkom atrofijom i mentalnom retardacijom, a život pacijenta obično nije spašen nakon dijagnoze.

Druga vrsta ataksije je tip 1 spinocerebelarne ataksije. Njegov nastanak uzrokovan je mutacijom gena ATXN1 koji sadrži upute za stvaranje ataksina-1. Cerebelarna ataksija se očituje kao problem u održavanju ravnoteže, uglavnom je to nesiguran hod, teškoće u održavanju uspravnog položaja tijela, ritmični pokreti glave. Kao posljedica progresije bolesti može doći do potpunog opuštanja mišića, disinergije, odnosno poremećaja fluidnosti pokreta, dismetrije – nemogućnosti zaustavljanja u bilo kojem trenutku, drhtanja udova, bolnih kontrakcija mišića, problema s vidom i nistagmusa.

Posljednji tip ataksije je ataksija telangiektazija, odnosno Louis-Bar sindrom. Ova bolest je nasljedna, ovisi o recesivnim genima i razvija se u djetinjstvu. Klasični simptom telangiektazije ataksije je neravnoteža, širenje ušiju i konjunktive, nistagmus, nejasan govor, odgođeni pubertet i česte infekcije dišnog trakta. Kako bi se dijagnosticirala ova vrsta ataksije, radi se AFO (Alpha-fetoprotein) test ili se promatra ponašanje bijelih krvnih stanica uslijed rendgenskih zraka.

Što vrijedi znati o pravilnom sazrijevanju? Ček: Fiziologija puberteta

Kako se manifestira ataksija?

Dijagnosticirati ataksiju često je vrlo teška jer u početnoj fazi ne budi tjeskobu kod bolesne osobe i miješa se s nespretnošću u kretanju. Najčešće posjet liječniku omogućuje dijagnozu ataksije i svijest pacijenta o problemu koji ga je pogodio. Iako simptome ataksije nije lako uočiti, osobito u ranim fazama bolesti, vrijedi upoznati klasične simptome koji mogu upozoriti našu budnost.

Prvi simptom koji se javlja na početku je poremećaj hoda. To se najčešće očituje u tzv. mornarskom hodu, odnosno hodanju na širokoj podlozi zbog velikog razmaka nogu. Poremećaj hoda može se očitovati i nemogućnošću kretanja po ravnoj liniji ili pada na jednu stranu.

Drugi simptom su poteškoće u pravljenju brzih izmjeničnih pokreta, tzv odgođena čokineza. Na primjer, teškoća naizmjeničnog udaranja koljena s unutarnje i s vanjske strane ruke.

Osobe s ataksijom često imaju problema s jasnim govorom, tzv. dizartriju i nepravilnu intonaciju, imaju problema s artikulacijom glasova i riječi.

Osim toga, pacijenti imaju problema s očima poput nistagmusa, tj. nevoljnih i nekontroliranih pokreta očiju i smetnji vida.

Još jedan simptom koji omogućuje liječniku da uoči problem u pravilnom funkcioniranju malog mozga je dismetrija, koja je povezana s pogrešnom procjenom udaljenosti od strane pacijenta. Tijekom pregleda osoba teško dotiče nos kažiprstom dok su oči istovremeno zatvorene.

Osobe s ataksijom imaju poteškoće u preciznim pokretima, a često se javlja hipotenzija, odnosno smanjenje napetosti i čvrstoće mišića. Bolesnici s ataksijom često imaju poteškoća s hvatanjem predmeta ili zakopčavanjem i otkopčavanjem gumba zbog pojačanog drhtanja ruku i nekoordiniranih, nespretnih pokreta šake.

U slučaju senzorne ataksije, pacijent može imati problema s lociranjem dijelova svog tijela, ne osjećati njihov položaj i položaj. Ataksija također može utjecati na kognitivne promjene u misaonim procesima i utjecati na emocionalne promjene koje uzrokuju emocionalnu nestabilnost.

Mogu li proširene zjenice biti simptom ozbiljne bolesti? Čitati: Proširene zjenice – mogući uzroci i što učiniti u ovom slučaju

Kako se dijagnosticira ataksija?

Prva faza dijagnoze ataksije to je promatranje vlastitog organizma pacijenta. Ako primijetite bilo kakve značajke koje bi mogle ukazivati ​​na oštećenje živčanog sustava, kao što su otežano hodanje, poremećena motorička koordinacija, problemi s govorom, problemi s hvatanjem predmeta, trebate što prije otići liječniku.

U slučajevima kada se gore navedeni simptomi razvijaju postupno, možete otići svom liječniku primarne zdravstvene zaštite koji vas može uputiti na pregled kod neurologa radi točne dijagnoze. Međutim, kada su simptomi iznenadni, potrebno je odmah pozvati hitnu pomoć ili otići na hitnu medicinsku pomoć.

Prvi posjet neurologu započet će temeljitim razgovorom s pacijentom. Liječnik će Vas pitati o prisutnosti sličnih simptoma u Vašoj užoj obitelji, o vremenu pojave simptoma, okolnostima njihovog nastanka ili čimbenicima koji ih pogoršavaju. Liječnik će se raspitati io drugim popratnim bolestima ili lijekovima koje svakodnevno uzimate, kao io korištenju stimulansa poput alkohola, droga ili drugih psihoaktivnih tvari.

Nakon temeljitog razgovora liječnik će obaviti detaljan neurološki pregled. Od vas se može tražiti da malo prošetate ordinacijom iz koje će vaš liječnik procijeniti vaš hod, stabilnost i pokretljivost, ili ćete možda tražiti da napišete kratak tekst ili obavite neke osnovne testove koji mogu pomoći u dijagnosticiranju ataksije.

Među tim testovima postoji 5 osnovnih:

1. koljeno – petagdje pacijent leži i od njega se traži da stavi petu na koljeno druge noge i klizi njome niz tibijalnu kralježnicu;
2. prst – nos, pacijent mora dotaknuti vlastiti nos kažiprstom, a zatim dodirnuti liječnika zatvorenih očiju;
3. izmjenične vježbegdje liječnik traži od pacijenta da brzo okrene obje ruke istovremeno;
4. psihodijagnoza – tj. neuropsihološki pregled s ciljem procjene izvršnih funkcija pacijenta;
5. elektromiogram– što je studija vodljivosti živaca.

Nakon prikupljanja razgovora i nakon neurološkog pregleda, ovisno o njegovom rezultatu, liječnik može naručiti dodatne pretrage.

Pretrage koje mogu pomoći u postavljanju dijagnoze su: laboratorijske pretrage krvi, urina, cerebrospinalne tekućine, slikovne pretrage kao što su: kompjutorizirana tomografija mozga (CT) ili magnetska rezonancija mozga (MRI) i leđne moždine. Uobičajeni testovi koje preporučuje neurolog kada se sumnja na ataksiju uključuju genetsko testiranje, neuropsihološko testiranje, testiranje živčane vodljivosti i elektromiografiju (ENG/EMG).

Provedene pretrage omogućuju neurologu postavljanje dijagnoze koja, u slučaju potvrde ataksije, omogućuje određivanje njezine vrste i mogućih uzroka. Simptome ataksije ne treba podcjenjivati ​​jer mogu ukazivati ​​na ozbiljnu bolest kao što je multipla skleroza, moždani udar malog mozga.

Koliko košta genetsko testiranje i kada se isplati raditi? Ček: Genetska istraživanja – koristi, tijek, troškovi

Kako se liječi ataksija?

Nakon što se pacijentu dijagnosticira ataksija, vrlo je važno razumjeti što ju je uzrokovalo. Obično se liječenje ataksije sastoji u uklanjanju uzroka ove bolesti.

Kada je ataksija posljedica uzimanja lijekova ili trovanja tijela toksinima, često je dovoljno prestati ih uzimati kako bi se simptomi ataksije smanjili. Slično tome, liječenje ataksije uzrokovane nedostatkom vitamina, kao i autoimunih bolesti, raka ili metaboličkih bolesti može poboljšati tjelesne funkcije i smanjiti simptome. U slučaju stečene ataksije, nakon dijagnosticiranja njezinih uzroka, nakon odgovarajućeg liječenja, u mnogim je slučajevima moguće potpuno ukloniti njezine simptome.

Međutim, u slučaju kongenitalne ataksije, prognoza nije baš optimistična, a ponekad se samo liječenje može ograničiti na pokušaje inhibicije ili smanjenja simptoma. Tu važnu ulogu imaju fizioterapeuti i logopedi, kao i podrška psihologa, obitelji i bližnjih. U najvećem broju slučajeva liječenje ataksije uključuje rehabilitaciju i rad s logopedom, čime se značajno može poboljšati rad organa za kretanje, govor, vid i poboljšati kvaliteta života bolesnika.

Kako funkcionira logopedska terapija i kada se isplati koristiti? Čitati: Logoped – kada i zašto se isplati posjetiti logopeda

Rehabilitacijske vježbe za osobe s ataksijom

U liječenju ataksije proces rehabilitacije je vrlo važan i treba ga razviti i nadzirati fizioterapeut. Postoje i vježbe koje možete raditi uz pomoć druge osobe u udobnosti svog doma.

Prva skupina vježbi izvodi se pomoću prostirke za vježbanje. Jedna vježba uključuje ležanje na leđima s nogama savijenim u koljenima i stopalima na podu. U početku se okrenemo na bok, zatim, oslanjajući se na lakat, podignemo zdjelicu i slobodnu ruku prema gore, zadržavajući dah oko 5 sekundi.

Još jedna vježba koja vam pomaže u održavanju ravnoteže je pokret koji uključuje pomicanje iz ležećeg položaja u klečeći položaj na sve četiri dok istovremeno pružate jednu ruku i suprotnu nogu unatrag. U ovom položaju trebali biste ostati oko 5 sekundi.

Vježbe koje pomažu u liječenju ataksije također se mogu izvoditi u sjedećem položaju. Za ove vježbe možete koristiti stolicu ili loptu za sjedenje i traku za vježbanje. Kada sjedite na stolcu ili lopti, polako prijeđite u stojeći položaj s ravnim leđima i napetim trbuhom.

Još jedna vježba za koju će nam trebati traka je kada sjedimo na stolici ili lopti, omotamo traku oko dlana. Laktovi bi nam trebali biti uz tijelo. Zatim rastegnite traku pomicanjem podlaktica prema van, a zatim privucite jednu nogu na trbuh i držite je u tom položaju oko 5 sekundi.

Rehabilitacijske vježbe za ataksiju mogu se izvoditi i stojeći. Stojeći sa zategnutim trbuhom i ravnim leđima, rastegnite traku preko glave, zatim je nosite iza glave, povlačeći lopatice prema dolje i polako se vratite u početni položaj.

Još jedna vježba koju možete raditi dok stojite s remenom je da se postavite u položaj s jednom nogom ispred druge noge straga. Traka se, s druge strane, postavlja ispod prednje noge. Rukom suprotnom od noge počinjemo rastezati traku kao da njome želimo dotaknuti vrh glave.

Imajte na umu da rehabilitacija i tjelovježba djeluju samo ako se provode redovito. Također je važno vježbati pod nadzorom stručnjaka koji će moći korigirati naše pokrete. Tako će vježbe koje se izvode učinkovitije poboljšati našu motoričku koordinaciju.

Ako želite saznati više o rehabilitaciji, pročitajte: Rehabilitacija – način povratka u kondiciju

Sadržaj web stranice medTvoiLokony namijenjen je poboljšanju, a ne zamjeni kontakta između korisnika web stranice i njegovog liječnika. Stranica je namijenjena isključivo u informativne i obrazovne svrhe. Prije nego što slijedite specijalistička znanja, posebice medicinske savjete, sadržana na našoj web stranici, morate se posavjetovati s liječnikom. Administrator ne snosi nikakve posljedice proizašle iz korištenja informacija sadržanih na web stranici. Trebate li liječničku konzultaciju ili e-recept? Idite na halodoctor.pl, gdje ćete dobiti online pomoć – brzo, sigurno i bez napuštanja doma.Sada možete besplatno koristiti i e-konzultacije u okviru Nacionalnog zdravstvenog fonda.